Orqa miya mushak atrofiyasining turli turlarini buzish

Tarkib

• SMAga nima sabab bo'ladi?
• 1 turdagi SMA
• Alomatlar boshlanganda
• Alomatlar
• Outlook
• 2-turdagi SMA
• Alomatlar boshlanganda
• Alomatlar
• Outlook
• 3 turdagi SMA
• Alomatlar boshlanganda
• Alomatlar
• Outlook
• 4 turdagi SMA
• Alomatlar boshlanganda
• Alomatlar
• Outlook
• Noyob SMA turlari
• Xamirturush

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) genetik holat bo'lib, 6000 dan 10000 gacha odamdan 1 tasiga ta'sir qiladi. Bu odamning mushak harakatini boshqarish qobiliyatini yomonlashtiradi. SMA bilan kasallangan har bir kishi gen mutatsiyasiga ega bo'lsa-da, kasallikning boshlanishi, alomatlari va rivojlanishi sezilarli darajada farq qiladi.

Shu sababli, SMA ko'pincha to'rt turga bo'linadi. SMA ning boshqa noyob shakllari turli xil gen mutatsiyalaridan kelib chiqadi.

SMA ning har xil turlari haqida bilish uchun o'qing.

SMAga nima sabab bo'ladi?

SMA ning barcha to'rt turi SMN deb nomlangan oqsil etishmovchiligidan kelib chiqadi, bu "motorli neyronning omon qolishi" degan ma'noni anglatadi. Dvigatel neyronlari - bu mushaklarga signal yuborish uchun mas'ul bo'lgan o'murtqa miya nerv hujayralari.

Ikkala nusxada ham mutatsiya (xato) sodir bo'lganda SMN1 geni (5-xromosomaning har ikki nusxasida bittadan), bu SMN oqsilining etishmasligiga olib keladi. Agar SMN oqsili kam yoki umuman ishlab chiqarilmasa, bu vosita funktsiyasi muammolariga olib keladi.

O'sha qo'shnining genlari SMN1, deb nomlangan SMN2 genlar, tuzilishi jihatidan o'xshashdir SMN1 genlar. Ular ba'zida SMN oqsil etishmovchiligini qoplashga yordam beradi, ammo ularning soni SMN2 genlar odamdan odamga o'zgarib turadi. Shunday qilib, SMA turi ularning soniga bog'liq SMN2 inson o'zlarining o'rnini to'ldirishda yordam berishi kerak bo'lgan genlar SMN1 gen mutatsiyasi. Agar 5-xromosomaga ega bo'lgan SMA bilan kasallangan odamda bu nusxalar ko'proq bo'lsa SMN2 gen, ular ko'proq ishlaydigan SMN oqsilini ishlab chiqarishi mumkin. Buning evaziga ularning SMA-si nusxalari kamroq bo'lgan kishiga qaraganda kechroq boshlanishi bilan yumshoqroq bo'ladi SMN2 gen.

1 turdagi SMA

1-toifa SMA infantil boshlangan SMA yoki Werdnig-Hoffmann kasalligi deb ham ataladi. Odatda, bu tur faqat ikkita nusxada bo'lishi bilan bog'liq SMN2 gen, har bir xromosomada bittadan 5. Yangi SMA tashxislarining yarmidan ko'pi 1-tur.

Alomatlar boshlanganda

SMA 1 tipidagi bolalar tug'ilgandan keyingi dastlabki olti oyda simptomlarni ko'rsata boshlaydi.

Alomatlar

1-turdagi SMA belgilariga quyidagilar kiradi:

• zaif, qo'llar va oyoqlar (gipotoniya)
• kuchsiz qichqiriq
• harakatlanish, yutish va nafas olish muammolari
• boshni ko'tarish yoki ko'maksiz o'tirishning iloji yo'qligi

Outlook

SMA 1 tipidagi bolalar ilgari ikki yildan ortiq yashamas edilar. Ammo yangi texnologiyalar va bugungi yutuqlar bilan SMA tipidagi bolalar bir necha yil davomida omon qolishlari mumkin.

2-turdagi SMA

2-toifa SMA-ni oraliq SMA deb ham atashadi. Umuman olganda, 2-turdagi SMA bilan kasallanganlar kamida uchta SMN2 genlar.

Alomatlar boshlanganda

SMA 2 tipidagi alomatlar odatda chaqaloq 7 yoshdan 18 oygacha bo'lganida boshlanadi.

Alomatlar

2-turdagi SMA simptomlari 1-turga qaraganda unchalik og'ir bo'lmaydi, ularga quyidagilar kiradi:

• o'z-o'zidan tura olmaslik
• zaif qo'llar va oyoqlar
• barmoqlar va qo'llardagi titroq
• skolyoz (o'murtqa o'murtqa)
• zaif nafas olish mushaklari
• yo'talish qiyinligi

Outlook

2-toifa SMA umr ko'rish muddatini qisqartirishi mumkin, ammo 2-SMA tipidagi odamlarning aksariyati voyaga etganida omon qoladi va uzoq umr ko'rishadi. SMA 2 tipidagi odamlar aylanib o'tish uchun nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'ladi. Shuningdek, ularga tunda yaxshiroq nafas olishlariga yordam beradigan uskunalar kerak bo'lishi mumkin.

