Krigler-Najjar sindromi

Krigler-Najjar sindromi - bu juda kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, unda bilirubinni parchalash mumkin emas. Bilirubin - bu jigar tomonidan ishlab chiqarilgan moddadir.

Ferment bilirubinni tanadan osongina chiqarib yuboriladigan shaklga aylantiradi. Krigler-Najjar sindromi ushbu ferment to'g'ri ishlamasa paydo bo'ladi. Ushbu ferment bo'lmasa, bilirubin tanada to'planib, quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Sariqlik (terining va ko'zning sariq rang o'zgarishi)
• Miya, mushaklar va asablarning shikastlanishi

I tip Crigler-Najjar - bu kasallikning erta bosqichida boshlangan shakli. II turdagi Krigler-Najjar sindromi keyinchalik hayotda boshlanishi mumkin.

Sindrom oilalarda ishlaydi (meros qilib olingan). Bola kasallikning og'ir shaklini rivojlantirish uchun ikkala ota-onadan nuqsonli gen nusxasini olishi kerak. Tashuvchisi bo'lgan ota-onalar (bitta nuqsonli gen bilan) oddiy kattalardagi ferment faolligining taxminan yarmiga ega, ammo alomatlari yo'q.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Chalkashlik va fikrlashdagi o'zgarishlar
• Tug'ilgandan bir necha kun o'tgach boshlanib, vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan sariq teri (sariqlik) va ko'z oqlarida sariq (icterus).
• Letargiya
• Kambag'al ovqatlanish
• Kusish

Jigar funktsiyasini sinashga quyidagilar kiradi.

• Konjuge (bog'langan) bilirubin
• Umumiy bilirubin darajasi
• Qonda birikmagan (bog'lanmagan) bilirubin.
• Fermentlarni tahlil qilish
• Jigar biopsiyasi

Yorug'lik bilan davolash (fototerapiya) inson hayoti davomida kerak. Chaqaloqlarda bu bilirubin chiroqlari (bili yoki "ko'k" chiroqlar) yordamida amalga oshiriladi. Fototerapiya 4 yoshdan keyin ham ishlamaydi, chunki qalinlashgan teri yorug'likni to'sadi.

Jigar transplantatsiyasi I toifa kasalligi bo'lgan ayrim odamlarda amalga oshirilishi mumkin.

Qon quyish qondagi bilirubin miqdorini nazorat qilishga yordam beradi. Kaltsiy birikmalari ba'zida ichakdagi bilirubinni olib tashlash uchun ishlatiladi.

Fenobarbitol preparati ba'zan II turdagi Crigler-Najjar sindromini davolash uchun ishlatiladi.

Kasallikning engil shakllari (II tip) bolalik davrida jigar shikastlanishiga yoki fikrlash o'zgarishiga olib kelmaydi. Yengil shaklga chalingan odamlarda hali ham sariqlik mavjud, ammo ularda simptomlar kamroq va organlarga zarar yetmaydi.

Kasallikning og'ir shakli bo'lgan (I tip) chaqaloqlar katta yoshga qadar sariqlik bilan davom etishi va kunlik davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Agar davolanmasa, kasallikning ushbu og'ir shakli bolalik davrida o'limga olib keladi.

Voyaga etgan bu kasallikka chalingan odamlarda sariqlik (kernicterus) tufayli miyada shikastlanish paydo bo'ladi, hatto muntazam davolanishda ham. Birinchi turdagi kasallik uchun umr ko'rish davomiyligi 30 yil.

Mumkin bo'lgan asoratlarga quyidagilar kiradi:

• Sariqlik (kernicterus) oqibatida miyaga zarar etkazish shakli
• Surunkali sariq teri / ko'zlar

Agar siz farzand ko'rishni va Crigler-Najjar oilaviy tarixiga ega bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatga murojaat qiling.

Agar siz yoki yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz o'tib ketmaydigan sariqlik bo'lsa, sog'liqni saqlash xizmatiga qo'ng'iroq qiling.

Genetik maslahat oilada Krigler-Najjar sindromi bo'lgan, farzand ko'rishni istagan odamlarga tavsiya etiladi. Qon testlari genetik o'zgarishni olib boradigan odamlarni aniqlashi mumkin.

Glyukuronil transferaza etishmovchiligi (I tip Crigler-Najjar); Arias sindromi (II tip Crigler-Najjar)

• Jigar anatomiyasi

Kaplan M, Vong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stivenson DK. Neonatal sariqlik va jigar kasalliklari. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 91-bob.

Lidofskiy SD. Sariqlik. In: Feldman M, Fridman LS, Brandt LJ, nashr. Sleisenger va Fordtranning oshqozon-ichak va jigar kasalliklari. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2021 yil: 21-bob.

Peters AL, Balistreri WF. Jigarning metabolik kasalliklari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 384-bob.