Kislota mukopolisaxaridlari

Kislota mukopolisaxaridlari - bu bir epizod paytida yoki 24 soat davomida siydikka chiqarilgan mukopolisakkaridlar miqdorini o'lchaydigan sinov.

Mukopolisaxaridlar tanadagi shakar molekulalarining uzun zanjiridir. Ular ko'pincha balg'amda va bo'g'inlar atrofidagi suyuqlikda bo'ladi.

24 soatlik sinov uchun siz har safar hammomdan foydalanganingizda maxsus sumka yoki idishga siyishingiz kerak. Ko'pincha, sizga ikkita konteyner beriladi. Siz siydikni to'g'ridan-to'g'ri kichikroq maxsus idishga tashlaysiz, so'ngra bu siydikni boshqa kattaroq idishga o'tkazasiz.

• 1-kuni ertalab uyg'onganingizda hojatxonaga siydik chiqaring.
• Birinchi siyishdan keyin keyingi 24 soat davomida hammomdan foydalanganingizda maxsus idishga siydik chiqaring. Siydikni kattaroq idishga soling va kattaroq idishni salqin joyda yoki muzlatgichda saqlang. Ushbu idishni mahkam yopiq holda saqlang.
• 2-kuni ertalab yana uyg'onganingizda idishga siydik chiqaring va bu siydikni kattaroq idishga o'tkazing.
• Kattaroq idishga o'zingizning ismingiz, sanasi, tugash vaqti bilan yorliq qo'ying va ko'rsatmalarga muvofiq qaytaring.

Kichkintoy uchun:

Uretra atrofini yaxshilab yuvib tashlang (siydik chiqadigan teshik). Siydik yig'ish sumkasini oching (bir uchida yopishtiruvchi qog'oz bo'lgan plastik to'rva).

• Erkaklar uchun butun olatni sumkaga soling va yopishtiruvchi qog'ozni teriga yopishtiring.
• Ayollar uchun sumkani qinning ikki tomoniga (labia) terining ikki burmasi ustiga qo'ying. Bolaga (sumkaning ustiga) taglik qo'ying.

Kichkintoyni tez-tez tekshirib turing va chaqaloq siydik chiqargandan keyin sumkani o'zgartiring. Xaltadan siydikni tibbiy yordam ko'rsatuvchi idishga soling.

Faol bolalar sumkani siljitib, siydikning bezi ichiga tushishiga olib kelishi mumkin. Sizga qo'shimcha yig'ish sumkalari kerak bo'lishi mumkin.

Tugatgandan so'ng, idishni etiketlang va sizga aytilganidek qaytaring.

Hech qanday maxsus tayyorgarlik kerak emas.

Sinov faqat oddiy siyishni o'z ichiga oladi va hech qanday noqulaylik yo'q.

Ushbu test mukopolisakkaridozlar (MPS) deb nomlangan kam uchraydigan genetik kasalliklar guruhini tashxislash uchun qilingan. Bunga Hurler, Scheie va Hurler / Scheie sindromlari (MPS I), Hunter sindromi (MPS II), Sanfilippo sindromi (MPS III), Morquio sindromi (MPS IV), Maroteaux-Lamy sindromi (MPS VI) va Sly sindromi kiradi. (MPS VII).

Ko'pincha, ushbu test ushbu kasalliklardan birining belgisi yoki oilaviy tarixi bo'lishi mumkin bo'lgan chaqaloqlarda amalga oshiriladi.

Oddiy darajalar yoshga qarab va laboratoriyadan laboratoriyaga qarab o'zgaradi. Sizning aniq test natijalaringizning ma'nosi haqida provayderingiz bilan suhbatlashing.

Anormal darajada yuqori darajalar mukopolisaxaridoz turiga mos kelishi mumkin. Mukopolisaxaridozning o'ziga xos turini aniqlash uchun qo'shimcha testlarni o'tkazish kerak.

AMP; Dermatan sulfat - siydik; Siydikning heparan sulfati; Siydik dermatan sulfati; Geparan sulfat - siydik

Kumar V, Abbos AK, Aster JK. Genetik kasalliklar. In: Kumar V, Abbos AK, Aster JC, nashr. Robbins va Kotran kasalliklarining patologik asoslari. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 5-bob.

Spranger JW. Mukopolisaxaridozlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 107-bob.

Turnpenny PD, Ellard S. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy ning tibbiy genetika elementlari. 15-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 18-bob.