Aikardi sindromi

Tarkib

• Aikardi sindromining belgilari
• Aikardi sindromini davolash
• Foydali havolalar:

Aikardi sindromi - bu korpus kallosumining qisman yoki umuman yo'qligi bilan ajralib turadigan noyob miya genetik kasalligi, bu miyaning muhim qismi, bu ikki miya yarim sharlari, konvulsiyalar va retinal muammolar o'rtasidagi bog'liqlikni keltirib chiqaradi.

THE Aikardi sindromining sababi bu X xromosomasidagi genetik o'zgarish bilan bog'liq va shuning uchun bu kasallik asosan ayollarga ta'sir qiladi. Erkaklarda kasallik Klinefelter sindromi bilan og'rigan bemorlarda paydo bo'lishi mumkin, chunki ular qo'shimcha X xromosomasiga ega bo'lib, hayotning birinchi oylarida o'limga olib kelishi mumkin.

Aikardi sindromi davolanmaydi va umr ko'rish davomiyligi qisqaradi, bemorlarda o'spirinlik holatlari kuzatilmaydi.

Aikardi sindromining belgilari

Aikardi sindromining belgilari:

• Konvulsiyalar;
• Aqliy zaiflik;
• Dvigatel rivojlanishining kechikishi;
• Ko'zning to'r pardasida jarohatlar;
• Orqa miya malformatsiyasi, masalan: spina bifida, birlashtirilgan umurtqalar yoki skolyoz;
• Muloqot qilishdagi qiyinchiliklar;
• Ko'zning kichik hajmidan yoki hatto yo'qligidan kelib chiqadigan mikrofalmiya.

Ushbu sindromga chalingan bolalarda tutilishlar mushaklarning tez qisqarishi bilan tavsiflanadi, boshning giperekstensiyasi, magistral va qo'llarning egilishi yoki kengayishi, bu hayotning birinchi yilidan boshlab kuniga bir necha marta sodir bo'ladi.

THE Aykardi sindromining diagnostikasi u miyada muammolarni aniqlashga imkon beradigan magnit-rezonans yoki elektroansefalogramma kabi bolalar tomonidan taqdim etilgan xususiyatlarga va neyroimaging imtihonlariga muvofiq amalga oshiriladi.

Aikardi sindromini davolash

Aikardi sindromini davolash kasallikni davolamaydi, ammo bu simptomlarni kamaytirishga va bemorlarning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Tutqanoqlarni davolash uchun antikonvulsant dorilarni, masalan, karbamazepin yoki valproatni qabul qilish tavsiya etiladi. Nörolojik fizioterapiya yoki psixomotor stimulyatsiya soqchilikni yaxshilashga yordam beradi.

Bemorlarning aksariyati, hatto davolanishda ham, 6 yoshgacha o'ladi, odatda nafas olish asoratlaridan. Ushbu kasallikda 18 yoshdan omon qolish kamdan-kam uchraydi.

Foydali havolalar:

• Apert sindromi
• G'arbiy sindrom
• Alport sindromi