Weaver sindromi nima va uni qanday davolash mumkin

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Sindromga nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Weaver sindromi - bu kamdan-kam uchraydigan genetik holat bo'lib, unda bola bolalik davrida juda tez o'sadi, lekin intellektual rivojlanishida sustkashlik bor, bunga qo'shimcha ravishda, masalan, katta peshona va juda keng ko'zlar kabi yuzning o'ziga xos xususiyatlari mavjud.

Ba'zi hollarda, ba'zi bolalar, shuningdek, bo'g'inlar va umurtqa pog'onasi deformatsiyalari, shuningdek, zaif mushaklar va terining terisi bo'lishi mumkin.

Weaver sindromini davolash mumkin emas, ammo pediatrning kuzatuvi va simptomlarga moslashtirilgan davolash bola va ota-onalarning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Asosiy simptomlar

Weaver sindromining asosiy xususiyatlaridan biri shundaki, u odatdagidan tezroq o'sadi, shuning uchun og'irlik va bo'y deyarli har doim juda yuqori foizlarda bo'ladi.

Ammo boshqa alomatlar va xususiyatlarga quyidagilar kiradi:

• Kichkina mushak kuchi;
• Abartılı reflekslar;
• Ixtiyoriy harakatlarning rivojlanishidagi kechikish, masalan, ob'ektni tortib olish;
• Xirillagan yig'lash;
• Ko'zlar bir-biridan katta;
• Ko'z burchagida ortiqcha terining paydo bo'lishi;
• Yassi bo'yin;
• Keng peshona;
• Juda katta quloqlar;
• Oyoq deformatsiyalari;
• Barmoqlar doimo yopiq edi.

Ushbu alomatlarning ba'zilari tug'ilgandan ko'p o'tmay aniqlanishi mumkin, boshqalari, masalan, pediatr bilan maslahatlashuv paytida hayotning birinchi oylarida aniqlanadi. Shunday qilib, sindrom tug'ilgandan bir necha oy o'tgach aniqlanadigan holatlar mavjud.

Bundan tashqari, semptomlarning turi va intensivligi sindrom darajasiga qarab o'zgarishi mumkin va shuning uchun ba'zi hollarda sezilmasdan qolishi mumkin.

Sindromga nima sabab bo'ladi

Weaver sindromining rivojlanishining o'ziga xos sababi hali ma'lum emas, ammo bu EZH2 genining mutatsiyasiga bog'liq bo'lishi mumkin, bu DNKning bir nechta nusxasini olish uchun javobgardir.

Shunday qilib, sindromning diagnostikasi ko'pincha xususiyatlarni kuzatishdan tashqari, genetik test orqali amalga oshirilishi mumkin.

Ushbu kasallik onadan bolalarga o'tishi mumkinligi haqida hali ham gumon mavjud, shuning uchun agar oilada biron bir sindrom bo'lsa, genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Weaver sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q, ammo har bir bolaning alomatlari va xususiyatlariga ko'ra bir nechta usullardan foydalanish mumkin. Davolashning eng ko'p ishlatiladigan turlaridan biri, masalan, oyoq deformatsiyasini tuzatish uchun fizioterapiya.

Ushbu sindromga chalingan bolalar saraton kasalligi, ayniqsa, neyroblastomani rivojlanish xavfi yuqori ekanligi ko'rinib turibdi va shuning uchun ishtaha yo'qolishi yoki distansiya kabi alomatlar mavjudligini baholash uchun pediatrga muntazam ravishda tashrif buyurish tavsiya etiladi. mavjudligi o'smasi, davolashni iloji boricha tezroq boshlash. Neyroblastoma haqida ko'proq bilib oling.