Hartnup buzilishi

Hartnup buzilishi - bu ba'zi bir aminokislotalarni (masalan, triptofan va gistidin) ingichka ichak va buyraklar orqali tashishda nuqson bo'lgan genetik holat.

Hartnup buzilishi - bu aminokislotalarni o'z ichiga olgan metabolik holat. Bu meros bo'lib o'tgan holat. Bu holat .dagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi SLC6A19 gen. Bola jiddiy ta'sir ko'rsatishi uchun nuqsonli genning nusxasini ikkala ota-onadan meros qilib olishi kerak.

Bu holat ko'pincha 3 yoshdan 9 yoshgacha paydo bo'ladi.

Ko'pgina odamlar hech qanday alomat ko'rsatmaydi. Agar alomatlar ro'y bersa, ular ko'pincha bolalikda paydo bo'ladi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Diareya
• Kayfiyat o'zgaradi
• Anormal mushak tonusi va muvofiqlashtirilmagan harakatlar kabi asab tizimining (nevrologik) muammolari
• Odatda teri quyosh nuriga duchor bo'lganda, qizil, po'stli teri toshmasi
• Nurga sezgirlik (fotosensitivlik)
• Qisqa bo'yli

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi yuqori darajadagi neytral aminokislotalarni tekshirish uchun siydik tekshiruvini buyuradi. Boshqa aminokislotalarning darajasi normal bo'lishi mumkin.

Sizning provayderingiz ushbu holatni keltirib chiqaradigan genni tekshirishi mumkin. Biyokimyasal sinovlar ham buyurilishi mumkin.

Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Himoya kiyimini kiyib, himoya faktori 15 va undan yuqori bo'lgan quyosh nurlaridan himoya qilish orqali quyosh nurlaridan saqlanish
• Proteinli dietani iste'mol qilish
• Nikotinamid o'z ichiga olgan qo'shimchalarni qabul qilish
• Agar ruhiy holat o'zgarishi yoki boshqa ruhiy muammolar yuzaga kelsa, antidepressantlar yoki kayfiyat stabilizatorlarini qabul qilish kabi ruhiy davolanish

Ushbu kasallikka chalingan ko'pchilik odamlar nogiron bo'lmagan holda normal hayot kechirishni kutishlari mumkin. Kamdan kam hollarda ushbu kasallikka chalingan oilalarda og'ir asab tizimi kasalliklari va hatto o'lim holatlari haqida xabarlar mavjud.

Ko'pgina hollarda asoratlar mavjud emas. Ular yuzaga kelgan asoratlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Doimiy bo'lgan teri rangidagi o'zgarishlar
• Ruhiy salomatlik muammolari
• Rash
• Muvofiqlashtirilmagan harakatlar

Asab tizimining alomatlarini ko'pincha bekor qilish mumkin. Biroq, kamdan-kam hollarda ular og'ir yoki hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Agar ushbu holatning alomatlari bo'lsa, ayniqsa sizning oilangizda Hartnup buzilishi bo'lgan bo'lsa, provayderingizni chaqiring. Agar sizda ushbu holat oilada bo'lsa va homiladorlikni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Nikoh va homiladorlikdan oldin genetik maslahat ba'zi holatlarning oldini olishga yordam beradi. Proteinli dietani iste'mol qilish simptomlarni keltirib chiqaradigan aminokislotalar etishmasligining oldini olish mumkin.

Butiya YD, Ganapatiya V. Proteinlarni hazm qilish va singishi. In: Said HM, ed. Oshqozon-ichak traktining fiziologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 47-bob.

Gibson KM, Pearl PL. Metabolizm va asab tizimining tug'ma xatolari. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 91-bob.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW va boshq. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.