Polidaktiliya nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Polidaktiliga oid tezkor faktlar
• Polidaktiliyaning belgilari
• Polidaktiliyaning turlari
• Izolyatsiya qilingan polidaktil
• Sindromli polidaktiliya
• Polidaktiliya bilan bog'liq bo'lgan sindromlar
• Polidaktiliyaning sabablari
• Izolyatsiya qilingan yoki nonsindromsiz polidaktil
• Izolyatsiya qilingan polidaktiliyaning nemis bo'lmagan holatlari
• Sindromli polidaktiliya
• Polidaktiliyani davolash
• Beshinchi raqam
• Bosh barmog'i yoki katta barmog'i
• Markaziy barmoqlar yoki oyoq barmoqlari
• Polidaktiliyani tashxislash
• Polidaktiliga Outlook

Umumiy nuqtai

Polidaktiliya - bu odamning qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari bilan tug'ilishidagi holat. Ushbu atama yunoncha "ko'p" ("poli") va "raqamlar" ("daktilos") so'zlaridan kelib chiqqan.

Polidaktiliyaning bir nechta turlari mavjud. Ko'pincha qo'shimcha sonlar beshinchi barmoq yoki oyoq barmoqlari yonida o'sadi.

Polidaktiliya oilalarda yugurishga moyildir. Bu, shuningdek, genetik mutatsiyalar yoki atrof-muhit sabablari tufayli ham bo'lishi mumkin.

Odatiy davolanish - bu qo'shimcha raqamni olib tashlash uchun operatsiya.

Polidaktiliga oid tezkor faktlar

• Ko'pincha o'ng qo'l va chap oyoq ta'sir qiladi.
• Qo'llar oyoqlarga qaraganda ko'proq ta'sirlanadi.
• Polidaktiliya erkaklarnikidan ikki baravar tez-tez uchraydi.
• Bu umumiy populyatsiyada 1000 ta tug'ilishning 1tasida uchraydi.
• Ushbu holat Afrika Amerika aholisida ko'proq uchraydi, 150 tadan 1 tasida.

Polidaktiliyaning belgilari

Polidaktiliya odamning qo'llari yoki oyoqlarining bittasida yoki ikkalasida qo'shimcha barmoq yoki oyoq barmoqlarining paydo bo'lishiga olib keladi.

Qo'shimcha raqam yoki raqamlar quyidagicha bo'lishi mumkin:

• to'liq va to'liq ishlaydigan
• qisman shakllangan, suyagi bor
• yumshoq to'qimalarning ozgina massasi (nubbin deb ataladi)

Polidaktiliyaning turlari

Ko'pincha polidaktiliya boshqa anormalliklarsiz uchraydi. Bunga izolyatsiya qilingan yoki nonsindrom bo'lmagan polidaktiliya deyiladi.

Ba'zan bu boshqa genetik holat bilan bog'liq. Bunga sindromli polidaktiliya deyiladi.

Izolyatsiya qilingan polidaktil

Qo'shimcha raqamning pozitsiyasi bo'yicha tasniflangan uch xil izolyatsiya qilingan polidaktiliya mavjud:

• Postaksial polidaktiliya qo'l yoki oyoqning tashqi tomonida sodir bo'ladi, bu erda beshinchi raqam. Qo'lda bu ulnar tomoni deb nomlanadi. Bu polidaktiliyaning eng keng tarqalgan turi.
• Preaksial polidaktiliya qo'l yoki oyoqning ichki qismida, bosh barmog'i yoki katta barmog'i joylashgan joyda sodir bo'ladi. Qo'lda bu radial tomon deb ataladi.
• Markaziy polidaktil qo'l yoki oyoqning o'rta raqamlarida uchraydi. Bu eng kam uchraydigan tur.

Genetika texnologiyalari rivojlanib borganligi sababli, tadqiqotchilar malformatsiyaning o'zgarishi va unga aloqador bo'lgan genlarga qarab kichik turlarni tasnifladilar.

Sindromli polidaktiliya

Sindromli polidaktiliya izolyatsiya qilingan polidaktiliga qaraganda kamroq tarqalgan. Polidaktiliga chalingan 5,927 kishining 1998 yilda o'tkazilgan tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, ularning faqat 14,6 foizi bog'liq genetik kasallik bilan tug'ilgan.

