Robertsonian tarjimasi sodda tilda tushuntirilgan

Tarkib

• Robertson tarjimasi nima?
• Robertson tarjimasidan ta'sirlangan xromosomalar
• Robertson tarjimasining alomatlari
• Hosildorlikka ta'siri
• Down sindromi va boshqalar
• Ko'rinishi

Robertson tarjimasi nima?

Har bir hujayraning ichida xromosoma deb nomlangan qismlardan iborat ipga o'xshash tuzilmalar joylashgan. Ushbu mahkam o'ralgan iplar, odamlar sizning DNKingizga ishora qilganda nimani anglatadi. Bu tanangizdagi har bir hujayrani siz uchun noyob qiladigan hujayralar o'sishi uchun reja.

Spiral zinapoyani yaratish uchun bir-biriga yopishib olgan jumboqni tasavvur qiling. Sizning DNKingiz shunday tuzilgan. Sizning DNK tasmangizning har bir qismi ma'lum bir joyda joylashgan bo'lib, bu sizning hujayralaringiz bo'linib, ularning har birida DNK bilan o'ralgan holda ko'payishini ta'minlaydi.

“Xromosoma translyatsiyasi” - bu jumboq ipining ikki qismi bir-biriga to'g'ri kelmaydigan tarzda birlashganda tasvirlash uchun ishlatiladigan atama. Robertson tarjimasi inson xromosomasining eng keng tarqalgan turidir. Tug'ilgan har 1000 ta chaqaloqning 1 ga yaqini o'z DNKlarida bu translokatsiyani boshdan kechiradilar. Bu har qanday muammoni keltirib chiqarmaydi.

Robertson tarjimasidan ta'sirlangan xromosomalar

Robertson tarjimasi akrotsentrik xromosomalarga ta'sir qiladi. Akrotsentrik xromosoma ichida xromosomaning ikkala yarmi birlashadigan tor mintaqa xromosomaning oxiriga yaqin joylashgan. Robertson tilida tarjimada akrotsentrik xromosomalar birlashadi. Ushbu termoyadroviy eritma DNKning ikkita "uzun qo'llari" ni bog'laydi.

O'rganish genlari va ularning mutatsiyalarini osonlashtirish uchun olimlar insonning DNK zanjiridagi har bir xromosomaga bir qator ajratdilar. Ushbu DNK zanjiridagi akrotsentrik xromosomalar 13, 14, 15, 21 va 22. xromosomalardir.

• 13-xromosoma 14-xromosoma (eng ko'p uchraydigan Robertson tarjimasi va odamlarda eng ko'p uchraydigan xromosoma qayta joylashuvi)
• xromosoma 13 xromosoma 21 bilan
• xromosoma 14 xromosoma 21 bilan
• xromosoma 15, xromosoma 21 bilan
• xromosoma 21 xromosoma 22 bilan

Robertson translokatsiyalari DNK zanjirlarining bir-biriga qo'shilib ketadigan uzun qo'llarini o'z ichiga oladi. Hujayralar ko'payishi bilan ushbu DNK xatosi qayta-qayta ko'chiriladi va odatda DNK zanjirining qisqa qo'llari yo'qoladi. Yo'qotilgan ma'lumotlar sizning DNKingizga bitta 46 ta xromosoma to'liq sonining paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.

DNK xromosomalari 23 juftga birlashtirilganligi sababli, ko'p sonli xromosomalar ba'zida sizning DNKingizda muhim genetik ma'lumot yo'qligini ko'rsatishi mumkin. Robertson tarjimasi natijasida sizning bitta DNKga bitta xromosoma qo'shimcha nusxasi olinishi mumkin. Yo'qolgan yoki qo'shimcha genetik ma'lumotlarga ega bo'lgan DNK zanjiri nomutanosib deb nomlanadi.

Robertson tarjimasining alomatlari

Ko'pgina hollarda, Robertson tilida tarjimaning alomatlari yoki ko'rinadigan belgilari yo'q. Sizning DNKingizda translokatsiya qayerda bo'lishiga qarab, sizning DNK zanjiringiz atipik bo'lmagan yon ta'sirini boshdan kechirmasligi ehtimoldan yiroq.

Xromosomalar juft-juft bo'lib kelganligi sababli, siz DNK tarmog'ingizni buzadigan Robertson tilidagi translyatsiyaga ega bo'lishingiz mumkin, ammo hujayralaringiz to'g'ri ko'payishi uchun sizga zarur bo'lgan barcha genetik ma'lumotlarni o'zingizda qoldiradi. Shuning uchun bunday holatga ega bo'lgan ko'p odamlar, bu borligini bilmasdan hayotdan o'tishadi.

Ammo Robertson tilidagi tarjimada sizning DNKingizda muammo bo'lmasa ham, siz translokatsiyani "tashuvchisi" bo'lishingiz mumkin. Bu sizning bolalaringizga etishmayotgan yoki qo'shimcha DNKni yuqtirish ehtimoli borligini anglatadi. Bu erda ishlar murakkablashadi.

