Gemofiliya B

Gemofiliya B - IX qon ivish omilining etishmasligi oqibatida kelib chiqadigan irsiy qon ketish. IX omil bo'lmasa, qon ketishini nazorat qilish uchun qon pıhtılaşamaz.

Qon ketganda tanada qon quyqalarini hosil bo'lishiga yordam beradigan bir qator reaktsiyalar paydo bo'ladi. Ushbu jarayon koagulyatsion kaskad deb ataladi. Bunga koagulyatsiya yoki pıhtılaşma omillari deb nomlangan maxsus oqsillar kiradi. Agar ushbu omillardan biri yoki bir nechtasi etishmayotgan bo'lsa yoki kerak bo'lganda ishlamasa, sizda qon ketish ehtimoli yuqori bo'lishi mumkin.

IX omil (to'qqiz) - bu koagulyatsiya omillaridan biri. Gemofiliya - bu organizmning IX omilini yetarli darajada hosil qilmasligi. Gemofiliya B irsiy X bilan bog'langan retsessiv belgidan kelib chiqadi va nuqsonli gen X xromosomasida joylashgan.

Ayollarda X xromosomasining ikki nusxasi mavjud. Agar bitta xromosomadagi faktor IX geni ishlamasa, boshqa xromosomadagi gen etarlicha IX omil hosil qilish vazifasini bajara oladi.

Erkaklar faqat bitta X xromosomasiga ega. Agar o'g'il bolani X xromosomasida IX omil geni etishmayotgan bo'lsa, u gemofiliya B kasalligiga chalinadi. Shu sababli gemofiliya B bilan kasallangan odamlarning aksariyati erkaklardir.

Agar ayolda nuqsonli omil IX geni bo'lsa, u tashuvchi hisoblanadi. Demak, nuqsonli gen uning farzandlariga o'tishi mumkin. Bunday ayollarda tug'ilgan o'g'il bolalarda gemofiliya B kasalligiga chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Ularning qizlari tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Gemofiliya bilan kasallangan erkaklarning barcha ayol bolalari nuqsonli genni olib yurishadi.

Gemofiliya B uchun xavfli omillarga quyidagilar kiradi.

• Qon ketishining oilaviy tarixi
• Erkak bo'lish

Semptomlarning og'irligi har xil bo'lishi mumkin. Uzoq muddatli qon ketish asosiy simptomdir. Ko'pincha chaqaloqni sunnat qilganda birinchi marta ko'rinadi. Qon ketishining boshqa muammolari odatda chaqaloq emaklay va yurishni boshlaganda paydo bo'ladi.

Engil holatlar hayotning oxirigacha kuzatilmasligi mumkin. Semptomlar birinchi navbatda jarrohlik yoki jarohatdan keyin paydo bo'lishi mumkin. Ichki qon ketish har qanday joyda paydo bo'lishi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Bilan og'rigan va shishgan bo'g'imlarga qon quyilishi
• Siydikdagi yoki najasdagi qon
• Ko'karishlar
• Oshqozon-ichak trakti va siydik yo'llaridan qon ketishi
• Burundan qon ketishi
• Tishlarni olib tashlash, tish chiqarish va jarrohlik amaliyotidan uzoq vaqt qon ketish
• Qon ketishi sababsiz boshlanadi

Agar siz qon ketishining buzilishida gumon qilingan oilada birinchi odam bo'lsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi koagulyatsion tadqiqotlar deb nomlangan bir qator testlarni buyuradi. Muayyan nuqson aniqlangandan so'ng, sizning oilangizdagi boshqa odamlar buzilishni aniqlash uchun testlarga muhtoj.

Gemofiliya B ni aniqlash bo'yicha testlarga quyidagilar kiradi.

• Qisman tromboplastin vaqti (PTT)
• Protrombin vaqti
• Qon ketish vaqti
• Fibrinogen darajasi
• Sarum omil IX faolligi

Davolash etishmayotgan pıhtılaşma omilini almashtirishni o'z ichiga oladi. Siz IX omil konsentratlarini olasiz. Siz qancha olishingizga bog'liq:

• Qon ketishining og'irligi
• Qon ketish joyi
• Sizning vazningiz va bo'yingiz

Qon ketish inqirozining oldini olish uchun gemofiliya bilan kasallangan odamlarga va ularning oilalariga qon ketishning birinchi alomatlarida uyda IX omil konsentratlarini berishni o'rgatish mumkin. Kasallikning og'ir shakllari bo'lgan odamlarga muntazam, profilaktika infuziyalari kerak bo'lishi mumkin.

Agar sizda og'ir gemofiliya bo'lsa, operatsiya oldidan yoki stomatologik ishlarning ayrim turlaridan oldin IX omil konsentratini ichishingiz kerak bo'ladi.

Siz gepatit B ga qarshi emlashingiz kerak. Gemofiliya bilan kasallangan odamlarda gepatit B tez-tez uchraydi, chunki ular qon mahsulotlarini olishlari mumkin.

Gemofiliya bilan og'rigan ba'zi odamlar IX omilga qarshi antikorlarni rivojlantiradilar. Ushbu antikorlar inhibitorlar deb ataladi. Inhibitorlar IX omilga hujum qiladi, shunda u endi ishlamaydi. Bunday hollarda VIIa deb nomlangan texnogen pıhtılaşma omili berilishi mumkin.

Gemofiliyani qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali siz kasallikning stressini engillashtirasiz. Umumiy tajriba va muammolarga duch kelgan boshqalar bilan bo'lishish, yolg'izlikni his qilishingizga yordam beradi.

Davolash orqali B gemofiliyasi bilan kasallangan odamlarning aksariyati normal hayot kechirishga qodir.

Agar sizda gemofiliya B bo'lsa, siz gematolog bilan muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishingiz kerak.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qo'shimchani almashtirishni talab qilishi mumkin bo'lgan uzoq muddatli qo'shma muammolar
• Miyada qon ketish (miya ichi qon ketishi)
• Davolash tufayli tromboz

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Qon ketish buzilishining belgilari rivojlanadi
• Oila a'zosiga gemofiliya B tashxisi qo'yilgan
• Agar sizda gemofiliya B bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz; genetik maslahat mavjud

Genetik maslahat tavsiya etilishi mumkin. Sinov natijasida gemofiliya genini olib yuradigan ayollar va qizlarni aniqlash mumkin.

Sinov homiladorlik paytida onaning qornida bo'lgan bolada o'tkazilishi mumkin.

Rojdestvo kasalligi; IX omil gemofiliya; Qon ketishining buzilishi - gemofiliya B

• X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv genetik nuqsonlar - o'g'il bolalarga qanday ta'sir qiladi
• X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv genetik nuqsonlar - bu qizlarga qanday ta'sir qiladi
• X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv genetik nuqsonlar
• Qon hujayralari
• Qon pıhtıları

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Gemofiliya A va B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 135-bob.

Skott JP, toshqin VH. Pıhtılaşma omillarining etishmasligi (qon ketishining buzilishi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 503-bob.