Polidaktiliya bilan bog'liq ko'plab noyob sindromlar mavjud, ular orasida kognitiv va rivojlanish anomaliyalari, shuningdek, bosh va yuz malformatsiyasi mavjud. 2010 yildagi polidaktilin tasnifini o'rganish natijasida 290 ta bog'liq holat aniqlandi.

Genetika texnikasidagi yutuqlar ushbu kasalliklarning ko'piga yordam beradigan aniq genlar va mutatsiyalarni aniqlashga imkon berdi. 2010 yildagi tadqiqot ushbu shartlarning ba'zilari bilan bog'liq 99 gendagi mutatsiyalarni aniqladi.

Genetika haqida batafsil ma'lumotga ega bo'lgan holda, shifokorlar polidaktiliya bilan tug'ilgan bolalarda boshqa sharoitlarni izlash va davolash imkoniyatiga ega bo'ladilar.

Polidaktiliya bilan bog'liq bo'lgan sindromlar

Polidaktil bilan bog'liq bo'lgan ba'zi bir genetik sindromlar:

• Polidaktiliyaning sabablari

  Izolyatsiya qilingan yoki nonsindromsiz polidaktil

  Izolyatsiya qilingan polidaktiliya ko'pincha ota-onadan bolaga gen orqali o'tadi. Bu otosomal dominant meros sifatida tanilgan.

  Olti o'ziga xos genlar aniqlandi:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Ushbu genlarning xromosoma joylari ham aniqlangan.

  Polidaktil genetika bo'yicha 2018 yilgi adabiyot sharhiga ko'ra, 4 dan 8 haftagacha bu genlarda meros bo'lib o'tgan mutatsiyalar va ularning signal yo'llari embrionning o'sayotgan a'zolariga ta'sir qiladi.

  Izolyatsiya qilingan polidaktiliyaning nemis bo'lmagan holatlari

  Ayrim polidaktil oilalarida oilaviy bo'lmagan holatlarda atrof-muhit omillari rol o'ynashi haqida ba'zi bir dalillar mavjud. 2013 yilda Polshada 459 bolani ajratilgan preaksial polidaktiliyasi bilan o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu oilaviy bo'lmagan:

  • diabetga chalingan ayollarning bolalari
  • past vaznli bolalar
  • quyi tug'ilish tartibidagi bolalar (masalan, birinchi yoki ikkinchi tug'ilganlar)
  • otalari ma'lumot darajasi past bo'lgan bolalar
  • onalari homiladorlikning dastlabki uch oyida yuqori nafas yo'llari infektsiyasi bo'lgan bolalar
  • onalari epilepsiya bilan kasallangan bolalar
  • embrionda talidomidga duch kelgan bolalar

  Sindromli polidaktiliya

  Genetik texnologiyalar rivojlanib borgan sari, tadqiqotchilar polidaktiliya va unga aloqador sindromlar bilan bog'liq bo'lgan ko'plab genlar va mexanizmlarni aniqladilar.

  Sindromlar genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqadi, ular embrionning rivojlanishida signal yo'llariga ta'sir qiladi. Oyoq-qo'llarining malformatsiyasi ko'pincha boshqa organlardagi muammolar bilan bog'liq.

  Tadqiqotchilar, ushbu genlar haqida ko'proq bilganlarida, oyoq-qo'llarning rivojlanishi bilan bog'liq mexanizmlarga oydinlik kiritishga umid qilishmoqda.

  Polidaktiliyani davolash

  Polidaktiliyani davolash qo'shimcha sonning qo'l yoki oyoqqa qanday va qaerga bog'langanligiga bog'liq. Ko'pgina hollarda, qo'shimcha raqam bolaning birinchi ikki yilida olib tashlanadi. Bu bolaga qo'llarini odatiy ravishda ishlatishga imkon beradi va oyoqlarini oyoq kiyimlariga moslashtirishga imkon beradi.

  Ba'zida kattalar qo'l yoki oyoqning ko'rinishini yoki funktsiyasini yaxshilash uchun operatsiya qilishadi.

