Ektodermal displazi

Ektodermal displazi - bu terining, sochlarning, tirnoqlarning, tishlarning yoki ter bezlarining g'ayritabiiy rivojlanishi bo'lgan holatlar guruhi.

Ektodermal displaziyalarning turli xil turlari mavjud. Displaziyaning har bir turi ma'lum genlarning o'ziga xos mutatsiyasidan kelib chiqadi. Displaziya hujayralar yoki to'qimalarning anormal rivojlanishini anglatadi. Ektodermal displaziyaning eng keng tarqalgan shakli odatda erkaklarga ta'sir qiladi. Kasallikning boshqa shakllari erkaklar va ayollarga teng ta'sir qiladi.

Ektodermal displazi bilan og'rigan odamlarda ter bezlari etishmasligi sababli terlashi yoki odatdagidan kam terlashi mumkin emas.

Kasallikka chalingan bolalarda ularning tanasida isitmani nazorat qilishda muammolar bo'lishi mumkin. Hatto engil kasallik ham o'ta yuqori isitmani keltirib chiqarishi mumkin, chunki ter terlay olmaydi va haroratni to'g'ri boshqarolmaydi.

Ta'sir qilingan kattalar iliq muhitga toqat qilolmaydilar va tana haroratini normal ushlab turish uchun konditsioner kabi choralarga muhtoj.

Qaysi genlarning ta'sirlanishiga qarab, boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Anormal tirnoqlar
• Anormal yoki etishmayotgan tish yoki odatdagidan kamroq tish
• Yoriq lab
• Teri rangining pasayishi (pigment)
• Katta peshona
• Past burun ko'prigi
• Yupqa, siyrak sochlar
• O'quv qobiliyati
• Zaif eshitish
• Ko'z yoshi kamayishi bilan yomon ko'rish
• Immunitet tizimi zaiflashdi

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Shilliq pardalarning biopsiyasi
• Terining biopsiyasi
• Genetik sinov (ushbu buzuqlikning ayrim turlari uchun mavjud)
• Tishlar yoki suyaklarning rentgenogrammasi bajarilishi mumkin

Ushbu buzuqlikni davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Buning o'rniga semptomlar kerak bo'lganda davolanadi.

Siz qila oladigan narsalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tashqi ko'rinishini yaxshilash uchun parik va protez taqing.
• Ko'zlarning qurishini oldini olish uchun sun'iy ko'z yoshlardan foydalaning.
• Qoldiqlarni olib tashlash va infektsiyani oldini olish uchun sho'r burun spreyi foydalaning.
• Oddiy tana haroratini ushlab turish uchun sovutadigan suvli hammomlarni oling yoki suv purkagichlardan foydalaning (teridan bug'langan ter teridan bug'lanib ketadigan terning sovutish funktsiyasini almashtiradi).

Ushbu manbalar ektodermal displazi haqida ko'proq ma'lumot olishlari mumkin:

• Ektodermal displazi jamiyati - edsociety.co.uk
• Ektodermal displazi milliy jamg'armasi - www.nfed.org
• NIH genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Agar sizda ektodermal displaziyaning umumiy varianti bo'lsa, bu sizning umringizni qisqartirmaydi. Biroq, siz harorat o'zgarishiga va ushbu holat bilan bog'liq boshqa muammolarga e'tibor berishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Agar davolanmasa, ushbu holatdagi sog'liq muammolari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Tana haroratining ko'tarilishi natijasida miyaning shikastlanishi
• Yuqori isitma tufayli kelib chiqadigan tutilishlar (febril tutilishlar)

Agar bolangiz ushbu buzuqlik alomatlarini ko'rsatsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi shifokor bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Agar sizda oilada ektodermal displazi bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Ko'pgina hollarda, bola hali qornida bo'lganida, ektodermal displazi tashxisini qo'yish mumkin.

Anhidrotik ektodermal displazi; Krist-Simens-Turayn sindromi; Anondontiya; Incontinentia pigmenti

• Teri qatlamlari

Abidi NY, Martin KL. Ektodermal displazi. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 668-bob.

Narendran V. Yangi tug'ilgan chaqaloq terisi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 94-bob.