Kanavan kasalligi

Kanavan kasalligi - bu organizmning parchalanishiga va aspartik kislotani ishlatishiga ta'sir qiluvchi holat.

Kanavan kasalligi oilalar orqali yuqadi (meros qilib olinadi). Bu umumiy aholidan ko'ra Ashkenazi yahudiy aholisi orasida keng tarqalgan.

Aspartoatsilaza fermentining etishmasligi miyada N-asetilaspartik kislota deb ataladigan materialning ko'payishiga olib keladi. Bu miyaning oq moddasini parchalanishiga olib keladi.

Kasallikning ikki shakli mavjud:

• Neonatal (infantil) - bu eng keng tarqalgan shakl. Semptomlar og'ir. Tug'ilgandan keyingi dastlabki oylarda bolalar odatdagidek ko'rinadi. 3 oydan 5 oygacha ular rivojlanish muammolariga duch kelishadi, masalan, ushbu maqolaning alomatlar qismida quyida aytib o'tilganlar.
• Voyaga etmagan - bu kamroq tarqalgan shakl. Semptomlar engil. Rivojlanish muammolari neonatal shaklga qaraganda unchalik og'ir emas. Ba'zi hollarda alomatlar shunchalik yumshoqki, ular Kanavan kasalligi kabi tashxis qo'yishadi.

Alomatlar ko'pincha hayotning birinchi yilida boshlanadi. Ota-onalar, farzandlari rivojlanishning muhim bosqichlariga, shu jumladan boshni boshqarishga erishmaganlarida buni sezishadi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bukilgan qo'llar va tekis oyoqlar bilan g'ayritabiiy holat
• Oziq-ovqat moddasi burunga qaytib tushadi
• Ovqatlanish muammolari
• Boshning kattalashishi
• Jahldorlik
• Yomon mushak tonusi, ayniqsa bo'yin muskullari
• Bolani yolg'ondan o'tirgan joyga tortishda boshni boshqarishning etishmasligi
• Yomon vizual kuzatuv yoki ko'rlik
• Qaytish bilan qayt qilish
• Tutqanoq
• Jiddiy intellektual nogironlik
• Yutishdagi qiyinchiliklar

Jismoniy imtihon quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Abartılı reflekslar
• Birgalikda qattiqlik
• Ko'zning optik asabidagi to'qimalarning yo'qolishi

Ushbu holat bo'yicha testlarga quyidagilar kiradi.

• Qon kimyosi
• CSF kimyosi
• Aspartoatsilaza gen mutatsiyasini genetik tekshirish
• Kompyuter tomografiyasi
• MRIni skanerlash
• Ko'tarilgan aspartik kislota uchun siydik yoki qon kimyosi
• DNK tahlili
  

Muayyan davolash usuli mavjud emas. Kasallik alomatlarini yumshatish uchun yordamni davolash juda muhimdir. Lityum va gen terapiyasi o'rganilmoqda.

Quyidagi manbalar kanavan kasalligi haqida ko'proq ma'lumot olishlari mumkin:

• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Milliy Tay-Sachs va Ittifoqdosh kasalliklar assotsiatsiyasi - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Kanavan kasalligi bilan markaziy asab tizimi buziladi. Odamlar nogiron bo'lib qolish ehtimoli bor.

Neonatal shaklga ega bo'lganlar ko'pincha bolalikdan tashqarida yashamaydilar. Ba'zi bolalar o'smirligida yashashi mumkin. Voyaga etmaganlarning shakli ko'pincha oddiy hayot kechiradi.

Ushbu buzuqlik jiddiy nogironliklarni keltirib chiqaradi, chunki:

• Ko'zi ojizlik
• Yurish imkoniyati yo'q
• Intellektual nogironlik

Agar bolangizda kanavan kasalligining alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Genetika bo'yicha maslahat bolalarni tug'ishni va oilada Kanavan kasalligi bilan kasallanishni istaganlar uchun tavsiya etiladi. Agar ikkala ota-ona ham Ashkenazi yahudiylaridan bo'lgan bo'lsa, maslahat berilishi kerak. Ushbu guruh uchun DNK tekshiruvi deyarli har doim ota-onaning tashuvchisi ekanligini aniqlashi mumkin.

Bolani tug'ilishidan oldin tashxis qo'yish mumkin (prenatal tashxis) amniotik suyuqlik, bachadonni o'rab turgan suyuqlik.

Miyaning gubkali degeneratsiyasi; Aspartoatsilaza etishmovchiligi; Kanavan - van Bogaert kasalligi

Elitt CM, Volpe JJ. Yangi tug'ilgan chaqaloqning degenerativ kasalliklari. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT va boshq. Volpe yangi tug'ilgan chaqaloqning nevrologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 29-bob.

Matalon RK, Trapasso JM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar: N-atsetilpartik kislota (Kanavan kasalligi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103.15-bob.

Vanderver A, bo'ri NI. Oq materiyaning genetik va metabolik kasalliklari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 99-bob.