Mozaika

Mosaicism - bu bitta odam ichidagi hujayralar boshqa genetik tarkibga ega bo'lgan holat. Ushbu holat har qanday turdagi hujayralarga ta'sir qilishi mumkin, jumladan:

• Qon hujayralari
• Tuxum va sperma hujayralari
• Teri hujayralari

Mosaicism, tug'ilmagan chaqaloqning rivojlanishida juda erta hujayralar bo'linishidagi xato tufayli yuzaga keladi. Mozaikaning misollariga quyidagilar kiradi:

• Mosaik Daun sindromi
• Mosaik Klinefelter sindromi
• Mozaik Tyorner sindromi

Semptomlar har xil va ularni taxmin qilish juda qiyin. Agar odatdagi va anormal hujayralar mavjud bo'lsa, alomatlar unchalik og'ir bo'lmasligi mumkin.

Genetik test mozaikani tashxislashi mumkin.

Natijalarni tasdiqlash va buzilish turi va og'irligini aniqlashga yordam berish uchun testlarni takrorlash kerak bo'ladi.

Davolash buzilishning turi va og'irligiga bog'liq bo'ladi. Agar ba'zi hujayralar g'ayritabiiy bo'lsa, siz kamroq intensiv davolanishga muhtoj bo'lishingiz mumkin.

Qanday qilib yaxshi ishlashingiz qaysi organlar va to'qimalarga ta'sir qilishiga bog'liq (masalan, miya yoki yurak). Bitta odamda ikki xil hujayra chizig'iga ega bo'lish oqibatlarini oldindan aytish qiyin.

Umuman olganda, anormal hujayralar soni ko'p bo'lgan odamlar, kasallikning odatdagi shakli bo'lgan odamlar bilan bir xil qarashga ega (barcha anormal hujayralarga ega bo'lganlar). Odatda shakl mozaikasiz deb ham ataladi.

Anormal hujayralar soni kam bo'lgan odamlar engil ta'sir qilishi mumkin. Ular kasallikning mozaikali bo'lmagan shakli bo'lgan bolani tug'guniga qadar ular mozaikaga ega ekanligini aniqlay olmasligi mumkin. Ba'zan mozaikali bo'lmagan shaklda tug'ilgan bola omon qolmaydi, ammo mozaikalik bilan tug'ilgan bola yashaydi.

Murakkabliklar genetik o'zgarish qancha hujayralarga ta'sir qilishiga bog'liq.

Mozaikaning tashxisi chalkashlik va noaniqlikni keltirib chiqarishi mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchi tashxis qo'yish va test o'tkazish bo'yicha har qanday savolga javob berishga yordam beradi.

Hozirda mozaikani oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q.

Xromosoma mozaikasi; Gonadal mozaikasi

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve V, Otaño L. Genetik skrining va prenatal genetik diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL va boshq. Akusherlik: Oddiy va muammoli homiladorlik. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 10-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnostika va skrining. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotda Tompson va Tompson genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 17-bob.