Talassemiya

Talassemiya - bu organizm tomonidan anormal shakl yoki gemoglobinning etarli bo'lmagan miqdorini hosil qiladigan oilalar (merosxo'r) orqali o'tadigan qon kasalligi. Gemoglobin - bu qizil qon hujayralarida kislorod tashiydigan oqsil. Buzilish natijasida ko'p miqdordagi qizil qon hujayralari yo'q qilinadi, bu esa anemiyaga olib keladi.

Gemoglobin ikki oqsildan iborat:

• Alfa globin
• Beta globin

Talassemiya ushbu oqsillardan birini ishlab chiqarishni boshqarishda yordam beradigan genda nuqson bo'lganida paydo bo'ladi.

Talassemiyaning ikkita asosiy turi mavjud:

• Alfa talassemiyasi gen yoki alfa globin oqsili bilan bog'liq bo'lgan genlar etishmayotgan yoki o'zgargan (mutatsiyalangan) bo'lsa paydo bo'ladi.
• Beta talassemiya shunga o'xshash gen nuqsonlari beta globin oqsilini ishlab chiqarishga ta'sir qilganda paydo bo'ladi.

Alfa talassemiyalari ko'pincha Janubi-Sharqiy Osiyo, Yaqin Sharq, Xitoy va Afrika millatiga mansub odamlarda uchraydi.

Beta talassemiya ko'pincha O'rta er dengizi odamlarida uchraydi. Biroz darajada xitoyliklar, boshqa osiyoliklar va afroamerikaliklar ta'sir qilishi mumkin.

Talassemiyaning ko'plab shakllari mavjud. Har bir tur juda ko'p turli xil subtiplarga ega. Ikkala alfa va beta talassemiya quyidagi ikki shaklni o'z ichiga oladi:

• Talassemiya asosiy
• Talassemiya kichik

Talassemiya majmuasini rivojlantirish uchun siz gen defektini ikkala ota-onadan meros qilib olishingiz kerak.

Agar siz noto'g'ri genni faqat bitta ota-onadan olsangiz, talassemiya mayda kasalligi paydo bo'ladi. Ushbu buzuqlik shakli bo'lgan odamlar kasallikning tashuvchisi hisoblanadi. Ko'pincha, ularning alomatlari yo'q.

Beta talassemiya majmuasi Cooley anemiyasi deb ham ataladi.

Talassemiya xavf omillariga quyidagilar kiradi.

• Osiyo, xitoy, O'rta er dengizi yoki afroamerikalik millat
• Buzilishning oilaviy tarixi

Alfa talassemiyaning eng og'ir shakli o'lik tug'ilishni keltirib chiqaradi (tug'ilish paytida tug'ilmagan bola o'lishi yoki homiladorlikning oxirgi bosqichlari).

Beta talassemiya majmuasi (Cooley anemiya) bilan tug'ilgan bolalar tug'ilish paytida normaldir, ammo hayotning birinchi yilida og'ir anemiya rivojlanadi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yuzdagi suyak deformatsiyalari
• Charchoq
• O'sish muvaffaqiyatsizligi
• Nafas qisilishi
• Sariq teri (sariqlik)

Alfa va beta talassemiyaning kichik shakli bo'lgan odamlarda kichik qizil qon tanachalari mavjud, ammo alomatlari yo'q.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi shifokor kengaygan taloqni ko'rish uchun fizik tekshiruvdan o'tkazadi.

Qon namunasi sinovdan o'tkazish uchun laboratoriyaga yuboriladi.

• Qizil qon hujayralari mikroskopga qaraganda mayda va g'ayritabiiy shaklda ko'rinadi.
• To'liq qon tekshiruvi (CBC) anemiyani aniqlaydi.
• Gemoglobin elektroforezi deb nomlangan test gemoglobinning g'ayritabiiy shakli mavjudligini ko'rsatadi.
• Mutatsion tahlil deb nomlangan test alfa talassemiyani aniqlashga yordam beradi.

Talassemiya majmuasini davolash ko'pincha qon quyish va folat qo'shimchalarini o'z ichiga oladi.

Agar qon quyilsa, temir preparatlarini qabul qilmaslik kerak. Bunday qilish zararli bo'lishi mumkin bo'lgan tanada yuqori miqdorda temir birikishiga olib kelishi mumkin.

Ko'p qon quyilgan odamlar xelatoterapiya deb ataladigan davolanishga muhtoj. Bu tanadan ortiqcha temirni olib tashlash uchun qilingan.

Suyak iligi transplantatsiyasi ba'zi odamlarda, ayniqsa bolalarda kasallikni davolashda yordam beradi.

Kuchli talassemiya yurak etishmovchiligi sababli erta o'limga olib kelishi mumkin (20 yoshdan 30 yoshgacha). Tanadan temirni olib tashlash uchun muntazam ravishda qon quyish va terapiya qilish natijani yaxshilashga yordam beradi.

Talassemiyaning kamroq og'ir shakllari ko'pincha umrni qisqartirmaydi.

Agar oilangizda ushbu kasallik tarixi bo'lsa va farzand ko'rishni o'ylayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatga murojaat qilishingiz mumkin.

Davolash qilinmagan talassemiya kasalligi yurak etishmovchiligiga va jigar muammolariga olib keladi. Shuningdek, bu odamda yuqumli kasalliklarni rivojlanish ehtimoli yuqori bo'ladi.

Qon quyish ba'zi bir alomatlarni nazorat qilishga yordam beradi, ammo juda ko'p temirdan nojo'ya ta'sirlarni keltirib chiqaradi.

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizda yoki bolangizda talassemiya alomatlari mavjud.
• Siz buzilish uchun davolanasiz va yangi alomatlar paydo bo'ladi.

O'rta er dengizi anemiyasi; Kuli anemiyasi; Beta talassemiya; Alfa talassemiya

• Talassemiya asosiy
• Talassemiya kichik

Kappellini doktori. Talassemiyalar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 153-bob.

Chapin J, Giardina PJ. Talassemiya sindromlari. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 40-bob.

Smit-Uitli K, Kvyatkovski JL. Gemoglobinopatiyalar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 489-bob.