Genetika

Genetika - bu irsiyatni o'rganish, ota-onaning ma'lum genlarni o'z farzandlariga berish jarayoni. Insonning tashqi ko'rinishi - bo'yi, soch rangi, terining rangi va ko'z rangi - genlar bilan belgilanadi. Irsiyat ta'sir qiladigan boshqa xususiyatlar:

• Ba'zi kasalliklarga chalinish ehtimoli
• Aqliy qobiliyatlar
• Tabiiy iste'dodlar

Oilalar (merosxo'r) orqali o'tadigan g'ayritabiiy xususiyat (anomaliya):

• Sog'lig'ingizga yoki farovonligingizga ta'sir qilmang. Masalan, bu belgi shunchaki oq sochni yoki quloq pog'onasini odatdagidan uzunroq bo'lishiga olib kelishi mumkin.
• Rangni ko'r qilish kabi kichik ta'sirga ega bo'ling.
• Sifatingizga yoki umringizning rivojlanishiga katta ta'sir o'tkazing.

Ko'pgina genetik kasalliklar uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Ko'pgina juftliklar, agar ulardan birida genetik buzuqlik bo'lsa, prenatal tashxis qo'yishni xohlashlari mumkin.

Odamlarda 46 xromosomali hujayralar mavjud. Ular qaysi jinsga mansubligini aniqlaydigan 2 ta xromosomadan (X va Y xromosomalari) va 22 juft jinssiz (avtosomal) xromosomalardan iborat. Erkaklar "46, XY" va ayollar "46, XX". Xromosomalar DNK deb ataladigan genetik ma'lumotlarning iplaridan iborat. Har bir xromosomada DNKning genlar deb nomlangan qismlari mavjud. Genlar tanangizga ma'lum oqsillarni hosil qilish uchun zarur bo'lgan ma'lumotlarni olib boradi.

Avtosomal xromosomalarning har bir jufti onadan va otadan bittadan xromosomani o'z ichiga oladi. Juftlikdagi har bir xromosoma asosan bir xil ma'lumotlarni olib yuradi; ya'ni har bir xromosoma juftligi bir xil genlarga ega. Ba'zida ushbu genlarning ozgina farqlari mavjud. Ushbu o'zgarishlar DNK ketma-ketligining 1% dan kamrog'ida sodir bo'ladi. Ushbu o'zgarishlarga ega bo'lgan genlar allellar deb ataladi.

Ushbu o'zgarishlarning ba'zilari g'ayritabiiy bo'lgan genga olib kelishi mumkin. Anormal gen g'ayritabiiy oqsilga yoki normal miqdordagi oqsilning anormal miqdoriga olib kelishi mumkin. Bir juft avtosomal xromosomada har bir ota-onadan bittadan har bir genning ikkita nusxasi mavjud. Agar ushbu genlardan biri g'ayritabiiy bo'lsa, boshqasi hech qanday kasallik rivojlanmasligi uchun etarlicha protein hosil qilishi mumkin. Bu sodir bo'lganda, g'ayritabiiy gen retsessiv deb ataladi. Resessiv genlar avtosomal retsessiv yoki X bilan bog'langan shaklda meros qilib olinadi deyiladi. Agar g'ayritabiiy genning ikki nusxasi mavjud bo'lsa, kasallik rivojlanishi mumkin.

Ammo, agar kasallikni keltirib chiqarish uchun faqat bitta g'ayritabiiy gen kerak bo'lsa, bu dominant irsiy kasallikka olib keladi. Dominant buzuqlik holatida, agar bitta g'ayritabiiy gen onadan yoki otadan meros bo'lib o'tgan bo'lsa, bola kasallikni ko'rsatishi mumkin.

Bir g'ayritabiiy genga ega bo'lgan odam ushbu gen uchun heterozigot deb ataladi. Agar bola har ikkala ota-onadan g'ayritabiiy retsessiv kasallik genini qabul qilsa, bola kasallikni namoyon qiladi va bu gen uchun homozigota (yoki aralash heterozigota) bo'ladi.

