Progeriya

Progeriya - bu bolalarda tez qarishni keltirib chiqaradigan noyob genetik holat.

Progeriya - bu kam uchraydigan holat. Bu ajoyib, chunki uning alomatlari odamning normal qarishiga o'xshaydi, ammo bu yosh bolalarda uchraydi. Ko'pgina hollarda, bu oilalar orqali o'tmaydi. Bu oiladagi bir nechta bolalarda kamdan kam uchraydi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Hayotning birinchi yilida o'sishning muvaffaqiyatsizligi
• Tor, kichraygan yoki ajinlangan yuz
• Kellik
• Qosh va kirpiklarni yo'qotish
• Qisqa bo'yli
• Yuzning kattaligi uchun katta bosh (makrosefali)
• Yumshoq joyni oching (fontanelle)
• Kichik jag '(mikrognatiya)
• Quruq, po'stloq, ingichka teri
• Cheklangan harakat doirasi
• Tishlar - kechiktirilgan yoki yo'q shakllanish

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi va laboratoriya testlarini buyuradi. Bu quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Insulinga qarshilik
• Teri sklerodermasiga o'xshash o'zgaradi (biriktiruvchi to'qima qattiqlashadi va qattiqlashadi)
• Odatda normal xolesterin va triglitserid darajasi

Kardiyak stressni tekshirishda qon tomirlarining erta ateroskleroz belgilari aniqlanishi mumkin.

Genetik tekshiruv gendagi o'zgarishlarni aniqlay oladi (LMNA) bu progeriyani keltirib chiqaradi.

Progeriya uchun maxsus davolash usuli mavjud emas. Aspirin va statin preparatlari yurak xuruji yoki qon tomirlaridan himoya qilish uchun ishlatilishi mumkin.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeriya erta o'limga olib keladi. Bunday kasallikka chalingan odamlar ko'pincha faqat o'smirlik yillarida yashaydilar (o'rtacha 14 yillik umr). Biroq, ba'zilari 20 yoshida yashashi mumkin. O'lim sababi ko'pincha yurak yoki qon tomirlari bilan bog'liq.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yurak xuruji (miokard infarkti)
• Qon tomir

Farzandingiz odatdagidek o'smagan yoki rivojlanmagan bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Xatchinson-Gilford progeriya sindromi; HGPS

• Koronar arteriya bloklanishi

Gordon LB. Xatchinson-Gilford progeriya sindromi (progeriya). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 109-bob.

Gordon LB, Braun VT, Kollinz FS. Xatchinson-Gilford progeriya sindromi. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 2019 yil 17-yanvarda yangilangan. Kirish 31-iyul, 2019-yil.