Mo'rt suyak kasalligi (Osteogenez Imperfecta)

Tarkib

• Singan suyak kasalligi nima?
• Suyakning mo'rt kasalligi nimaga olib keladi?
• Mo'rt suyak kasalliklarining turlari qanday?
• 1-turi OI
• 2-turi OI
• 3-turi OI
• 4-turi OI
• Mo'rt suyak kasalligining alomatlari qanday?
• Mo'rt suyak kasalligi qanday tashxis qilinadi?
• Mo'rt suyak kasalligi qanday davolanadi?
• Mo'rt suyak kasalligi bo'lgan odam uchun uzoq muddatli Outlook nima?
• 1-turi OI
• 2-turi OI
• 3-turi OI
• 4-turi OI

Singan suyak kasalligi nima?

Mo'rt suyak kasalligi bu mo'rt suyaklarning osonlikcha sinishi natijasida yuzaga keladigan kasallik. Odatda bu tug'ilishda mavjud, ammo bu kasallikning oilaviy tarixi bo'lgan bolalarda rivojlanadi.

Kasallik ko'pincha "nomukammal shakllangan suyak" degan ma'noni anglatuvchi osteogenez imperfeti (OI) deb ataladi.

Mo'rt suyak kasalligi engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Aksariyat holatlar engil, natijada suyak sinishi kuzatiladi. Ammo kasallikning og'ir shakllari quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• eshitish qobiliyatini yo'qotish
• yurak etishmovchiligi
• orqa miya bilan bog'liq muammolar
• doimiy deformatsiyalar

Ba'zida chaqaloqlarda OI tug'ruqdan oldin yoki undan keyin sodir bo'lsa, OI ba'zan hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Taxminan 20000 kishidan birida mo'rt suyak kasalligi paydo bo'ladi. Bu erkak va urg'ochi va etnik guruhlar o'rtasida teng ravishda uchraydi.

Suyakning mo'rt kasalligi nimaga olib keladi?

Mo'rt suyak kasalligi 1-turdagi kollagen - suyakni yaratish uchun ishlatiladigan protein ishlab chiqaradigan genda nuqson yoki nuqson tufayli yuzaga keladi. Odatda nuqsonli gen meros bo'lib qoladi. Ammo ba'zi hollarda genetik mutatsiya yoki uning o'zgarishi uni keltirib chiqarishi mumkin.

Mo'rt suyak kasalliklarining turlari qanday?

To'rt xil gen kollagen ishlab chiqarish uchun javobgardir. Ushbu genlarning ba'zilari yoki barchasi OI bilan kasallangan odamlarga ta'sir qilishi mumkin. Noqonuniy genlar 8 OI turi orqali OI turi sifatida belgilangan sakkiz turdagi mo'rt suyak kasalliklarini keltirib chiqarishi mumkin. Birinchi to'rtta tur eng keng tarqalgan. So'nggi to'rttasi juda kam uchraydi va ko'pchilik OI 4-turining pastki turlariga kiradi. OI ning to'rtta asosiy turlari:

1-turi OI

1-toifa OI - mo'rt suyak kasalligining eng engil va keng tarqalgan shakli. Bunday mo'rt suyak kasalligida tanangiz sifatli kollagen ishlab chiqaradi, ammo bu etarli emas. Natijada yumshoq suyaklar paydo bo'ladi. OI tipidagi bolalarda odatda engil jarohatlar tufayli suyak sinishi kuzatiladi. Bunday suyak sinishi kattalarda kamroq uchraydi. Tishlarga ham ta'sir ko'rsatishi mumkin, natijada tish yoriqlari va bo'shliqlar paydo bo'ladi.

2-turi OI

OI 2-turi mo'rt suyak kasalligining eng og'ir shakli bo'lib, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. OI 2 turida sizning tanangiz etarli kollagen ishlab chiqarmaydi yoki sifatsiz kollagen ishlab chiqaradi. OI 2 turi suyak deformatsiyasiga olib kelishi mumkin. Agar sizning bolangiz OI 2 turi bilan tug'ilgan bo'lsa, ular toraygan ko'krak qafasi, singan yoki noto'g'ri chizilgan yoki o'pkaning rivojlanmagan shakllariga ega bo'lishi mumkin. OI 2 turi bo'lgan chaqaloqlar bachadonda yoki tug'ilishdan ko'p o'tmay o'lishi mumkin.

3-turi OI

3-toifa OI ham mo'rt suyak kasalligining og'ir shaklidir. Bu suyaklarning oson sindirishiga olib keladi. OI 3 turida bolangizning tanasida etarli miqdorda kollagen ishlab chiqariladi, ammo uning sifati past. Farzandingizning suyaklari hatto tug'ilishdan oldin sinishi mumkin. Suyak deformatsiyalari tez-tez uchraydi va bolangiz yoshi bilan yomonlashishi mumkin.

