Ko'p sonli endokrin neoplaziya (MEN) II

Ko'p sonli endokrin neoplaziya, II tip (MEN II) - bu ichki sekretsiya bezlarining bir yoki bir nechtasi haddan tashqari faol bo'lgan yoki o'sma hosil qilgan oilalar orqali yuqadigan kasallik. Odatda ichki sekretsiya bezlariga quyidagilar kiradi:

• Buyrak usti bezi (taxminan yarim marta)
• Paratiroid bezi (vaqtning 20%)
• Qalqonsimon bez (deyarli har doim)

Ko'p sonli endokrin neoplaziya (MEN I) bu bilan bog'liq holat.

MEN II ning sababi RET deb nomlangan genning nuqsonidir. Ushbu nuqson bir xil odamda ko'plab o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi, lekin bir vaqtning o'zida emas.

Buyrak usti bezini jalb qilish ko'pincha feoxromotsitoma deb ataladigan o'sma bilan kechadi.

Qalqonsimon bezning ishtiroki ko'pincha qalqonsimon bezning medullar karsinomasi deb ataladigan o'sma bilan kechadi.

Qalqonsimon bez, buyrak usti bezlari yoki paratiroid bezlarida o'smalar bir-biridan bir necha yil o'tgach paydo bo'lishi mumkin.

Buzilish har qanday yoshda bo'lishi mumkin va erkaklar va ayollarga teng ta'sir qiladi. Asosiy xavf omili - MEN II ning oilaviy tarixi.

MEN II ning ikkita kichik turi mavjud. Ular MEN IIa va IIb. MEN IIb kamroq tarqalgan.

Alomatlar farq qilishi mumkin. Biroq, ular quyidagilarga o'xshash:

• Qalqonsimon bezning medullyar karsinomasi
• Feoxromotsitoma
• Paratiroid adenomasi
• Paratiroid giperplaziyasi

Ushbu holatni aniqlash uchun tibbiyot xodimi RET genida mutatsiyani qidiradi. Bu qonni tekshirish bilan amalga oshirilishi mumkin. Qaysi gormonlar ortiqcha ishlab chiqarilishini aniqlash uchun qo'shimcha testlar o'tkaziladi.

Fizika imtihonida quyidagilar aniqlanishi mumkin:

• Bo'yinning kengaygan limfa tugunlari
• Isitma
• Yuqori qon bosimi
• Tez yurak urishi
• Qalqonsimon bez tugunlari

Shishlarni aniqlash uchun ishlatiladigan rasm sinovlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Qorin bo'shlig'ini tomografiya qilish
• Buyraklar yoki siydik chiqarish kanallarini tasvirlash
• MIBG ssenarisi
• Qorin bo'shlig'i MRI
• Tiroidni skanerlash
• Qalqonsimon bezning ultratovush tekshiruvi

Tanadagi ba'zi bezlarning qanchalik yaxshi ishlashini ko'rish uchun qon tekshiruvlaridan foydalaniladi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kalsitonin darajasi
• Qonda ishqoriy fosfataza
• Qonda kaltsiy
• Qonda paratiroid gormoni darajasi
• Qon fosfor
• Siydik katekolaminlari
• Siydik metanefrin

Bajarilishi mumkin bo'lgan boshqa testlar yoki protseduralarga quyidagilar kiradi:

• Adrenal biopsiya
• Elektrokardiyogram (EKG)
• Qalqonsimon bez biopsiyasi

Feoxromotsitomani olib tashlash uchun operatsiya qilish kerak, bu uning yaratadigan gormonlar tufayli hayotga xavf tug'dirishi mumkin.

Qalqonsimon bezning medullyar karsinomasi uchun qalqonsimon bez va uning atrofidagi limfa tugunlari butunlay olib tashlanishi kerak. Tiroid gormonlarini almashtirish terapiyasi operatsiyadan so'ng amalga oshiriladi.

Agar bola RET gen mutatsiyasini olib borishi ma'lum bo'lsa, qalqonsimon bez saratonga aylanishidan oldin uni olib tashlash bo'yicha operatsiya ko'rib chiqiladi. Bu holatni juda yaxshi biladigan shifokor bilan muhokama qilinishi kerak. Bu MEN IIa ma'lum bo'lgan odamlarda erta yoshda (5 yoshgacha) va MEN IIb odamlarda 6 oylikgacha amalga oshiriladi.

Feoxromotsitoma ko'pincha saraton (benign) emas. Qalqonsimon bezning medullyar karsinomasi o'ta tajovuzkor va o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan saratondir, ammo erta tashxis qo'yish va operatsiya ko'pincha davolanishga olib kelishi mumkin. Jarrohlik operatsiyasi asosiy MEN II ni davolay olmaydi.

Saraton hujayralarining tarqalishi mumkin bo'lgan asoratdir.

MEN II alomatlarini sezsangiz yoki sizning oilangizdan kimdir shunday tashxis qo'ygan bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

MEN II bilan kasallangan odamlarning yaqin qarindoshlarini skrining tekshiruvi sindrom va u bilan bog'liq bo'lgan saraton kasalliklarini erta aniqlashga olib kelishi mumkin. Bu asoratlarni oldini olish choralarini ko'rishga imkon berishi mumkin.

Sipple sindromi; MEN II; Feoxromotsitoma - MEN II; Qalqonsimon bez saratoni - feoxromotsitoma; Paratiroid saratoni - feoxromotsitoma

• Ichki sekretsiya bezlari

Milliy keng qamrovli saraton tarmog'i veb-sayti. Onkologiya bo'yicha klinik qo'llanmalar (NCCN yo'riqnomalari): neyroendokrin o'smalari. Versiya 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Yangilangan 5 mart 2019 yil. Kirish 8 mart 2020 yil.

Newey PJ, Thakker RV. Ko'p sonli endokrin neoplaziya. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ, nashrlar. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 42-bob.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandular kasalliklar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 218-bob.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Ko'p sonli endokrin neoplaziya 2 turi va medullar tiroid karsinomasi. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM va boshqalar, eds. Endokrinologiya: kattalar va pediatriya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 149-bob.