Neyronli seroid lipofusinozlar (NCL)

Neyronli seroid lipofussinozlar (NKL) asab hujayralarining kam uchraydigan buzilishlar guruhiga ishora qiladi. NCL oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan).

Bu uchta asosiy NCL turi:

• Voyaga etganlar (Kuflar yoki Parri kasalligi)
• Voyaga etmagan (Batten kasalligi)
• Kechiktirilgan infantil (Yanskiy-Belsxovskiy kasalligi)

NCL miyada lipofustsin deb ataladigan g'ayritabiiy materialni to'plashni o'z ichiga oladi. NCL miyaning oqsillarni olib tashlash va qayta ishlash qobiliyatiga bog'liq muammolar tufayli kelib chiqadi deb o'ylashadi.

Lipofustsinozlar autosomal retsessiv xususiyat sifatida meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, har bir ota-ona ushbu holatni rivojlanishi uchun genning ishlamaydigan nusxasini uzatadi.

Autosomal dominant xususiyat sifatida meros qilib olingan NCL ning faqat bitta kattalar kichik turi.

NCL belgilariga quyidagilar kiradi:

• Anormal darajada mushak tonusi yoki spazm kuchaygan
• Ko'rlik yoki ko'rish muammolari
• Dementia
• Mushaklarni muvofiqlashtirishning etishmasligi
• Intellektual nogironlik
• Harakatning buzilishi
• Nutqni yo'qotish
  
• Tutqanoq
• Beqaror yurish

Buzilish tug'ilish paytida kuzatilishi mumkin, ammo odatda bolalikdan ancha keyin aniqlanadi.

Sinovlarga quyidagilar kiradi:

• Avtofluoresans (engil texnika)
• EEG (miyadagi elektr faolligini o'lchaydi)
• Teri biopsiyasining elektron mikroskopiyasi
• Elektroretinogramma (ko'z sinovi)
• Genetik sinov
• Miyaning MRI yoki KT tekshiruvlari
• To'qimalarning biopsiyasi

NCL kasalliklarini davolash mumkin emas. Davolash NCL turiga va semptomlar darajasiga bog'liq. Tibbiy yordam ko'rsatuvchi mutaxassis asabiylashish va uyquning buzilishini boshqarish uchun mushak gevşetici vositalarini buyurishi mumkin. Shuningdek, soqchilik va xavotirni nazorat qilish uchun dorilar buyurilishi mumkin. NCL bilan kasallangan kishi umrbod yordam va g'amxo'rlikka muhtoj bo'lishi mumkin.

Quyidagi manbalar NCL haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten kasalliklarini qo'llab-quvvatlash va tadqiq qilish assotsiatsiyasi - bdsra.org

Kasallik paydo bo'lganda odam qanchalik yosh bo'lsa, nogironlik va erta o'lim xavfi shunchalik katta bo'ladi. Kasallikni erta rivojlantiradiganlar ko'r-ko'rona o'tadigan ko'rish muammolari va yomonlashadigan aqliy faoliyat bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Agar kasallik hayotning birinchi yilida boshlangan bo'lsa, 10 yoshgacha o'lim ehtimoli bor.

Agar kasallik kattalar davrida paydo bo'lsa, alomatlar yumshoqroq bo'ladi, ko'rish qobiliyati yo'qolmaydi va normal umr ko'rish davomiyligi.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Ko'rish qobiliyatining buzilishi yoki ko'rlik (kasallikning dastlabki shakllari bilan)
• Tug'ilgandan so'ng rivojlanishning og'ir kechikishidan tortib, demensiyaga qadar bo'lgan ruhiy buzilish
• Qattiq mushaklar (mushaklarning ohangini boshqaradigan asab bilan bog'liq jiddiy muammolar tufayli)

Odam kundalik ishlarida boshqalarga to'liq qaram bo'lib qolishi mumkin.

Farzandingizda ko'rlik yoki aqliy qobiliyatsiz alomatlar bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar sizning oilangizda NCL tarixi ma'lum bo'lsa, genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Prenatal testlar yoki preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) deb nomlangan test, kasallikning o'ziga xos turiga qarab mavjud bo'lishi mumkin. PGDda embrion ayolning qorniga joylashtirilishidan oldin anormalliklarga tekshiriladi.

Lipofusinozlar; Batten kasalligi; Yanskiy-Belshovskiy; Kuflar kasalligi; Spielmeyer-Vogt; Xaltiya-Santavuori kasalligi; Xagberg-Santavuori kasalligi

Elitt CM, Volpe JJ. Yangi tug'ilgan chaqaloqning degenerativ kasalliklari. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT va boshq. Volpe yangi tug'ilgan chaqaloqning nevrologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 29-bob.

Glykys J, Sims KB. Lipofusinozning neyronal seroid kasalliklari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Elsevier; 2017 yil: 48-bob.

Grabovski GA, Burrou AT, Lesli ND, Prada Idoralar. Lizozomal saqlash kasalliklari. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Natan DG, nashrlar. Natan va Oskining Gematologiya va Onkologiya go'daklik va bolalik. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2015 yil: 25-bob.