Bassen-Kornzvayg sindromi

Bassen-Kornzvayg sindromi - bu oilalarga yuqadigan noyob kasallik. Inson xun yog'larini ichak orqali to'liq o'zlashtira olmaydi.

Bassen-Kornzvayg sindromi organizmga lipoproteidlar (oqsil bilan biriktirilgan yog 'molekulalari) ni yaratishni buyuradigan genning nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Kamchilik organizmga yog 'va zarur vitaminlarni to'g'ri hazm qilishni qiyinlashtiradi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Balans va muvofiqlashtirishdagi qiyinchiliklar
• Orqa miya egriligi
• Vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan ko'rishning pasayishi
• Rivojlanishning kechikishi
• Bolaligida rivojlana olmaganligi (o'sishi)
• Mushaklarning zaifligi
• Odatda 10 yoshdan keyin rivojlanadigan mushaklarning yomon koordinatsiyasi
• Qorin bo'shlig'i
• Xiralashgan nutq
• Najasning anormalliklari, jumladan rangpar rangda ko'rinadigan yog'li najaslar, ko'pikli najaslar va g'ayritabiiy hidli najaslar

Ko'zning retinasida shikastlanish bo'lishi mumkin (retinit pigmentoza).

Ushbu holatni aniqlashga yordam beradigan testlarga quyidagilar kiradi.

• Apolipoprotein B qon tekshiruvi
• Vitamin etishmovchiligini aniqlash uchun qon tekshiruvi (yog'da eriydigan A, D, E va K vitaminlari)
• Qizil hujayralarning "burr-hujayra" malformatsiyasi (akantotsitoz)
• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Xolesterolni o'rganish
• Elektromiyografiya
• Ko'zni tekshirish
• Nerv o'tkazuvchanligi tezligi
• Najas namunalarini tahlil qilish

Mutatsiyalar uchun genetik test mavjud bo'lishi mumkin MTP gen.

Davolashda yog'da eriydigan vitaminlarni (A vitamini, D vitamini, E vitamini va K vitamini) o'z ichiga olgan katta miqdordagi vitamin qo'shimchalari mavjud.

Linoleik kislota qo'shimchalari ham tavsiya etiladi.

Bunday kasallikka chalingan odamlar dietolog bilan gaplashishlari kerak. Oshqozon bilan bog'liq muammolar oldini olish uchun dietani o'zgartirish kerak. Bu ba'zi turdagi yog'larni iste'mol qilishni cheklashni o'z ichiga olishi mumkin.

O'rta zanjirli triglitseridlarning qo'shimchalari tibbiyot xodimining nazorati ostida olinadi. Ular ehtiyotkorlik bilan ishlatilishi kerak, chunki ular jigar shikastlanishiga olib kelishi mumkin.

Odamning qanchalik yaxshi ishlashi miya va asab tizimidagi muammolar miqdoriga bog'liq.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ko'zi ojizlik
• Ruhiy buzilish
• Periferik nervlarning ishlashini yo'qotish, muvofiqlashtirilmagan harakat (ataksiya)

Agar chaqalog'ingiz yoki bolangizda ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Genetik maslahat oilalarga meros qilib olishning holati va xavfini tushunishga yordam beradi va odamga qanday g'amxo'rlik qilishni o'rganadi.

Yog'da eriydigan vitaminlarning yuqori dozalari ko'zning to'r pardasi shikastlanishi va ko'rish qobiliyatini pasayishi kabi ba'zi muammolarning rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin.

Abetalipoproteinemiya; Akantotsitoz; Apolipoprotein B etishmovchiligi

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipitlarda metabolizmdagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 104-bob.

Shamir R. Malabsorbsiyaning buzilishi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 364-bob.