  Jarrohlik odatda ambulatoriya sharoitida, mahalliy yoki topikal behushlik bilan amalga oshiriladi. Turli xil jarrohlik usullari doimiy izlanishlar mavzusidir.

  Beshinchi raqam

  Qo'shimcha kichkina barmoq yoki oyoq barmoqlarini olib tashlash odatda oddiy protsedura hisoblanadi.

  Ilgari, nubbinlar odatda shunchaki bog'langan edi, lekin bu ko'pincha qichishishni qoldirdi. Endi operatsiya afzal.

  Bolaga jarohatni yopish uchun tikuvlar beriladi. Tikmalar ikki-to'rt hafta ichida eriydi.

  Bosh barmog'i yoki katta barmog'i

  Qo'shimcha bosh barmoqni olib tashlash murakkab bo'lishi mumkin. Qolgan bosh barmog'i funktsional bo'lishi uchun maqbul burchak va shaklga ega bo'lishi kerak.Buning uchun yumshoq to'qimalar, tendonlar, bo'g'inlar va ligamentlarni o'z ichiga olgan bosh barmog'ini biroz tuzatish talab qilinishi mumkin.

  Markaziy barmoqlar yoki oyoq barmoqlari

  Ushbu operatsiya odatda murakkabroq bo'lib, uning to'liq ishlashini ta'minlash uchun qo'lni tuzatishni talab qiladi. Bu bir nechta operatsiyalarni talab qilishi mumkin va operatsiyadan keyin bir necha hafta davomida bolaga kostyum kiyish kerak bo'lishi mumkin.

  Ba'zan ular shifo topayotganda suyaklarni bir-biriga bog'lab turish uchun igna kiritiladi.

  Shifokor chandiqni kamaytirish va funktsiyani yaxshilash uchun jismoniy terapiyani buyurishi mumkin.

  Polidaktiliyani tashxislash

  Ultratovush sonograflari rivojlanishning dastlabki uch oyida embrionda polidaktiliyani ko'rsatishi mumkin. Polidaktiliya xavfsiz holatga keltirilishi yoki boshqa genetik sindrom bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

  Shifokor, polidaktiliyaning oilaviy tarixi bormi, deb so'raydi. Shuningdek, ular boshqa shartlarni ko'rsatishi mumkin bo'lgan xromosomalardagi anomaliyalarni tekshirish uchun genetik tekshiruvdan o'tishlari mumkin.

  Agar boshqa genetik sharoitlar bo'lsa, shifokor va ehtimol tibbiy genetika bo'yicha mutaxassis bolaning dunyoqarashini muhokama qiladi.

  Bola tug'ilgandan keyin, polidaktiliga ko'z bilan tashxis qo'yish mumkin. Agar shifokor bolada boshqa genetik holatlar mavjud deb taxmin qilsa, ular bolaning xromosomalarida ko'proq tekshiruv o'tkazadilar.

  Shifokor boshqa raqamlarga qanday biriktirilganligini va ularning suyaklari bor-yo'qligini ko'rish uchun raqam yoki rentgenografiya rentgenografiyasini buyurishi mumkin.

  Polidaktiliga Outlook

  Polidaktiliya juda keng tarqalgan holat. Bu qadimgi san'atda qariyb 10 000 yillarga borib taqaladi va avloddan-avlodga o'tib keladi.

  Agar polidaktiliya boshqa genetik sindromlar bilan bog'liq bo'lmasa, qo'shimcha operatsiyalar odatda qo'shimcha operatsiyalar bilan olib tashlanishi mumkin. Ko'pgina holatlar ushbu toifaga tegishli. Bolaning shifokori qo'l yoki oyoqning ishini kuzatishni davom ettirishi mumkin.

  Jarrohlik, shuningdek, kattalar qo'l yoki oyoqning tashqi ko'rinishini yoki funktsiyasini yaxshilashi mumkin.

  Sindromik polidaktiliya tananing boshqa qismlarida buzilishlarga olib kelishi mumkin. Bu buzilgan rivojlanish va kognitiv nogironlikni ham o'z ichiga olishi mumkin, shuning uchun dunyoqarash asosiy sindromga bog'liq bo'ladi.