IV turdagi mukopolisakkaridoz

Mukopolisaxaridoz turi IV (MPS IV) - bu kamdan kam uchraydigan kasallik bo'lib, organizmda etishmayotgan yoki shakar molekulalarining uzun zanjirlarini parchalash uchun zarur bo'lgan ferment etarli emas. Ushbu molekulalar zanjirlari glikozaminoglikanlar (ilgari mukopolisaxaridlar deb nomlangan) deb nomlanadi. Natijada, molekulalar tananing turli qismlarida to'planib, turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi.

Vaziyat mukopolisaxaridozlar (MPS) deb ataladigan kasalliklar guruhiga tegishli. MPS IV Morquio sindromi deb ham ataladi.

Bir nechta boshqa MPS turlari mavjud, jumladan:

• MPS I (Hurler sindromi; Hurler-Scheie sindromi; Scheie sindromi)
• MPS II (Hunter sindromi)
• MPS III (Sanfilippo sindromi)

MPS IV - bu irsiy kasallik. Bu shuni anglatadiki, bu oilalar orqali o'tadi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan genning ishlamaydigan nusxasini olib yurishsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (1dan 4). Bunga avtosomal retsessiv xususiyat deyiladi.

MPS IV ning ikkita shakli mavjud: A turi va B turi.

• A tipidagi nuqson tufayli yuzaga keladi GALNS gen. A tipidagi odamlarda ferment deb nomlanmagan N-atsetilgalaktozamin-6-sulfataza.
• B tipidagi nuqson tufayli yuzaga keladi GLB1 gen. B tipidagi odamlar beta-galaktozidaza deb ataladigan fermentni etarli darajada ishlab chiqarmaydilar.

Organizmga keratan sulfat deb nomlangan shakar molekulalarining uzun iplarini parchalash uchun ushbu fermentlar kerak. Ikkala turdagi tanada g'ayritabiiy ravishda ko'p miqdordagi glikozaminoglikanlar to'planadi. Bu organlarga zarar etkazishi mumkin.

Alomatlar odatda 1 yoshdan 3 yoshgacha boshlanadi. Bunga quyidagilar kiradi:

• Suyaklarning, shu jumladan umurtqaning anormal rivojlanishi
• Qo'ng'iroq shaklidagi ko'krak osti qovurg'alari yonib ketgan
• Bulutli shox parda
• Yuzning qo'pol xususiyatlari
• Jigar kengaygan
• Yurak shovqini
• Naychadagi churra
• Gipermobil bo'g'imlari
• Tizzalar
• Katta bosh
• Bo'yinning ostidagi asab funktsiyalarini yo'qotish
• Qisqa bo'yli, ayniqsa kalta tanali
• Keng tishlar

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi alomatlarni tekshirish uchun fizik tekshiruv o'tkazadi:

• Omurilikning g'ayritabiiy egriligi
• Bulutli shox parda
• Yurak shovqini
• Naychadagi churra
• Jigar kengaygan
• Bo'yinning ostidagi asab funktsiyalarini yo'qotish
• Qisqa bo'yli (ayniqsa kalta magistral)

Odatda siydik sinovlari birinchi bo'lib amalga oshiriladi. Ushbu testlar qo'shimcha mukopolisakkaridlarni ko'rsatishi mumkin, ammo ular MPS ning o'ziga xos shaklini aniqlay olmaydilar.

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qon madaniyati
• Ekokardiyogram
• Genetik sinov
• Eshitish testi
• Yoritilgan ko'zni tekshirish
• Teri fibroblast madaniyati
• Uzoq suyaklar, qovurg'alar va o'murtqa rentgen nurlari
• Bosh suyagi va bo'yinning yuqori qismi MRI

A turi uchun etishmayotgan ferment o'rnini bosadigan elosulfaza alfa (Vimizim) deb nomlangan dori sinab ko'rilishi mumkin. U tomir orqali yuboriladi (IV, vena ichiga). Qo'shimcha ma'lumot olish uchun provayderingiz bilan suhbatlashing.

B turi uchun fermentlarni almashtirish terapiyasi mavjud emas.

Ikkala turdagi simptomlar paydo bo'lishi bilan davolanadi. Orqa miya birikmasi bo'yin suyaklari kam rivojlangan odamlarda umurtqa pog'onasining doimiy shikastlanishiga yo'l qo'ymasligi mumkin.

Ushbu manbalar MPS IV haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Milliy MPS Jamiyati - mpssociety.org
• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiv funktsiya (aniq fikrlash qobiliyati) odatda MPS IV bo'lgan odamlarda odatiy holdir.

Suyak muammolari katta sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Masalan, bo'yinning yuqori qismidagi mayda suyaklar sirpanib, orqa miyaga zarar etkazishi va falajga olib kelishi mumkin. Bunday muammolarni bartaraf etish bo'yicha operatsiya, iloji bo'lsa, amalga oshirilishi kerak.

Yurakdagi muammolar o'limga olib kelishi mumkin.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Nafas olish muammolari
• Yurak etishmovchiligi
• Orqa miya shikastlanishi va mumkin bo'lgan falaj
• Ko'rish muammolari
• Omurilikning g'ayritabiiy egriligi va boshqa suyak muammolari bilan bog'liq yurish muammolari

MPS IV alomatlari paydo bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Farzand ko'rishni istagan va MPS IV oilaviy tarixiga ega bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Prenatal test mavjud.

MPS IV; Morquio sindromi; IVA turdagi mukopolisaxaridoz; MPS IVA; Galaktozamin-6-sulfataza etishmovchiligi; IVB turdagi mukopolisaxaridoz; MPS IVB; Beta galaktozidaza etishmovchiligi; Lizozomal saqlash kasalligi - IV turdagi mukopolisakkaridoz

Pyerits RE. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 260-bob.

Spranger JW. Mukopolisaxaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 107-bob.

Turnpenny PD, Ellard S. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emerining tibbiyot genetikasi elementlari. 15-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 18-bob.