Neyrofibromatoz-1

Neyrofibromatoz-1 (NF1) - bu irsiy kasallik bo'lib, unda asab to'qimalarining o'smalari (neyrofibromalar) hosil bo'ladi:

• Terining yuqori va pastki qatlamlari
• Miya (kranial asab) va o'murtqa nervlar (orqa miya nervlari)

NF1 irsiy kasallikdir. Agar har qanday ota-onada NF1 bo'lsa, ularning har bir farzandida kasallikka chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

NF1 shuningdek, kasallik tarixi bo'lmagan oilalarda paydo bo'ladi. Bunday hollarda, bu sperma yoki tuxumdondagi yangi gen o'zgarishi (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. NF1 neyrofibromin deb nomlangan oqsil geni bilan bog'liq muammolar tufayli yuzaga keladi.

NF nervlar bo'ylab to'qima nazoratsiz o'sishiga olib keladi. Ushbu o'sish ta'sirlangan asablarga bosim o'tkazishi mumkin.

Agar o'simtalar terida bo'lsa, kosmetik muammolar bo'lishi mumkin. Agar o'simtalar boshqa nervlarda yoki tananing ayrim qismlarida bo'lsa, ular og'riqni, asabni qattiq shikastlanishini va asab ta'sir qiladigan sohada funktsiyalarni yo'qotishini keltirib chiqarishi mumkin. Qaysi nervlarning ta'sirlanishiga qarab, his qilish yoki harakatlanish bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin.

Vaziyat odamdan odamga, hattoki bir xil oiladagi NF1 geni o'zgarishiga ega bo'lgan odamlar orasida ham juda xilma-xil bo'lishi mumkin.

"Sut bilan kofe" (kafe au lait) dog'lari NFning alomatidir. Ko'plab sog'lom odamlarda bitta yoki ikkita kichik kafe au lait joylari mavjud. Biroq, diametri 1,5 sm dan kattaroq (bolalarda 0,5 sm) oltita va undan ko'p dog'lar bo'lgan kattalar NFga ega bo'lishi mumkin. Bunday kasallikka chalingan ba'zi odamlarda bu dog'lar yagona alomat bo'lishi mumkin.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ko'z o'smalari, masalan, optik glioma
• Tutqanoq
• Qo'ltiq osti yoki mozorda sepkillar
• To'q rangga ega bo'lishi va terining yuzasida tarqalishi mumkin bo'lgan pleksiform neyrofibromalar deb nomlangan katta, yumshoq o'smalar
• Og'riq (ta'sirlangan nervlardan)
• Nodüler neyrofibromalar deb nomlangan terining kichik, rezina o'smalari

NF1ni davolash bilan shug'ullanadigan tibbiy yordam ko'rsatuvchi ushbu kasallikni aniqlaydi. Provayder quyidagilar bo'lishi mumkin:

• Dermatolog
• Rivojlanayotgan pediatr
• Genetika mutaxassisi
• Nevrolog

Tashxis, ehtimol, NFning o'ziga xos belgilari va belgilariga qarab belgilanadi.

Belgilarga quyidagilar kiradi:

• Ko'zning rangli qismida (ìrísí) rangli, ko'tarilgan dog'lar (Lisch nodullari)
• Singanlikka olib kelishi mumkin bo'lgan erta bolalik davrida pastki oyoqning egilishi
• Ayollarda qo'ltiq ostidagi, nayzadagi yoki ko'krak ostidagi sepkil
• Tashqi ko'rinishiga ta'sir qilishi va yaqin atrofdagi asab yoki organlarga bosim o'tkazishi mumkin bo'lgan teri ostidagi katta o'smalar (pleksiform neyrofibromalar).
• Terida yoki tanada chuqurroq bo'lgan ko'plab yumshoq o'smalar
• Yengil kognitiv buzilishlar, diqqat etishmasligi giperaktivlik buzilishi (DEHB), ta'lim buzilishi

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• NF1 bilan tanish bo'lgan oftalmolog tomonidan ko'z tekshiruvi
• Neyrofibromin genida o'zgarish (mutatsiya) topish uchun genetik testlar
• Miyaning yoki boshqa ta'sirlangan saytlarning MRI-si
• Asoratlar uchun boshqa testlar

NFni davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Og'riq yoki funktsiyani yo'qotishga olib keladigan shishlarni olib tashlash mumkin. Tez o'sgan o'smalarni tezda olib tashlash kerak, chunki ular saraton (malign) ga aylanishi mumkin. Yaqinda selumetinib (Koselugo) preparati og'ir o'smalari bo'lgan bolalarda foydalanish uchun tasdiqlangan.

O'qish buzilishi bo'lgan ba'zi bolalar maxsus maktabga muhtoj bo'lishi mumkin.

Qo'shimcha ma'lumot va manbalar uchun www.ctf.org saytidagi "Bolalar o'smasi" jamg'armasiga murojaat qiling.

Agar asoratlar bo'lmasa, NF bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi deyarli normaldir. To'g'ri ta'lim bilan NFga ega odamlar normal hayot kechirishlari mumkin.

Aqliy zaiflik odatda engil bo'lsa-da, NF1 diqqat etishmasligi giperaktivligi buzilishining ma'lum sababidir. O'qishdagi nogironlik keng tarqalgan muammo.

Ba'zi odamlar terida yuzlab shish paydo bo'lganligi sababli boshqacha munosabatda bo'lishadi.

NF bilan og'rigan odamlarda og'ir shish paydo bo'lish ehtimoli ortadi. Kamdan kam hollarda, bu insonning umrini qisqartirishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Diqqat etishmasligi giperaktivligi buzilishi (DEHB)
• Optik asabdagi o'sma (optik glioma) tufayli ko'rlik
• Yaxshi tuzalmaydigan oyoq suyaklaridagi sindirish
• Saraton o'smalari
• Neyrofibroma uzoq vaqt davomida bosim o'tkazgan asabdagi funktsiyalarni yo'qotish
• Feoxromotsitoma yoki buyrak arteriyasi stenozi tufayli yuqori qon bosimi
• NF o'smalarining ko'payishi
• Skolyoz yoki umurtqaning egriligi
• Yuz, teri va boshqa ochiq joylarning shishlari

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Farzandingizning terisida sut bilan kofe rangli dog'larni yoki ushbu holatning boshqa alomatlarini sezasiz.
• Sizning oilangizda NF kasalligi bor va farzand ko'rishni rejalashtiryapsiz, yoki bolangizni tekshiruvidan o'tkazmoqchisiz.

Genetik maslahat NFning oilaviy tarixi bo'lgan har bir kishiga tavsiya etiladi.

Yillik tekshiruv quyidagilar uchun o'tkazilishi kerak:

• Ko'zlar
• Teri
• Orqaga
• Asab tizimi
• Qon bosimini nazorat qilish

NF1; Von Rekklinghauzen neyrofibromatozi

• Neyrofibroma
• Neyrofibromatoz - ulkan kafe-o-lait joyi

Fridman JM. Neyrofibromatoz 1. GeneReviews®. [Internet]. Sietl (WA): Vashington universiteti, Sietl; 1993-2020 yillar. 1998 yil 2-oktabr [2019 yil 6-iyunda yangilangan]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islom bo'yicha deputat, Roach ES. Neyrokutan sindromlar. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 100-bob.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neyrokutan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 614-bob.

Tsao H, Luo S. Neyrofibromatoz va tuberoz skleroz kompleksi. In: Boloniya JL, Schaffer QK, Cerroni L, nashr. Dermatologiya. 4-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 61-bob.