Tug'ma nefrotik sindrom

Tug'ma nefrotik sindrom - bu bolada siydikda oqsil paydo bo'lishi va tanadagi shish paydo bo'lgan oilalar orqali yuqadigan kasallik.

Tug'ma nefrotik sindrom - bu autosomal retsessiv genetik kasallik. Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik paydo bo'lishi uchun har bir ota-ona nuqsonli gen nusxasini topshirishi kerak.

Tug'ma vositalar tug'ilishdan mavjud bo'lsa-da, tug'ma nefrotik sindrom bilan, kasallik belgilari hayotning dastlabki 3 oyida sodir bo'ladi.

Tug'ma nefrotik sindrom - bu juda kam uchraydigan nefrotik sindrom.

Nefrotik sindrom - bu quyidagilarni o'z ichiga olgan alomatlar guruhi.

• Siydikdagi oqsil
• Qondagi oqsil miqdori past
• Xolesterol miqdori yuqori
• Triglitseridlarning yuqori darajasi
• Shish

Ushbu kasallikka chalingan bolalarda nefrin deb ataladigan anormal protein mavjud. Buyrak filtrlari (glomeruli) bu oqsilni normal ishlashi uchun kerak.

Nefrotik sindromning belgilariga quyidagilar kiradi.

• Yutalish
• Siydik chiqarishning pasayishi
• Siydikning ko'pikli ko'rinishi
• Tug'ilgan vaznning pastligi
• Yomon ishtaha
• Shish (umumiy tana)

Homilador onada o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi odatdagidan kattaroq platsentani ko'rsatishi mumkin. Platsenta homiladorlik paytida o'sib boradigan bolani boqish uchun rivojlanadigan organdir.

Homilador onalar ushbu holatni tekshirish uchun homiladorlik paytida skrining tekshiruvidan o'tishlari mumkin. Sinov amniotik suyuqlik namunasida alfa-fetoprotein me'yoridan yuqori ekanligini aniqlaydi. Keyinchalik skrining tekshiruvi ijobiy bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun genetik testlardan foydalaniladi.

Tug'ilgandan so'ng, bolada suyuqlikni qattiq ushlab turish va shishish belgilari paydo bo'ladi. Tibbiy yordam ko'rsatuvchi stetoskop yordamida chaqaloqning yuragi va o'pkasini tinglashda g'ayritabiiy tovushlarni eshitadi. Qon bosimi yuqori bo'lishi mumkin. Yomon ovqatlanish belgilari bo'lishi mumkin.

Siydik tahlilida siydikda yog 'va ko'p miqdordagi oqsil aniqlanadi. Qonda umumiy protein kam bo'lishi mumkin.

Ushbu buzuqlikni nazorat qilish uchun erta va tajovuzkor davolanish kerak.

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Infektsiyalarni nazorat qilish uchun antibiotiklar
• Anjiyotensinni o'zgartiradigan ferment (ACE) inhibitörleri va angiotensin retseptorlari blokerlari (ARB) deb nomlangan qon bosimi dori vositalari siydikga oqadigan oqsil miqdorini kamaytirish uchun
• Haddan tashqari suyuqlikni olib tashlash uchun diuretiklar ("suv tabletkalari")
• Siydikda oqadigan oqsil miqdorini kamaytirish uchun indometazin kabi NSAIDlar

Shishishni nazorat qilishga yordam beradigan suyuqliklar cheklangan bo'lishi mumkin.

Provayder oqsil yo'qotilishini to'xtatish uchun buyraklarni olib tashlashni tavsiya qilishi mumkin. Buning ortidan diyaliz yoki buyrak transplantatsiyasi bo'lishi mumkin.

Buzuqlik ko'pincha infektsiyani, to'yib ovqatlanmaslik va buyrak etishmovchiligini keltirib chiqaradi. Bu 5 yoshga qadar o'limga olib kelishi mumkin va ko'plab bolalar birinchi yil ichida vafot etishadi. Tug'ma nefrotik sindromni ayrim hollarda erta va agressiv davolash, shu jumladan erta buyrak transplantatsiyasi bilan boshqarish mumkin.

Ushbu holatning asoratlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• O'tkir buyrak etishmovchiligi
• Qon pıhtıları
• Surunkali buyrak etishmovchiligi
• Buyrak kasalligining so'nggi bosqichi
• Tez-tez, og'ir infektsiyalar
• Noto'g'ri ovqatlanish va unga aloqador kasalliklar

Agar bolangizda tug'ma nefrotik sindrom belgilari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Nefrotik sindrom - tug'ma

• Ayollarning siydik yo'li
• Erkak siydik yo'li

Erkan E. Nefrotik sindrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 545-bob.

Schlöndorff J, Pollak MR. Glomerulaning irsiy kasalliklari. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner va rektorning buyragi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 43-bob.

Vogt BA, Springel T. Yangi tug'ilgan chaqaloqning buyrak va siydik yo'llari. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti: homila va chaqaloq kasalliklari. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 93-bob.