Achondroplasia nima ekanligini tushunib oling

Tarkib

• Akondroplaziya bilan bog'liq asosiy o'zgarishlar
• Akondroplaziya sabablari
• Akondroplaziya diagnostikasi
• Akondroplazani davolash
• Akondroplaziya uchun fizioterapiya

Akondroplaziya - mittiizmning bir turi, bu genetik o'zgarishdan kelib chiqadi va odamning odatdagidan pastroq bo'lishiga, nomutanosib kattalikdagi oyoq-qo'llari va tanasiga, oyoqlari kamarga hamroh bo'ladi. Bundan tashqari, ushbu genetik kasallikka chalingan kattalar ham kichik barmoqlari bilan kalta barmoqlari, boshi kattalashgan, peshonasi va ko'zlari o'rtasida tekislangan mintaqa va qo'llarni to'g'rilash qiyin bo'lgan yuzning o'ziga xos xususiyatlari bor.

Achondroplasia - bu uzun suyaklarning etarli darajada o'sishining natijasidir va dunyodagi eng kichik odamlarni yaratadigan va kattalarni balandligi 60 santimetrga tenglashtiradigan mittiizm turi.

Akondroplaziya bilan bog'liq asosiy o'zgarishlar

Achondroplasia bilan kasallangan shaxslar duch keladigan asosiy o'zgarishlar va muammolar quyidagilardir:

• Jismoniy cheklovlar suyak deformatsiyalari va balandligi bilan bog'liq, chunki jamoat joylari ko'pincha moslashtirilmaydi va kirish imkoniyati cheklanadi;
• Nafas olish muammolari uyqu apnesi va nafas yo'llarining obstruktsiyasi kabi;
• Gidrosefali, chunki bosh suyagi torroq bo'lib, bu bosh suyagi ichidagi suyuqlikning g'ayritabiiy to'planishiga olib keladi, shish va bosimning oshishiga olib keladi;
• Semirib ketish bu qo'shma muammolarga olib kelishi mumkin va yurak bilan bog'liq muammolar ehtimolini oshiradi;
• Tish muammosi chunki tish kamari odatdagidan kichikroq, shuningdek, tishlarning noto'g'ri joylashishi va bir-biri bilan qoplanishi mavjud;
• Noqulaylik va ijtimoiy muammolar ular ushbu kasallikka chalingan odamlarga ta'sir qilishi mumkin, chunki ular o'zlarining tashqi qiyofalaridan noroziligini his qilishlari mumkin, bu esa yolg'on kamsitilish hissi va ijtimoiy muammoni keltirib chiqaradi.

Bir nechta jismoniy muammolar va cheklovlarni keltirib chiqarganiga qaramay, Achondroplasia - bu aqlga ta'sir qilmaydigan genetik o'zgarishdir.

Akondroplaziya sabablari

Akondroplaziya suyak o'sishi bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalaridan kelib chiqadi va bu uning g'ayritabiiy rivojlanishiga olib keladi. Ushbu o'zgarish oilada alohida-alohida sodir bo'lishi yoki ota-onadan bolalarga irsiy meros shaklida o'tishi mumkin. Shuning uchun akondroplaziya bilan kasallangan ota-onaning xuddi shunday holatga ega bo'lgan bolani tug'ilish ehtimoli taxminan 50% ga teng.

Akondroplaziya diagnostikasi

Akondroplaziya ayol homilador bo'lganida, homiladorlikning 6-oyidayoq, prenatal ultratovush yoki ultratovush orqali aniqlanishi mumkin, chunki suyaklarning kattalashishi va qisqarishi kuzatiladi. yoki chaqaloqning oyoq-qo'llarining muntazam rentgenografiyasi orqali.

Biroq, kasallik faqat chaqaloq tug'ilgandan keyin, chaqaloqning oyoq-qo'llarining muntazam rentgenografiyasi orqali aniqlanadigan holatlar bo'lishi mumkin, chunki bu muammo ota-onalar va pediatrlar e'tiboridan chetda qolishi mumkin, chunki yangi tug'ilgan chaqaloqlarning tanasi bilan bog'liq holda oyoq-qo'llari odatda qisqa bo'ladi .

Bundan tashqari, chaqaloqning oyoq-qo'llarining ultratovush tekshiruvi yoki rentgenografiyasi kasallik tashxisini tasdiqlash uchun etarli bo'lmaganda, genetik tekshiruvni o'tkazish mumkin, bu esa ushbu turdagi genni o'zgartirishi yoki yo'qligini aniqlaydi. mitti.

Akondroplazani davolash

Akondroplaziyani davolash uchun davolash usuli mavjud emas, ammo hayot sifatini yaxshilash uchun ortoped tomonidan jismoniy holatni to'g'rilash va mushaklarni kuchaytirish uchun fizioterapiya, muntazam jismoniy faoliyat va ijtimoiy integratsiyani kuzatish kabi ba'zi muolajalar ko'rsatilishi mumkin.

Ushbu genetik muammoga duch kelgan chaqaloqlarni tug'ilishdan kuzatib borish va kuzatuv ularning hayoti davomida davom etishi kerak, shunda ularning sog'lig'i holatini muntazam ravishda baholab borish mumkin.

Bundan tashqari, homilador bo'lishni niyat qilgan akondroplaziyaga chalingan ayollarda homiladorlik paytida asoratlar xavfi yuqori bo'lishi mumkin, chunki bolada qornida bo'sh joy kam bo'lib, bu chaqaloqning muddatidan oldin tug'ilishi ehtimolini oshiradi.

Akondroplaziya uchun fizioterapiya

Akondroplaziyada fizioterapiyaning vazifasi kasallikni davolash emas, balki shaxsning hayot sifatini yaxshilashdir va bu gipotoniyani davolashga yordam beradi, psixomotor rivojlanishni rag'batlantiradi, kasallikning o'ziga xos deformatsiyalari tufayli og'riq va bezovtalikni kamaytiradi va shaxsga kundalik ishlarini boshqalarning yordamiga ehtiyoj sezmasdan to'g'ri bajarishiga yordam berish.

Fizioterapiya mashg'ulotlari har kuni yoki haftada kamida ikki marta, hayot sifatini yaxshilash uchun zarur bo'lgan muddat davomida o'tkazilishi mumkin va ular yakka tartibda yoki guruhlarda o'tkazilishi mumkin.

Fizioterapiya mashg'ulotlarida fizioterapevt og'riqni kamaytirish, harakatni engillashtirish, holatni to'g'irlash, mushaklarni kuchaytirish, miyani rag'batlantirish va shaxs ehtiyojlariga javob beradigan mashqlarni yaratish vositalaridan foydalanishi kerak.