3 turdagi SMA

3-toifa SMA-ni kech boshlangan SMA, engil SMA yoki Kugelberg-Welander kasalligi deb ham atash mumkin. Ushbu turdagi SMA belgilari ko'proq o'zgaruvchan. 3 SMA tipidagi odamlar odatda to'rtdan sakkizgacha SMN2 genlar.

Alomatlar boshlanganda

Alomatlar 18 oylikdan keyin boshlanadi. Odatda 3 yoshgacha tashxis qo'yiladi, ammo aniq boshlanish yoshi har xil bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar erta yoshga etgunga qadar alomatlarni boshdan kechirmasliklari mumkin.

Alomatlar

3-toifa SMA kasalligi bo'lgan odamlar, odatda, o'z-o'zidan turishlari va yurishlari mumkin, ammo ular qariganlarida yurish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• o'tirgan joylardan turish qiyinligi
• muvozanat muammolari
• zinapoyalarga chiqish yoki yugurishda qiyinchilik
• skolyoz

Outlook

3-toifa SMA umuman odamning umr ko'rish davomiyligini o'zgartirmaydi, ammo bunday tipdagi odamlar ortiqcha vaznga ega bo'lish xavfi ostida. Ularning suyaklari ham zaiflashishi va osongina sinishi mumkin.

4 turdagi SMA

4-turdagi SMA kattalar uchun boshlanadigan SMA deb ham ataladi. 4-turdagi SMA kasalligi bo'lgan odamlar to'rtdan sakkizgacha SMN2 genlar, shuning uchun ular o'rtacha miqdordagi normal SMN oqsilini ishlab chiqarishi mumkin. 4-toifa to'rt turdagi eng kam tarqalgan.

Alomatlar boshlanganda

4-turdagi SMA belgilari odatda erta yoshda, odatda 35 yoshdan keyin boshlanadi.

Alomatlar

4-turdagi SMA vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashishi mumkin. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• qo'llar va oyoqlardagi zaiflik
• yurish qiyinligi
• mushaklarni silkitishi va tebranishi

Outlook

4-turdagi SMA odamning umrini o'zgartirmaydi va nafas olish va yutish uchun ishlatiladigan mushaklar odatda ta'sir qilmaydi.

Noyob SMA turlari

Ushbu SMA turlari kam uchraydi va SMN oqsiliga ta'sir qiladiganlarga qaraganda turli xil gen mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi.

• Nafas olish qiyin bo'lgan o'murtqa mushak atrofiyasi (SMARD) genning mutatsiyasidan kelib chiqqan juda kam uchraydigan SMA shaklidir IGHMBP2. SMARD chaqaloqlarda tashxis qo'yilgan va og'ir nafas olish muammolarini keltirib chiqaradi.
• Kennedi kasalligi yoki o'murtqa bulbar mushak atrofiyasi (SBMA), odatda faqat erkaklarga ta'sir qiladigan noyob SMA turi. Ko'pincha 20 yoshdan 40 yoshgacha boshlanadi. Alomatlar orasida qo'llarning titrashi, mushak kramplari, oyoq-qo'llarning zaiflashishi va tebranishlar mavjud. Keyinchalik hayotda yurishda qiyinchilik tug'dirishi mumkin bo'lsa-da, ushbu SMA turi odatda umr ko'rish davomiyligini o'zgartirmaydi.
• Distal SMA ko'plab genlarning birida, shu jumladan mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan noyob shakl UBA1, DYNC1H1va GARS. Bu orqa miya nerv hujayralariga ta'sir qiladi. Alomatlar odatda o'spirinlik davrida boshlanadi va kramplar yoki zaiflik va mushaklarning isrof bo'lishini o'z ichiga oladi. Bu umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.

Xamirturush

Xromosoma 5 bilan bog'liq bo'lgan to'rt xil SMA turi mavjud bo'lib, ular simptomlar boshlangan yoshga to'g'ri keladi. Turi soniga bog'liq SMN2 genlar inson mutatsiyasini qoplashga yordam berishi kerak SMN1 gen. Umuman olganda, erta boshlanish yoshi kamroq nusxalarini bildiradi SMN2 va vosita ishiga ko'proq ta'sir qiladi.

SMA 1 tipidagi bolalar odatda eng past darajadagi ishlashga ega. 2 dan 4 gacha bo'lgan turlari kamroq og'ir alomatlarni keltirib chiqaradi. Shuni ta'kidlash kerakki, SMA inson miyasiga yoki o'rganish qobiliyatiga ta'sir qilmaydi.

SMMA, SBMA va distal SMA kabi boshqa noyob SMA shakllari, merosning umuman boshqacha shakli bo'lgan turli xil mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Muayyan turdagi genetika va istiqbol haqida ko'proq bilish uchun shifokoringiz bilan suhbatlashing.