Neyrofibromatoz 2

Neyrofibromatoz 2 (NF2) - bu miya va umurtqa pog'onasi nervlarida (markaziy asab tizimi) o'smalar paydo bo'lishining buzilishi. U oilalarga meros bo'lib o'tgan (meros qilib olingan).

Garchi u 1-turdagi neyrofibromatoz bilan o'xshash ismga ega bo'lsa-da, bu boshqacha va alohida holat.

NF2 NF2 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi. NF2 avtosomal dominant shaklda oilalar orqali o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, agar bitta ota-onada NF2 bo'lsa, ushbu ota-onaning har qanday bolasida shartni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. NF2 ning ayrim holatlari gen o'z-o'zidan mutatsiyaga uchraganda yuz beradi. Biror kishi genetik o'zgarishni amalga oshirgandan so'ng, ularning farzandlari uni meros qilib olish uchun 50% imkoniyatga ega.

Asosiy xavf omili bu kasallikning oilaviy tarixiga ega bo'lishdir.

NF2 belgilariga quyidagilar kiradi:

• Balans muammolari
• Katarakt yoshligida
• Ko'rishdagi o'zgarishlar
• Terida kofe rangidagi izlar (cafe-au-lait), kamroq tarqalgan
• Bosh og'rig'i
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Quloqlarda jiringlash va shovqinlar
• Yuzning zaifligi

NF2 belgilariga quyidagilar kiradi:

• Miya va orqa miya o'smalari
• Eshitish bilan bog'liq (akustik) o'smalar
• Teri o'smalari

Sinovlarga quyidagilar kiradi:

• Jismoniy tekshiruv
• Tibbiy tarix
• MRI
• KTni tekshirish
• Genetik sinov

Akustik o'smalar kuzatilishi yoki jarrohlik yoki nurlanish yordamida davolash mumkin.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar genetik maslahatdan foydalanishlari mumkin.

NF2 bilan kasallangan odamlar ushbu testlar bilan muntazam ravishda baholanib turishlari kerak:

• Miya va o'murtqa miyaning MRI-si
• Eshitish va nutqni baholash
• Ko'zni tekshirish

Quyidagi manbalar NF2 haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Bolalar o'smasi fondi - www.ctf.org
• Neyrofibromatoz tarmog'i - www.nfnetwork.org

NF2; Ikki tomonlama akustik neyrofibromatoz; Ikki tomonlama vestibulyar shvanomalar; Markaziy neyrofibromatoz

• Markaziy asab tizimi va periferik asab tizimi

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neyrokutan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 614-bob.

Slattery WH. Neyrofibromatoz 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, nashr. Otologik jarrohlik. 4-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 57-bob.

Varma R, Uilyams SD. Nevrologiya. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 16-bob.