Marfan sindromi nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Marfan sindromining sabablari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash usullari

Marfan sindromi - bu tanadagi turli organlarni qo'llab-quvvatlashi va elastikligi uchun javob beradigan biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiluvchi genetik kasallik. Ushbu sindromga chalingan odamlar juda baland bo'yli, ingichka va barmoqlari va oyoq barmoqlarining nihoyatda uzun bo'yli bo'lishiga moyil bo'lib, yurak, ko'z, suyak va o'pkasida o'zgarishlar bo'lishi mumkin.

Ushbu sindrom ligamentlar, arteriya devorlari va bo'g'imlarning asosiy tarkibiy qismi bo'lgan fibrilin-1 genidagi irsiy nuqson tufayli yuzaga keladi, bu esa tananing ba'zi qismlari va a'zolarini mo'rtlashishiga olib keladi. Tashxisni umumiy amaliyot shifokori yoki pediatr tomonidan odamning sog'lig'i tarixi, qon tekshiruvi va ko'rish orqali amalga oshiriladi va davolash sindrom sabab bo'lgan oqibatlarni qo'llab-quvvatlashdan iborat.

Asosiy simptomlar

Marfan sindromi - bu organizmning turli tizimlarida o'zgarishlarni keltirib chiqaradigan, tug'ilish paytida yoki hatto butun hayot davomida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan alomat va alomatlarga olib keladigan genetik kasallik bo'lib, uning og'irligi bir kishidan boshqasiga o'zgarib turadi. Ushbu belgilar quyidagi joylarda paydo bo'lishi mumkin:

• Yurak: Marfan sindromining asosiy oqibatlari yurak o'zgarishi bo'lib, arteriya devorida qo'llab-quvvatlanish yo'qolishiga olib keladi, bu esa aorta anevrizmasi, qorincha kengayishi va mitral qopqoq prolapsasini keltirib chiqarishi mumkin;
• Suyaklar: bu sindrom suyaklarning haddan tashqari o'sishiga olib keladi va uni odamning bo'yini oshirib yuborish va qo'llar, barmoqlar va oyoq barmoqlari bilan uzoq vaqt ko'rish mumkin. Shuningdek, qazilgan ko'krakpektus excavatum, o'sha paytda ko'krak markazida tushkunlik paydo bo'ladi;
• Ko'zlar: ushbu sindromga chalingan odamlarda to'r pardasi, glaukoma, katarakt, miyopi siljishi va ko'zning oq qismi mavimsi bo'lishi odatiy holdir;
• Orqa miya: ushbu sindromning namoyon bo'lishi skolioz kabi o'murtqa muammolarda ko'rinishi mumkin, bu o'murtaning o'ngga yoki chapga burilishidir. Shuningdek, umurtqa pog'onasini qoplaydigan membrana bo'lgan bel sohasidagi dural xaltachaning ko'payishini kuzatish mumkin.

Ushbu sindrom tufayli paydo bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa belgilar - bu oyoqlarning egriligisiz, uzun oyoqlari bilan ajralib turadigan bog'lamlarning bo'shashishi, tomoqdagi deformatsiyalar va og'iz tomi deb ataladigan tekis oyoqlar. Yassi oyoq nima ekanligini va davolash qanday amalga oshirilishini ko'ring.

Marfan sindromining sabablari

Marfan sindromi suyak, yurak, ko'z va umurtqa pog'onasi kabi tanadagi turli organlarning tayanchini ta'minlash va elastik tolalarini shakllantirish funktsiyasiga ega bo'lgan fibrilin-1 yoki FBN1 deb nomlangan genning nuqsonidan kelib chiqadi.

Ko'pgina hollarda, bu nuqson irsiydir, demak u otadan yoki onadan bolaga yuqadi va ayollarda ham, erkaklarda ham bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zi bir noyob holatlarda, gendagi bu nuqson tasodifan va hech qanday sababsiz yuz berishi mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Marfan sindromi tashxisini umumiy amaliyot shifokori yoki pediatr tomonidan odamning oilaviy tarixi va jismoniy o'zgarishlari asosida belgilanadi va yurakning mumkin bo'lgan muammolarini, masalan, aorta disektsiyasini aniqlash uchun tasvirlash testlari, masalan, ekokardiyografiya va elektrokardiogramma buyurilishi mumkin. Aortani ajratish va uni qanday aniqlash haqida ko'proq bilib oling.

X-nurlari, kompyuter tomografiyasi yoki magnit-rezonans tomografiya, shuningdek, boshqa sindromning paydo bo'lishi uchun javob beradigan genning mutatsiyalarini aniqlashga qodir bo'lgan boshqa organlarda va genetik testlarda o'zgarishlarni tekshirish uchun ko'rsatiladi. Sinov natijalari chiqqandan so'ng, shifokor genetik maslahat beradi, unda oilaning genetikasi bo'yicha tavsiyalar beriladi.

Davolash usullari

Marfan sindromini davolash kasallikni davolashga qaratilgan emas, ammo ushbu sindromga chalingan odamlarning hayot sifatini yaxshilash uchun simptomlarni kamaytirishga yordam beradi va umurtqa pog'onalarini minimallashtirishga yordam beradi, bo'g'imlarning harakatlarini yaxshilaydi va ehtimolini kamaytiradi. dislokatsiyalar.

Shuning uchun Marfan sindromi bilan og'rigan bemorlar yurak-qon tomir tizimining shikastlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun yurak va qon tomirlarini muntazam ravishda tekshirib turishlari va beta-bloker kabi dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak. Bundan tashqari, masalan, aorta arteriyasidagi shikastlanishlarni tuzatish uchun jarrohlik davolash zarur bo'lishi mumkin.