Mukopolisaxaridoz II tip

Mukopolisaxaridoz turi II (MPS II) kamdan kam uchraydigan kasallik bo'lib, organizmda etishmayotgan yoki shakar molekulalarining uzun zanjirlarini parchalash uchun zarur bo'lgan ferment etarli emas. Ushbu molekulalar zanjirlari glikozaminoglikanlar (ilgari mukopolisaxaridlar deb nomlangan) deb nomlanadi. Natijada, molekulalar tananing turli qismlarida to'planib, turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi.

Vaziyat mukopolisaxaridozlar (MPS) deb ataladigan kasalliklar guruhiga tegishli. MPS II Hunter sindromi deb ham ataladi.

Bir nechta boshqa MPS turlari mavjud, jumladan:

• MPS I (Hurler sindromi; Hurler-Scheie sindromi; Scheie sindromi)
• MPS III (Sanfilippo sindromi)
• MPS IV (Morquio sindromi)

MPS II - bu irsiy kasallik. Bu shuni anglatadiki, bu oilalar orqali o'tadi. Ta'sir qilingan gen X xromosomasida. O'g'il bolalar ko'pincha X xromosomasini onalaridan meros qilib olganliklari sababli ta'sirlanishadi. Onalarida kasallik alomatlari yo'q, lekin ular genning ishlamaydigan nusxasini olib yurishadi.

MPS II iduronat sulfataza fermenti etishmasligidan kelib chiqadi. Ushbu ferment bo'lmasa, turli xil tana to'qimalarida shakar molekulalarining zanjirlari to'planib, zarar etkazadi.

Kasallikning erta boshlangan, og'ir shakli 2 yoshdan ko'p o'tmay boshlanadi. Kech boshlangan, engil shakl kechroq hayotda kamroq og'ir alomatlar paydo bo'lishiga olib keladi.

Erta boshlangan og'ir shaklda simptomlarga quyidagilar kiradi:

• Agressiv xatti-harakatlar
• Giperaktivlik
• Vaqt o'tishi bilan aqliy funktsiyalar yomonlashadi
• Jiddiy intellektual nogironlik
• Jerky tana harakatlari

Kech (engil) shaklda ruhiy etishmovchilikdan engilgacha bo'lishi mumkin.

Ikkala shaklda ham alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Karpal tunnel sindromi
• Yuzning qo'pol xususiyatlari
• Karlik (vaqt o'tishi bilan yomonlashadi)
• Soch o'sishi
• Birgalikda qattiqlik
• Katta bosh

Jismoniy imtihon va testlar quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Anormal retina (ko'zning orqa qismi)
• Qon zardobida yoki hujayralarida iduronat sulfataza fermenti kamayadi
• Yurak shovqini va yurak qopqog'ining oqishi
• Jigar kengaygan
• Kattalashgan taloq
• Naychadagi churra
• Qo'shma kontrakturalar (qo'shilishning qattiqligidan)

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Fermentlarni o'rganish
• Iduronat sulfataza genining o'zgarishini genetik tekshirish
• Geparan sulfat va dermatan sulfat uchun siydik tekshiruvi

Iduronat sulfataza fermenti o'rnini bosadigan idursulfaza (Elaprase) deb nomlangan dori tavsiya qilinishi mumkin. U tomir orqali yuboriladi (IV, vena ichiga). Qo'shimcha ma'lumot olish uchun sog'liqni saqlash xizmatiga murojaat qiling.

Suyak iligi transplantatsiyasi erta boshlangan shakli uchun sinab ko'rilgan, ammo natijalar har xil bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallik tufayli yuzaga kelgan har bir sog'liq muammosi alohida davolanishi kerak.

Ushbu manbalar MPS II haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Milliy MPS Jamiyati - mpssociety.org
• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetik va Noyob kasalliklar bo'yicha ma'lumot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Erta boshlangan (og'ir) shaklga ega odamlar odatda 10 dan 20 yilgacha yashaydilar. Kech boshlangan (engil) shaklga ega odamlar odatda 20 dan 60 yilgacha yashaydilar.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Havo yo'llarining to'silishi
• Karpal tunnel sindromi
• Vaqt o'tishi bilan kuchayadigan eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Kundalik hayot faoliyatini bajarish qobiliyatini yo'qotish
• Kontraktatsiyaga olib keladigan qo'shma qattiqlik
• Vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan ruhiy funktsiya

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizda yoki bolangizda ushbu alomatlar guruhi mavjud
• Siz genetik tashuvchisiz va farzand ko'rishni o'ylayotganingizni bilasiz

Farzand ko'rishni istagan va MPS II oilaviy tarixiga ega bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Prenatal test mavjud. Ta'sirlangan erkaklarning ayol qarindoshlari uchun tashuvchini sinovdan o'tkazish ham mavjud.

MPS II; Hunter sindromi; Lizozomal saqlash kasalligi - mukopolisaxaridoz II tip; Iduronat 2-sulfataza etishmovchiligi; I2S etishmovchiligi

Pyerits RE. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 260-bob.

Spranger JW. Mukopolisaxaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 107-bob.

Turnpenny PD, Ellard S. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emerining tibbiyot genetikasi elementlari. 15-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 18-bob.