Maple siropi siydik kasalligi

Chinor siropi siydik kasalligi (MSUD) - bu tanadagi oqsillarning ayrim qismlarini parchalay olmaydigan buzilish. Bunday kasallikka chalingan odamlarning siydigi chinor siropi hidini his qilishi mumkin.

Maple siropi siydik kasalligi (MSUD) meros bo'lib, bu oilalar orqali o'tishini anglatadi. Bunga 3 genning 1tasida nuqson sabab bo'ladi. Bunday kasallikka chalingan odamlar lösin, izolösin va valin aminokislotalarini parchalay olmaydilar. Bu qonda ushbu kimyoviy moddalarning ko'payishiga olib keladi.

Eng og'ir shaklda MSUD jismoniy stress paytida miyaga zarar etkazishi mumkin (masalan, infektsiya, isitma yoki uzoq vaqt ovqatlanmaslik).

MSUDning ayrim turlari yumshoq yoki kelib-ketadi. Eng engil shaklda ham jismoniy stressning takrorlangan davrlari aqliy nogironlik va leytsin miqdorining ko'payishiga olib kelishi mumkin.

Ushbu buzuqlikning belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Koma
• Oziqlantirishdagi qiyinchiliklar
• Letargiya
• Tutqanoq
• Chinor siropi hidi keladigan siydik
• Kusish

Ushbu testlar ushbu buzuqlikni tekshirish uchun amalga oshirilishi mumkin:

• Plazmadagi aminokislota tekshiruvi
• Siydik organik kislota sinovi
• Genetik sinov

Ketoz belgilari (ketonlarning ko'payishi, yonayotgan yog'ning yon mahsuloti) va qonda ortiqcha kislota (atsidoz) bo'ladi.

Vaziyat aniqlanganda va epizodlar paytida davolanish oqsilsiz dietani o'z ichiga oladi. Suyuqliklar, shakar va ba'zida yog'lar tomir orqali yuboriladi (IV). Qondagi g'ayritabiiy moddalar miqdorini kamaytirish uchun qorin yoki tomir orqali dializ qilish mumkin.

Uzoq muddatli davolanish maxsus ovqatlanishni talab qiladi. Kichkintoylar uchun dietada lösin, izolösin va valin aminokislotalari miqdori past bo'lgan aralashma mavjud. Bunday kasallikka chalingan insonlar hayot davomida ushbu aminokislotalar miqdori kam bo'lgan parhezda bo'lishlari shart.

Asab tizimining (nevrologik) zararlanishini oldini olish uchun ushbu parhezni doimo kuzatib borish juda muhimdir. Buning uchun qonni tez-tez tekshirib turish va ro'yxatdan o'tgan diyetisyen va shifokor tomonidan qattiq nazorat, shuningdek ushbu kasallikka chalingan bolalarning ota-onalari tomonidan hamkorlik zarur.

Ushbu kasallik davolanmasa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Parhezli davolanish bilan ham, stressli holatlar va kasalliklar ma'lum darajada aminokislotalarning yuqori darajasini keltirib chiqarishi mumkin. Ushbu epizodlar paytida o'lim sodir bo'lishi mumkin. Qattiq dietali davolanish bilan bolalar katta bo'lib, sog'lom bo'lib qolishlari mumkin.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Nevrologik zarar
• Koma
• O'lim
• Aqliy nogironlik

Agar oilangizda MSUD bor bo'lsa va oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling. Agar chinor siropi siydik kasalligining alomatlari bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloq bo'lsa, provayderingizni darhol chaqiring.

Farzand ko'rishni xohlaydigan va oilaviy tarixda chinor siropi siydik kasalligi bo'lgan odamlarga genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Hozirgi kunda ko'plab davlatlar barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni MSUD uchun qon tekshiruvidan o'tkazadilar.

Agar skrining tekshiruvi sizning chaqalog'ingiz MSUD bilan kasallanganligini ko'rsatadigan bo'lsa, kasallikni tasdiqlash uchun darhol aminokislota darajasi bo'yicha qon testini o'tkazish kerak.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoasidemiyalar va organik atsidemiyalar. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 37-bob.

Kliegman RM, Sent-Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.

Merritt JL, Gallagher RC. Uglevod, ammiak, aminokislota va organik kislota almashinuvidagi tug'ma xatolar. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Yangi tug'ilgan chaqaloqning Avery kasalligi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 22-bob.