4-turi OI

4-toifa OI - mo'rt suyak kasalligining eng o'zgaruvchan shakli, chunki uning alomatlari engildan og'irgacha o'zgaradi. OI 3 turi kabi, tanangiz etarli kollagen ishlab chiqaradi, ammo sifati past. OI 4 turi bo'lgan bolalar odatda egilgan oyoqlari bilan tug'ilishadi, lekin yosh bilan yoshga qarab ta'zim kamayadi.

Mo'rt suyak kasalligining alomatlari qanday?

Mo'rt suyak kasalligining alomatlari kasallik turiga qarab farq qiladi. Mo'rt suyak kasalligi bilan og'rigan har bir kishida mo'rt suyaklar bor, ammo ularning zo'ravonligi har kimga bog'liq. Mo'rt suyak kasalligi quyidagi alomatlardan biriga yoki bir nechtasiga ega:

• suyak deformatsiyalari
• ko'p singan suyaklar
• bo'shashgan bo'g'inlar
• zaif tishlar
• ko'k sklera yoki ko'zning oq qismida mavimsi rang
• oyoqlari va qo'llari egilgan
• kifoz yoki yuqori orqa miyaning g'ayritabiiy tashqi egri
• skolyoz yoki umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy lateral egri
• erta eshitish qobiliyatini yo'qotish
• nafas olish muammolari
• yurak nuqsonlari

Mo'rt suyak kasalligi qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz rentgen nurlari yordamida mo'rt suyak kasalligini tashxislashi mumkin. X-nurlari sizning shifokoringizga hozirgi va o'tmishdagi singan suyaklarni ko'rishga imkon beradi. Shuningdek, ular suyaklardagi nuqsonlarni ko'rishni osonlashtiradi. Laboratoriya sinovlaridan bolangizning kollagen tarkibini tahlil qilish uchun foydalanish mumkin. Ba'zi hollarda, sizning shifokoringiz teriga pichoqli biopsiya qilishni xohlashlari mumkin. Ushbu biopsiya paytida shifokor sizning to'qimangizning kichik bir namunasini olib tashlash uchun o'tkir, ichi bo'sh naychadan foydalanadi.

Har qanday nuqsonli genlar manbaini aniqlash uchun genetik test o'tkazish mumkin.

Mo'rt suyak kasalligi qanday davolanadi?

Suyakning mo'rt kasalligi uchun davo yo'q. Biroq, bolangizda suyaklarning singan xavfini kamaytirishga va ularning hayot sifatini oshirishga yordam beradigan qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari mavjud. Suyaklarning mo'rt kasalligini davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• bolangizning harakatchanligini va mushaklarning kuchini oshirish uchun jismoniy va kasbiy terapiya
• bolangizning suyaklarini mustahkamlash uchun bifosfonat preparatlari
• har qanday og'riqni kamaytirish uchun dori
• suyakni tiklashga yordam beradigan kam ta'sirchan mashq
• bolangizning suyaklariga novda qo'yish uchun operatsiya
• suyak deformatsiyalarini tuzatish uchun rekonstruktiv jarrohlik
• tana qiyofasi bilan bog'liq muammolarni davolashda yordam beradigan ruhiy salomatlik bo'yicha maslahat

Mo'rt suyak kasalligi bo'lgan odam uchun uzoq muddatli Outlook nima?

Uzoq muddatli prognoz mo'rt suyak kasalligi turiga qarab o'zgaradi. Mo'rt suyak kasalligining to'rtta asosiy turi bo'yicha bashorat:

1-turi OI

Agar bolangizda OI 1 turi bo'lsa, ular nisbatan kam muammolar bilan normal hayot kechirishlari mumkin.

2-turi OI

OI 2 turi ko'pincha halokatli bo'ladi. OI 2 turi bo'lgan bola qornida yoki tug'ilishdan ko'p o'tmay nafas olish muammosidan o'lishi mumkin.

3-turi OI

Agar bolangizda OI 3 turi bo'lsa, ularda jiddiy suyak deformatsiyalari bo'lishi mumkin va ko'pincha nogironlar aravachasini talab qiladi. Odatda, ular 1 yoki 4 OI turiga ega odamlarga qaraganda qisqa umrga ega.

4-turi OI

Agar sizning bolangizda OI 4 turi bo'lsa, yurish uchun ularga baliqlar kerak bo'lishi mumkin. Biroq, ularning umri normal yoki normal darajaga yaqin.