JAK2 geni nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Genetika va kasallik
• Oddiy JAK2 funktsiyasi
• JAK2 va qon kasalliklari
• JAK2 tadqiqotlari

Umumiy nuqtai

JAK2 fermenti so'nggi paytlarda miyelofibroz (MF) ni davolash bo'yicha tadqiqotlar markaziga aylandi. MFni eng yangi va istiqbolli davolash usullaridan biri bu JAK2 fermentining ishlashini to'xtatadigan yoki sekinlashtiradigan dori. Bu kasallikning sekinlashishiga yordam beradi.

JAK2 fermenti va uning JAK2 geni bilan qanday aloqasi borligini bilish uchun o'qishni davom eting.

Genetika va kasallik

JAK2 geni va fermentini yaxshiroq tushunish uchun genlar va fermentlar tanamizda qanday ishlashini asosiy tushunchaga ega bo'lish foydalidir.

Bizning genlarimiz tanamizning ishlashi uchun ko'rsatma yoki loyihadir. Tanamizning har bir hujayrasida ushbu ko'rsatmalar to'plami mavjud. Ular bizning hujayralarimizga fermentlarni ishlab chiqarishni davom etadigan oqsillarni qanday tayyorlashni aytib berishadi.

Fermentlar va oqsillar ma'lum vazifalarni bajarish uchun tananing boshqa qismlariga xabar yuboradi, masalan, ovqat hazm qilishda yordam berish, hujayralar o'sishini ta'minlash yoki tanamizni yuqumli kasalliklardan himoya qilish.

Bizning hujayralar o'sishi va bo'linishi bilan hujayralardagi genlarimiz mutatsiyalarga ega bo'lishi mumkin. Hujayra bu mutatsiyani o'zi yaratgan har bir hujayraga o'tkazadi. Gen mutatsiyaga uchraganda, u loyihalarni o'qishni qiyinlashtirishi mumkin.

Ba'zida mutatsiya shunchalik o'qib bo'lmaydigan xatoga yo'l qo'yadiki, hujayra hech qanday oqsil yarata olmaydi. Boshqa vaqtlarda, mutatsiya oqsilni ortiqcha ishlashiga yoki doimiy ravishda yoqib turishiga olib keladi. Mutatsiya oqsil va fermentlar faoliyatini buzganda, u organizmda kasallikka olib kelishi mumkin.

Oddiy JAK2 funktsiyasi

JAK2 geni bizning hujayralarimizga hujayralar o'sishini rag'batlantiradigan JAK2 oqsilini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. JAK2 geni va fermenti hujayralarning o'sishi va hosil bo'lishini boshqarish uchun juda muhimdir.

Ular qon hujayralarining o'sishi va ishlab chiqarilishi uchun ayniqsa muhimdir. JAK2 fermenti bizning suyak iligimizdagi ildiz hujayralarida qiyin ishlaydi. Gematopoetik ildiz hujayralari deb ham ataladigan bu hujayralar yangi qon hujayralarini yaratish uchun javobgardir.

JAK2 va qon kasalliklari

MF bilan kasallangan odamlarda uchraydigan mutatsiyalar JAK2 fermentini doimo yoqib turishiga olib keladi. Bu shuni anglatadiki, JAK2 fermenti doimiy ravishda ishlaydi, bu esa megakaryotsitlar deb ataladigan hujayralarning haddan tashqari ko'payishiga olib keladi.

Ushbu megakaryotsitlar boshqa hujayralarga kollagenni chiqarishni buyuradi. Natijada, suyak iligida chandiq to'qimalari to'plana boshlaydi - bu MFning xabar beruvchi belgisi.

JAK2 mutatsiyalari boshqa qon kasalliklari bilan ham bog'liq. Ko'pincha mutatsiyalar politsitemiya vera (PV) deb ataladigan holatga bog'liq. PV-da JAK2 mutatsiyasi nazoratsiz qon hujayralari ishlab chiqarilishini keltirib chiqaradi.

PV bilan kasallangan odamlarning taxminan 10-15 foizi MFni rivojlantirishga kirishadilar. Tadqiqotchilar JAK2 mutatsiyasiga ega bo'lgan ba'zi odamlar MFni rivojlanishiga nima sabab bo'lishini bilishmaydi, boshqalari esa uning o'rniga PVni rivojlantiradilar.

JAK2 tadqiqotlari

JAK2 mutatsiyalari MF bilan kasallangan odamlarning yarmidan ko'pida va PV bilan kasallangan odamlarning 90 foizidan ko'prog'ida topilganligi sababli, u ko'plab ilmiy loyihalar mavzusi bo'ldi.

JAK2 fermentlari bilan ishlaydigan ruxolitinib (Jakafi) deb nomlangan FDA tomonidan tasdiqlangan bitta dori mavjud. Ushbu preparat JAK inhibitori sifatida ishlaydi, ya'ni JAK2 faolligini pasaytiradi.

Fermentlarning faolligi sekinlashganda, ferment har doim ham yoqilmaydi. Bu megakaryotsitlar va kollagenlarning kam hosil bo'lishiga olib keladi, natijada MFdagi chandiq to'qimalarining to'planishi sekinlashadi.

Ruxolitinib preparati qon hujayralari ishlab chiqarilishini ham tartibga soladi. Buni gemotopoetik ildiz hujayralarida JAK2 funktsiyasini sekinlashtirish orqali amalga oshiradi. Bu uni PV va MFda ham foydali qiladi.

Hozirgi vaqtda boshqa JAK inhibitörlerine qaratilgan ko'plab klinik tadqiqotlar mavjud.Tadqiqotchilar, shuningdek, ushbu gen va fermentni MF ni davolashni yoki davolashni yaxshi usulini topish uchun qanday manipulyatsiya qilish ustida ishlashmoqda.