Genetik buzilishlar

Deyarli barcha kasalliklar genetik tarkibiy qismga ega. Biroq, ushbu komponentning ahamiyati turlicha. Genlar muhim rol o'ynaydigan buzilishlarni (genetik kasalliklar) quyidagicha tasniflash mumkin.

• Bitta gen nuqsonlari
• Xromosoma kasalliklari
• Multifaktorial

Bitta genning buzilishi (Mendeliyaning buzilishi deb ham ataladi) ma'lum bir genning nuqsonidan kelib chiqadi. Yagona gen nuqsonlari kam uchraydi. Ammo ma'lum bo'lgan minglab yagona gen kasalliklari mavjud bo'lganligi sababli, ularning birgalikdagi ta'siri katta ahamiyatga ega.

Bir genli kasalliklar oilalarda qanday o'tishi bilan tavsiflanadi. Bitta gen merosining 6 asosiy namunasi mavjud:

• Avtosomal dominant
• Avtosomal retsessiv
• X bilan bog'langan dominant
• X bilan bog'langan retsessiv
• Y bilan bog'liq meros
• Onalik (mitoxondrial) meros

Genning kuzatilgan ta'siri (buzilish ko'rinishi) fenotip deb ataladi.

Avtosomal dominant merosda anormallik yoki anormallik odatda har bir avlodda paydo bo'ladi. Jabrlangan ota-ona, xoh erkak, xoh ayol bo'lsa, har safar farzand ko'rganida, ushbu bolada kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Retsessiv kasallik genining bitta nusxasi bo'lgan odamlarga tashuvchisi deyiladi. Tashuvchilar odatda kasallik belgilariga ega emaslar. Ammo, genni ko'pincha sezgir laboratoriya testlari orqali topish mumkin.

Avtosomal retsessiv merosda zarar ko'rgan shaxsning ota-onasi kasallikni ko'rsatmasligi mumkin (ular tashuvchidir). O'rtacha, tashuvchi ota-onalarning kasallikka chalingan bolalarni tug'ilishi ehtimoli har homiladorlik paytida 25% ni tashkil qiladi. Erkak va ayol bolalar teng darajada ta'sir qilishi mumkin. Bolada autosomal retsessiv buzuqlik alomatlari bo'lishi uchun bola g'ayritabiiy genni ikkala ota-onadan olishi kerak. Aksariyat retsessiv kasalliklar kamdan-kam uchraydiganligi sababli, agar ota-ona qarindosh bo'lsa, bola retsessiv kasallikka chalinish xavfini oshiradi. Qarindosh shaxslar bir xil noyob genni umumiy ajdoddan meros qilib olishlari ehtimoli ko'proq.

X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv merosda kasallikka chalinish ehtimoli erkaklarda ayollarga qaraganda ancha yuqori. G'ayritabiiy gen X (urg'ochi) xromosomasida olib borilganligi sababli, erkaklar uni o'g'illariga (Y xromosomasini otalaridan qabul qiladigan) yuqtirmaydi. Biroq, ular buni qizlariga etkazishadi. Ayollarda bitta oddiy X xromosomaning mavjudligi X xromosomaning ta'sirini g'ayritabiiy gen bilan yashiradi. Shunday qilib, ta'sirlangan odamning deyarli barcha qizlari odatdagidek ko'rinadi, ammo ularning barchasi g'ayritabiiy genning tashuvchisi. Ushbu qizlarning har safar o'g'il tug'ishi, o'g'ilning g'ayritabiiy genni olish ehtimoli 50%.

