ADPKD skriningi: Sizning oilangiz va sog'lig'ingiz

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Genetik tekshiruv qanday ishlaydi
• Oila a'zolari uchun tavsiyalar
• Ko'rish va sinovdan o'tkazish xarajatlari
• Miya anevrizmasi uchun skrining
• ADPKD genetikasi
• ADPKDni erta aniqlash
• Xamirturush

Umumiy nuqtai

Autozomal dominant polikistik buyrak kasalligi (ADPKD) irsiy genetik holat. Demak, bu ota-onadan bolaga o'tishi mumkin.

Agar sizda ADPKD bo'lgan ota-onangiz bo'lsa, siz kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyani meros qilib olgan bo'lishingiz mumkin. Kasallikning sezilarli alomatlari hayotning oxirigacha paydo bo'lmasligi mumkin.

Agar sizda ADPKD bo'lsa, sizda ham bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday bolada bu holatni rivojlanish ehtimoli bor.

ADPKD skriningi erta tashxis qo'yish va davolashga imkon beradi, bu esa jiddiy asoratlar xavfini kamaytiradi.

ADPKD uchun oilaviy skrining haqida ko'proq bilish uchun o'qing.

Genetik tekshiruv qanday ishlaydi

Agar sizda ma'lum bo'lgan ADPKD oilaviy tarixi bo'lsa, shifokor sizga genetik testni ko'rib chiqishni maslahat berishi mumkin. Ushbu test sizga kasallik keltirib chiqarishi ma'lum bo'lgan genetik mutatsiyani meros qilib olganingizni bilib olishga yordam beradi.

ADPKD uchun genetik tekshiruvni o'tkazish uchun shifokor sizni genetik yoki genetik maslahatchiga yuboradi.

Ular sizdan oilaviy anamnezingiz to'g'risida so'rab, genetik tekshiruvga mos kelishini bilib olishadi. Ular, shuningdek, genetik tekshiruvning potentsial foydalari, xatarlari va xarajatlari to'g'risida bilib olishga yordam beradi.

Agar siz genetik test bilan oldinga borishga qaror qilsangiz, tibbiyot mutaxassisi qoningiz yoki tupurikingiz namunasini to'playdi. Ular ushbu namunani genetik ketma-ketlik uchun laboratoriyaga yuborishadi.

Sizning genetika mutaxassisi yoki genetik maslahatchingiz test natijalari nimani anglatishini tushunishga yordam beradi.

Oila a'zolari uchun tavsiyalar

Agar sizning oilangizda kimdir ADPKD tashxisi qo'yilgan bo'lsa, bu haqda doktoringizga xabar bering.

Sizdan yoki sizning farzandlaringizdan kasallikni tekshirishni o'ylab ko'rish kerakmi, deb so'rang. Ular kasallik belgilarini tekshirish uchun ultratovush (eng keng tarqalgan), KT yoki MRI, qon bosimi yoki siydik sinovlari kabi ko'rish testlarini tavsiya qilishlari mumkin.

Shifokor, shuningdek, sizni va oila a'zolaringizni genetik yoki genetik maslahatchiga yuborishi mumkin. Ular sizning yoki farzandlaringizning kasallikka chalinish ehtimolini baholashga yordam beradi. Ular shuningdek, genetik tekshiruvning potentsial foydalari, xatarlari va narxini o'lchashga yordam beradi.

Ko'rish va sinovdan o'tkazish xarajatlari

ADPKD mavzusidagi dastlabki tadqiqotlar doirasida taqdim etilgan test xarajatlariga ko'ra, genetik testning narxi 2500 dan 5000 AQSh dollarigacha ko'rinadi.

Sizga kerak bo'lishi mumkin bo'lgan testning aniq xarajatlari to'g'risida qo'shimcha ma'lumot olish uchun tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashing.

Miya anevrizmasi uchun skrining

ADPKD turli xil asoratlarni, shu jumladan miya anevrizmalarini keltirib chiqarishi mumkin.

Miyangizdagi qon tomir g'ayritabiiy shishganida miya anevrizmasi hosil bo'ladi. Agar anevrizma yirtilib yoki yorilib ketsa, bu hayot uchun xavf tug'diradigan miyaga qon quyilishiga olib kelishi mumkin.

Agar sizda ADPKD bo'lsa, shifokoringizdan miya anevrizmalari uchun tekshiruvdan o'tishingiz kerakligini so'rang. Ehtimol, ular sizning shaxsiy va oilaviy tibbiy tarixingiz, bosh og'rig'i, anevrizma, miyadan qon ketish va qon tomirlari haqida so'rashadi.

Anamnezingiz va boshqa xavf omillariga qarab, shifokor sizni anevrizma tekshiruvidan o'tkazishni maslahat berishi mumkin. Skrining magnit-rezonansli angiografiya (MRA) yoki tomografiya kabi ko'rish testlari bilan amalga oshirilishi mumkin.

Shifokor, shuningdek, miya anevrizmasining mumkin bo'lgan alomatlari va alomatlari, shuningdek ADPKDning boshqa mumkin bo'lgan asoratlari to'g'risida bilib olishga yordam beradi, bu esa ular rivojlansa, asoratlarni aniqlashga yordam beradi.

