Prader-Villi sindromi

Prader-Villi sindromi - tug'ilishdan (tug'ma) bo'lgan kasallik. Bu tananing ko'p qismlariga ta'sir qiladi. Bunday kasallikka chalingan odamlar doimo ochlikni his qilishadi va semirib ketishadi. Shuningdek, ular mushaklarning ohangini zaiflashtiradi, aqliy qobiliyatini pasaytiradi va jinsiy a'zolar rivojlanmagan.

Prader-Villi sindromi 15-xromosomadagi gen etishmayotganligidan kelib chiqadi. Odatda, ota-onalar har biri ushbu xromosomaning nusxasini topshiradi. Qusur ikki yo'l bilan sodir bo'lishi mumkin:

• 15-xromosomada otaning genlari etishmayapti
• 15-xromosomada otaning genlari bilan bog'liq nuqsonlar yoki muammolar mavjud
• Onaning 15-xromosomasining ikkita nusxasi bor va ularning otasi yo'q

Ushbu genetik o'zgarishlar tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Ushbu sindromga chalingan odamlar odatda ushbu kasallikning oilaviy tarixiga ega emaslar.

Prader-Villi sindromining belgilari tug'ilish paytida ko'rinishi mumkin.

• Yangi tug'ilgan chaqaloqlar ko'pincha kichik va floppi
• Erkak chaqaloqlarda moyaklar tushirilmagan bo'lishi mumkin

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kichkintoy sifatida ovqatlanishda muammo, vaznning kam o'sishi
• Bodom shaklidagi ko'zlar
• Kechiktirilgan vosita rivojlanishi
• Ma'badlarda tor bosh
• Tez vazn ortishi
• Qisqa bo'yli
• Sekin aqliy rivojlanish
• Bolaning tanasiga nisbatan juda kichik qo'llar va oyoqlar

Bolalarda oziq-ovqatga bo'lgan ishtiyoq kuchli. Ular oziq-ovqat olish uchun deyarli hamma narsani qilishadi, shu jumladan pul yig'ish uchun ham. Bu tez vazn ortishi va kasal semirishga olib kelishi mumkin. Kasal semirish quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• 2-toifa diabet
• Yuqori qon bosimi
• Qo'shish va o'pka bilan bog'liq muammolar

Bolalarni Prader-Villi sindromiga tekshirish uchun genetik test mavjud.

Bola o'sib ulg'aygan sari laboratoriya tekshiruvlarida kasal semirish alomatlari kuzatilishi mumkin, masalan:

• Anormal glyukoza bardoshlik
• Qonda yuqori insulin darajasi
• Qonda past kislorod darajasi

Ushbu sindromli bolalar luteinlashtiruvchi gormonlarni chiqaradigan omilga javob bermasligi mumkin. Bu ularning jinsiy a'zolari gormonlar ishlab chiqarmasligining belgisidir. Shuningdek, o'ng tomonlama yurak etishmovchiligi va tizza va kestirib, muammolar paydo bo'lishi mumkin.

Semirib ketish sog'liq uchun eng katta tahdiddir. Kaloriyalarni cheklash kilogramm ortishini nazorat qiladi. Bundan tashqari, oziq-ovqatga kirishni oldini olish uchun bolaning atrof-muhitini nazorat qilish muhimdir. Bolaning oilasi, qo'shnilari va maktabi birgalikda ishlashi kerak, chunki bola iloji boricha ovqat olishga harakat qiladi. Jismoniy mashqlar Prader-Villi sindromi bo'lgan bolada mushaklarning kuchayishiga yordam beradi.

O'sish gormoni Prader-Villi sindromini davolash uchun ishlatiladi. Bu yordam berishi mumkin:

• Kuch va epchillikni rivojlantirish
• Balandlikni yaxshilang
• Mushak massasini ko'paytiring va tana yog'ini kamaytiring
• Og'irlikni taqsimlashni yaxshilang
• Chidamlilikni oshiring
• Suyak zichligini oshiring

O'sish gormoni terapiyasini qabul qilish uyqusiz nafas olib kelishi mumkin. Gormon terapiyasini qabul qiladigan bolada uyqu apnesi kuzatilishi kerak.

Jinsiy gormonlarning past darajasi balog'at yoshida gormonlarni almashtirish bilan tuzatilishi mumkin.

Ruhiy salomatlik va xulq-atvor bo'yicha maslahat ham muhimdir. Bu terini yig'ish va majburiy xatti-harakatlar kabi keng tarqalgan muammolarga yordam beradi. Ba'zan, dori kerak bo'lishi mumkin.

Quyidagi tashkilotlar manbalar va qo'llab-quvvatlashi mumkin:

• Prader-Villi sindromi assotsiatsiyasi - www.pwsausa.org
• Prader-Villi tadqiqotlari fondi - www.fpwr.org

Bolaga IQ darajasi uchun to'g'ri ma'lumot kerak bo'ladi. Shuningdek, bolaga imkon qadar erta nutq, jismoniy va kasbiy terapiya kerak bo'ladi. Og'irlikni nazorat qilish ancha qulay va sog'lom hayotga imkon beradi.

Prader-Villi asoratlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• 2-toifa diabet
• O'ng tomonlama yurak etishmovchiligi
• Suyak (ortopedik) muammolari

Agar bolangizda ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Buzuqlik tug'ilish paytida tez-tez gumon qilinadi.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Bolalardagi normal va notekis o'sish. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ nashrlari. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 25-bob.

Eskobar O, Vishvanatan P, Vitchel SF. Bolalar endokrinologiyasi. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning pediatrik diagnostika atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 9-bob.

Kumar V, Abbos AK, Aster JK. Genetika va bolalar kasalliklari. In: Kumar V, Abbos AK, Aster JC, nashr. Robbinsning asosiy patologiyasi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 7-bob.