Mo'rt X sindromi

Mo'rt X sindromi - X xromosomasining bir qismi o'zgarishini o'z ichiga olgan genetik holat. Bu o'g'il bolalardagi irsiy intellektual nogironlikning eng keng tarqalgan shakli.

Mo'rt X sindromi chaqirilgan genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi FMR1. Gen xodining kichik qismi X xromosomasining bir sohasida bir necha marta takrorlanadi. Qanchalik ko'p takrorlanadigan bo'lsa, vaziyat yuzaga kelishi ehtimoli ko'proq.

The FMR1 gen miyangizning to'g'ri ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsilni hosil qiladi. Gendagi nuqson tanangizni juda oz miqdordagi oqsilni hosil qiladi yoki umuman yo'q.

O'g'il bolalar va qizlar ikkalasiga ham ta'sir qilishi mumkin, ammo o'g'il bolalar faqat bitta X xromosomasiga ega bo'lganligi sababli, bitta nozik X kengayishi ularga jiddiyroq ta'sir qilishi mumkin. Sizda mo'rt X sindromi bo'lishi mumkin, agar ota-onangizda bunday kasallik bo'lmasa.

Oilada mo'rt X sindromi, rivojlanish muammolari yoki intellektual nogironlik mavjud bo'lmasligi mumkin.

Nozik X sindromi bilan bog'liq bo'lgan xatti-harakatlarga quyidagilar kiradi:

• Autizm spektrining buzilishi
• Emaklash, yurish yoki burilishni kechiktirish
• Qo'lni chayqash yoki qo'lni tishlash
• Giperaktiv yoki impulsiv xatti-harakatlar
• Intellektual nogironlik
• Nutq va tilni kechiktirish
• Ko'z bilan aloqa qilmaslik tendentsiyasi

Jismoniy belgilar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yassi oyoqlar
• Moslashuvchan bo'g'inlar va mushaklarning past tonusi
• Tananing kattaligi
• Taniqli jag'i bo'lgan katta peshona yoki quloqlar
• Uzoq yuz
• Yumshoq teri

Ushbu muammolarning ba'zilari tug'ilish paytida mavjud, boshqalari balog'at yoshiga etguncha rivojlanishi mumkin emas.

Tarkibida kamroq takrorlanadigan oila a'zolari FMR1 gen intellektual nuqsonga ega bo'lmasligi mumkin. Ayollarda erta menopauza yoki homilador bo'lish qiyin bo'lishi mumkin. Erkaklar ham, ayollar ham silkinish va yomon koordinatsiya bilan bog'liq muammolarga duch kelishlari mumkin.

Chaqaloqlarda mo'rt X sindromining tashqi belgilari juda kam. Tibbiy yordam ko'rsatuvchi ba'zi narsalarni qidirishi mumkin:

• Chaqaloqlarda katta bosh atrofi
• Intellektual nogironlik
• Balog'at yoshi boshlangandan keyin katta moyaklar
• Yuz xususiyatlarining nozik farqlari

Ayollarda ortiqcha uyatchanlik buzilishning yagona belgisi bo'lishi mumkin.

Genetika tekshiruvi ushbu kasallikni aniqlay oladi.

Nozik X sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Buning o'rniga, ta'sirlangan bolalarning eng yuqori darajada ishlashiga yordam beradigan ta'lim va ta'lim ishlab chiqilgan. Klinik sinovlar davom etmoqda (www.clinicaltrials.gov/) va mo'rt X sindromini davolash uchun bir nechta dori-darmonlarni ko'rib chiqmoqda.

Milliy Fragile X Foundation: fragilex.org/

Odamning qanchalik yaxshi ishlashi intellektual nogironlik miqdoriga bog'liq.

Alomatlar turiga va og'irligiga qarab asoratlar turlicha. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Bolalarda takroriy quloq infektsiyalari
• Tutqanoq buzilishi

Mo'rt X sindromi autizm yoki unga bog'liq bo'lgan kasalliklarning sababi bo'lishi mumkin, ammo mo'rt X sindromli bolalarning hammasida ham bunday holatlar mavjud emas.

Agar oilada ushbu sindrom bilan og'rigan bo'lsangiz va homilador bo'lishni rejalashtirsangiz, genetik maslahat foydali bo'lishi mumkin.

Martin-Bell sindromi; Marker X sindromi

Hunter JE, Berri-Kravis E, Xipp X, Todd PK. FMR1 buzilishlar. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 2019 yil 21-noyabrda yangilangan.

Kumar V, Abbos AK, Aster JK. Genetika va bolalar kasalliklari. In: Kumar V, Abbos AK, Aster JC, nashr. Robbinsning asosiy patologiyasi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 7-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.