Tetra-ameliya sindromi nima va nima uchun bunday bo'ladi

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Bosh suyagi va yuzi
• Yurak va o'pka
• Jinsiy organlar va siydik yo'llari
• Skelet
• Nima uchun sindrom paydo bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Tetra-ameliya sindromi - bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, bolani qo'l va oyoqsiz tug'ilishiga olib keladi, shuningdek skelet, yuz, bosh, yurak, o'pka, asab tizimida yoki jinsiy a'zolar hududida boshqa nuqsonlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Ushbu genetik o'zgarish homiladorlik paytida ham aniqlanishi mumkin va shuning uchun aniqlangan nuqsonlarning og'irligiga qarab, akusher abort qilishni tavsiya qilishi mumkin, chunki bu nuqsonlarning aksariyati chaqaloq tug'ilgandan keyin hayotiga xavf tug'dirishi mumkin.

Davolash imkoniyati bo'lmasa-da, ba'zi holatlar mavjudki, ular faqat to'rt oyoqsiz yoki engil nuqsonlar bilan tug'iladi va bunday hollarda hayotni etarli darajada saqlab qolish mumkin.

Asosiy simptomlar

Tetra-ameliya sindromi oyoq va qo'llarning yo'qligidan tashqari, tananing turli qismlarida boshqa ko'plab malformatsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin, masalan:

Bosh suyagi va yuzi

• Sharsharalar;
• Juda kichik ko'zlar;
• Juda past yoki yo'q quloqlar;
• Burun juda chap yoki yo'q;
• Tomoq yorilishi yoki labda yoriq.

Yurak va o'pka

• O'pka hajmining pasayishi;
• Diafragma o'zgaradi;
• Yurak qorinchalari ajratilmagan;
• Yurakning bir tomonining pasayishi.

Jinsiy organlar va siydik yo'llari

• Buyrak yo'qligi;
• Rivojlanmagan tuxumdonlar;
• Anus, uretra yoki qinning yo'qligi;
• Jinsiy olat ostida teshik borligi;
• Kam rivojlangan jinsiy a'zolar.

Skelet

• Umurtqalarning yo'qligi;
• Kichkina yoki yo'q kestirib suyaklar;
• Qovurg'alarning yo'qligi.

Har holda, taqdim etilgan nuqsonlar har xil va shuning uchun har bir go'dakning o'rtacha umr ko'rish darajasi va hayot uchun xavf har xil.

Biroq, bir oiladagi ta'sirlangan odamlar odatda juda o'xshash nuqsonlarga ega.

Nima uchun sindrom paydo bo'ladi

Tetra-ameliya sindromining barcha holatlari uchun hali ham aniq sabab yo'q, ammo kasallik WNT3 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladigan ko'plab holatlar mavjud.

WNT3 geni homiladorlik paytida oyoq-qo'llar va boshqa tana tizimlarini rivojlanishi uchun muhim protein ishlab chiqarish uchun javobgardir. Shunday qilib, agar ushbu genda o'zgarish sodir bo'lsa, oqsil ishlab chiqarilmaydi, natijada qo'llar va oyoqlar yo'q, shuningdek rivojlanishning etishmasligi bilan bog'liq boshqa malformatsiyalar mavjud.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Tetra-ameliya sindromini davolashning o'ziga xos usuli mavjud emas va aksariyat hollarda bola tug'ilgandan keyin bir necha kun yoki oydan ko'proq vaqt davomida uning o'sishi va rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan nuqsonlar tufayli omon qolmaydi.

Biroq, bola tirik qolgan hollarda, davolanish odatda ba'zi bir nuqsonlarni tuzatish va hayot sifatini yaxshilash uchun operatsiyani o'z ichiga oladi. Oyoq-qo'llarning yo'qligi uchun, masalan, bosh, og'iz yoki til harakatlari bilan harakatlanadigan maxsus nogironlar aravachalari ishlatiladi.

Deyarli barcha holatlarda hayotning kundalik faoliyatini amalga oshirish uchun boshqa odamlarning yordami zarur, ammo kasbiy terapiya mashg'ulotlari bilan ba'zi qiyinchiliklar va to'siqlarni engib o'tish mumkin, hattoki sindromi bo'lgan odamlar ham o'zlaridan foydalanmasdan o'zlari harakatlana oladilar. nogironlar aravachasi.