Ko'p homiladorlik, homilador bo'lishning qiyinligi va homilada trisomiya yoki boshqa genetik anormallik paydo bo'lgan homiladorlik siz yoki sherikingizning bu o'zgarishga ega ekanligingizning belgisi bo'lishi mumkin.

Hosildorlikka ta'siri

Agar siz yoki sizning sherikingiz Robertson tiliga tarjima qilingan bo'lsa, bepushtlik yoki homilador bo'lish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. Va agar ushbu translyatsiyaga uchragan odamlar bolani vaqtincha ushlab tursalar, bola xromosoma nomutanosibligi xavfi yuqori bo'lishi mumkin.

Agar sizda bittadan ko'p homilador bo'lgan bo'lsangiz yoki homila bilan xromosoma nomutanosibligini boshdan kechirganligingizni bilsangiz, shifokoringiz Robertsondan translyatsiya qilish uchun genetik tekshiruv o'tkazishni buyurishi mumkin. Agar sizda yoki sizning sherikingizda ushbu o'zgarish mavjud bo'lsa, siz olib boradigan DNKni tahlil qiladigan xavfni baholash, shuningdek, kelajakdagi homiladorlik uchun genetik maslahat olish kerak bo'lishi mumkin.

Monosomiya - bu xromosoma juftligining yarmi etishmayotgan genetik o'zgarishdir. Robertson tarjimalari natijasida monosomiya 14 va monosomiya 21 homilador bo'lishiga olib keladi. Ikkalasi ham davolanmaydi.

Trisomiya bu genetik o'zgarishdir, unda DNK tarmog'ida xromosomaning qo'shimcha nusxasi bor va bu zanjirni muvozanatdan chiqaradi. Robertson tiliga tarjima qilish natijasida trisomiya 14 yoki 21 trisomiyaga olib keladi. Trisomiya 21 Daun sindromi sifatida ham tanilgan.

Down sindromi va boshqalar

Down sindromi dunyodagi eng keng tarqalgan genetik kasallikdir. Agar sizning Robertsoncha tarjimangiz boshqa bir xromosoma 21-xromosoma bilan birlashtirilgan bo'lsa, ehtimol siz genetik jihatdan Daun sindromiga ega bolaga moyil bo'lishingiz mumkin.

Patau sindromi - bu yurak nuqsonlari va miya va orqa miya anormalliklariga olib keladigan noyob genetik holat. Patau sindromi rivojlanayotgan homila DNKidagi xromosoma 13 ning qo'shimcha nusxasi natijasidir.

Agar sizning Robertsoncha tarjimangiz 13-xromosomani boshqa xromosoma bilan birlashtirsa, siz Patau sindromining tashuvchisi bo'lishingiz mumkin. Ushbu trisomiyaning aksariyat holatlari meros qilib olinmagan, ammo mumkin. Patau sindromi holatlarining 20 foizga yaqini sindromning paydo bo'lishida translyatsiya rolini o'ynaydi.

Patau sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar kamdan kam hollarda bir yildan ko'proq yashaydilar. Robertson tarjimasi bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa monosomiyalar va trisomiyalarni qo'zg'atish mumkin emas. Shuning uchun Robertson tiliga tarjima qilinganida, homilador bo'lish xavfi yuqori bo'ladi.

Ko'rinishi

Odatda, Robertson tilida translyatsiya bilan tug'ilgan odamlar sog'lom va o'rtacha umr ko'rishadi. Ammo sizda bu genetik anormallik borligini bilib, homiladorligingiz yoki farzandlaringizga ta'sir qilishi mumkin, bu chalkash va stressli bo'lishi mumkin.

Muayyan genetik sharoitlar uchun ishonchlilik natijalari sezilarli darajada farq qiladi. Onalar yoshi va salomatlik tarixi kabi omillar translyatsiya tashuvchisi va ularning homiladorligi to'g'risidagi statistikaga kiradi.

Ba'zi xromosoma nomutanosibliklari, masalan, 14 va 21-monosomiyalar va trisomiya-14, yaxshi nuqtai nazarga ega emas. Trisomiya 13 va 21-trisomiya ikkalasi ham genetik sharoitlarga olib keladi, ammo ular hayotga ta'sir qiladi. Keyin translokatsiya natijalari mavjud bo'lib, ular hech qanday genetik ahamiyatga ega emas.

Agar siz Robertson tilidan tarjima qilinganligingizdan shubha qilsangiz yoki bilsangiz, shifokoringiz bilan gaplashing. Genetika bo'yicha maslahat berish, tadqiqotlardagi yutuqlar va klinik tadqiqotlar muvaffaqiyatli homilador bo'lish ehtimolingizni oshirishi mumkin.