ADPKD genetikasi

ADPKDga PKD1 yoki PKD2 genidagi mutatsiyalar sabab bo'ladi. Ushbu genlar sizning tanangizga buyraklarning to'g'ri rivojlanishi va ishlashini ta'minlaydigan oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi.

ADPKD holatlarining 10 foizga yaqini kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan odamda o'z-o'zidan paydo bo'lgan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Qolgan 90 foiz hollarda ADPKD bilan kasallangan odamlar ota-onadan PKD1 yoki PKD2 genining g'ayritabiiy nusxasini meros qilib oldilar.

Har bir odamda PKD1 va PKD2 genlarining ikki nusxasi mavjud bo'lib, har bir genning bitta nusxasi har bir ota-onadan meros bo'lib qolgan.

ADPKDni rivojlantirish uchun odamga faqat bitta g'ayritabiiy nusxani PKD1 yoki PKD2 genini meros qilib olish kerak.

Bu shuni anglatadiki, agar sizning ota-onangiz kasallikka chalingan bo'lsa, unda ta'sirlangan genning nusxasini meros qilib olish va ADPKDni rivojlanish ehtimoli 50 foiz. Agar sizning ikki ota-onangiz kasallikka chalingan bo'lsa, bu holatni rivojlanish xavfi ortadi.

Agar sizda ADPKD bo'lsa va sizning sherigingiz bunday bo'lmasa, sizning bolalaringiz ta'sirlangan genni meros qilib olish va kasallikni rivojlanish ehtimoli 50 foizga ega. Agar sizda ham, sizning sherikingizda ham ADPKD bo'lsa, farzandlaringizning kasallik rivojlanish ehtimoli oshadi.

Agar sizda yoki sizning bolangizda ta'sirlangan genning ikki nusxasi bo'lsa, bu ADPKDning og'ir holatiga olib kelishi mumkin.

PKD2 genining mutatsiyaga uchragan nusxasi ADPKDni keltirib chiqarganda, u kasallikning PKD1 genidagi mutatsiyani keltirib chiqaradigan holatga qaraganda unchalik og'ir bo'lmagan holatni keltirib chiqaradi.

ADPKDni erta aniqlash

ADPKD surunkali kasallik bo'lib, buyraklaringizda kistalar hosil bo'lishiga olib keladi.

Kistalar og'riq, bosim yoki boshqa alomatlarni keltirib chiqaradigan darajada ko'payguncha yoki ko'payguncha siz biron bir alomatni sezmaysiz.

Shu paytgacha kasallik buyrak shikastlanishiga yoki boshqa jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin.

Diqqatli tekshiruv va tekshiruv sizga va sizning shifokoringizga jiddiy alomatlar yoki asoratlar paydo bo'lishidan oldin kasallikni aniqlash va davolashga yordam beradi.

Agar sizda ADPKD ning oilaviy tarixi bo'lsa, bu haqda doktoringizga xabar bering. Ular sizni genetik yoki genetik maslahatchiga yuborishlari mumkin.

Sizning tibbiy tarixingizni baholaganingizdan so'ng, shifokor, genetika mutaxassisi yoki genetik maslahatchi quyidagilardan birini yoki bir nechtasini tavsiya qilishi mumkin:

• ADPKDni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalarni tekshirish uchun genetik test
• buyraklaringizda kist borligini tekshirish uchun ko'rish testlari
• yuqori qon bosimini tekshirish uchun qon bosimini nazorat qilish
• buyrak kasalligi belgilarini tekshirish uchun siydik sinovlari

Samarali skrining buyragi etishmovchiligini yoki boshqa asoratlarni oldini olishga yordam beradigan ADPKDni erta tashxislash va davolashga imkon beradi.

Shifokoringiz, ehtimol sizning sog'lig'ingizni baholash va ADPKD rivojlanib borishi mumkin bo'lgan belgilarni izlash uchun boshqa doimiy monitoring testlarini tavsiya qiladi. Masalan, ular buyraklaringizning sog'lig'ini nazorat qilish uchun muntazam ravishda qon tekshiruvidan o'tishni maslahat berishlari mumkin.

Xamirturush

ADPKDning aksariyat holatlari ota-onalaridan biridan genetik mutatsiyani meros qilib olgan odamlarda rivojlanadi. O'z navbatida, ADPKD bilan kasallangan odamlar mutatsiya genini o'z farzandlariga etkazishi mumkin.

Agar sizning oilangizda ADPKD tarixi bo'lsa, shifokor kasallikni tekshirish uchun ko'rish testlarini, genetik tekshiruvlarni yoki ikkalasini ham tavsiya qilishi mumkin.

Agar sizda ADPKD bo'lsa, shifokor ham ushbu holat bo'yicha farzandlaringizni tekshirishni tavsiya qilishi mumkin.

Shifokor, shuningdek, asoratlarni muntazam tekshirishni tavsiya etishi mumkin.

ADPKD uchun skrining va testlarni o'tkazish haqida ko'proq bilish uchun shifokoringiz bilan maslahatlashing.