X bilan bog'langan dominant merosda normal X xromosoma mavjud bo'lsa ham, g'ayritabiiy gen ayollarda paydo bo'ladi. Erkaklar Y xromosomasini o'g'illariga o'tkazganligi sababli, ta'sirlangan erkaklarda o'g'il bolalar bo'lmaydi. Biroq, ularning barcha qizlari ta'sir qiladi. Ta'sir qilingan ayollarning o'g'illari yoki qizlari kasallikka chalinish ehtimoli 50% ga ega.

Yagona genlarning buzilishi misollari

Avtosomal retsessiv:

• ADA etishmovchiligi (ba'zida "ko'pikdagi o'g'il" kasalligi deb ataladi)
• Alfa-1-antitripsin (AAT) etishmovchiligi
• Kistik fibroz (KF)
• Fenilketonuriya (PKU)
• O'roqsimon hujayra anemiyasi

X bilan bog'liq retsessiv:

• Duxenne mushak distrofiyasi
• Gemofiliya A

Autosomal dominant:

• Oilaviy giperxolesterinemiya
• Marfan sindromi

X bilan bog'langan dominant:

Faqat bir nechta, kamdan-kam uchraydigan kasalliklar X bilan bog'liq bo'lgan dominant hisoblanadi. Ulardan biri gipofosfatemik raxit bo'lib, uni D vitamini - chidamli raxit deb ham atashadi.

XROMOSOMAL TASHKILOTLAR

Xromosoma kasalliklarida nuqson butun xromosoma yoki xromosoma segmentida mavjud bo'lgan genlarning ortiqcha yoki etishmasligidan kelib chiqadi.

Xromosoma kasalliklariga quyidagilar kiradi.

• 22q11.2 mikrodeletion sindrom
• Daun sindromi
• Klinefelter sindromi
• Tyorner sindromi

Ko'p funktsional buzilishlar

Ko'p tarqalgan kasalliklarning ko'pi atrofdagi bir nechta genlar va omillarning o'zaro ta'siridan kelib chiqadi (masalan, onadagi kasalliklar va dorilar). Bunga quyidagilar kiradi:

• Astma
• Saraton
• Koroner yurak kasalligi
• Qandli diabet
• Gipertenziya
• Qon tomir

MITOXONDRIAL DNK bilan bog'langan buzilishlar

Mitoxondriya - bu organizm hujayralarining ko'p qismida joylashgan kichik tuzilmalar. Ular hujayralar ichida energiya ishlab chiqarish uchun javobgardir. Mitoxondriya o'zlarining shaxsiy DNKlarini o'z ichiga oladi.

So'nggi yillarda ko'plab buzilishlar mitoxondrial DNKdagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) natijasida yuzaga kelganligi isbotlangan. Mitoxondriya faqat ayol tuxumidan kelib chiqqanligi sababli, mitoxondriyali DNK bilan bog'liq kasalliklarning aksariyati onadan o'tadi.

Mitokondriyal DNK bilan bog'liq kasalliklar har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Ular turli xil alomat va belgilarga ega. Ushbu buzilishlar quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Ko'zi ojizlik
• Rivojlanishning kechikishi
• Gastrointestinal muammolar
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Yurak ritmidagi muammolar
• Metabolik buzilishlar
• Qisqa bo'yli

Ba'zi boshqa buzilishlar mitoxondriyal buzilishlar deb ham ataladi, ammo ular mitoxondrial DNKdagi mutatsiyalarni o'z ichiga olmaydi. Ushbu buzilishlar ko'pincha bitta gen nuqsonidir. Ular boshqa yagona gen kasalliklari singari merosxo'rlik modeliga amal qilishadi. Ko'pchilik autosomal retsessivdir.

Gomozigot; Meros olish; Heterozigot; Meros naqshlari; Irsiyat va kasallik; Merosxo'r; Genetik belgilar

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Oilaviy tibbiyot darsligi. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 43-bob.

Korf BR. Genetika asoslari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 35-bob.

Scott DA, Lee B. Pediatriya tibbiyotidagi genetik yondashuv. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 95-bob.