Akondrogenez

Akondrogenez - bu o'sish gormoni etishmovchiligining noyob turi bo'lib, unda suyak va xaftaga rivojlanishida nuqson mavjud.

Akondrogenez meros qilib olinadi, ya'ni u oilalar orqali o'tadi.

Ba'zi turlari retsessiv deb ataladi, ya'ni ikkala ota-onada ham nuqsonli gen bor. Keyingi bolaga ta'sir qilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Juda qisqa magistral, qo'llar, oyoqlar va bo'yin
• Magistralga nisbatan bosh katta ko'rinadi
• Kichik pastki jag '
• Tor ko'krak

X-nurlari bu holat bilan bog'liq suyak muammolarini ko'rsatadi.

Hozirgi terapiya mavjud emas. G'amxo'rlik to'g'risida qaror qabul qilish to'g'risida tibbiy xodim bilan suhbatlashing.

Siz genetik maslahatga murojaat qilishingiz mumkin.

Natijada ko'pincha juda yomon bo'ladi. Akondrogenezli ko'plab chaqaloqlar o'lik tug'ilishadi yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay, o'pkalari anormal darajada kichik ko'krak qafasi bilan bog'liq nafas olish muammolari tufayli.

Bunday holat ko'pincha hayotning boshida o'limga olib keladi.

Ushbu holat ko'pincha chaqaloqning birinchi imtihonida aniqlanadi.

Grant LA, Griffin N. Tug'ma skelet anomaliyalari. In: Grant LA, Griffin N, nashr. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 5.10-bob.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ion tashuvchilar bilan bog'liq buzilishlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 717-bob.