Osteogenez imperfecta: bu nima, turlari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy turlari
• Nimaga osteogenez sabab bo'ladi
• Mumkin alomatlar
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash usullari qanday?
• Osteogenez imperfecta bo'lgan bolalarga qanday g'amxo'rlik qilish kerak

Nomukammal osteogenez, shuningdek, shisha suyagi kasalligi deb ataladigan bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, odamning deformatsiyalanishiga, kalta va mo'rt suyaklariga olib keladi, doimiy sinishlarga moyil bo'ladi.

Ushbu mo'rtlik, tabiiy ravishda osteoblastlar tomonidan ishlab chiqariladigan va suyaklar va bo'g'imlarning mustahkamlanishiga yordam beradigan 1-turdagi kollagen ishlab chiqarishga ta'sir qiluvchi genetik nuqson tufayli yuzaga keladi. Shunday qilib, nomukammal osteogenezga chalingan odam allaqachon shu kasallik bilan tug'iladi va masalan, bolalik davrida tez-tez sinish holatlarini keltirib chiqarishi mumkin.

Osteogenez nomukammalligi hali davolanmagan bo'lsa-da, odamning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan, sinish xavfi va chastotasini kamaytiradigan ba'zi muolajalar mavjud.

Asosiy turlari

Sillence tasnifiga ko'ra, nomukammal osteogenezning 4 turi mavjud bo'lib, ularga quyidagilar kiradi:

• I toifa: bu kasallikning eng keng tarqalgan va eng yengil shakli bo'lib, suyaklarning kam deformatsiyasini keltirib chiqaradi. Biroq, suyaklar mo'rt va osongina sinishi mumkin;
• II tur: bu homilaning onaning bachadoni ichida sinishini keltirib chiqaradigan va aksariyat hollarda abortga olib keladigan kasallikning eng jiddiy turi;
• III toifa: ushbu turdagi odamlar, odatda, etarlicha o'smaydi, umurtqa pog'onasi deformatsiyalari va ko'z oqlari kulrang bo'lishi mumkin;
• IV turi: bu kasallikning mo''tadil turi, unda suyaklarda mayda deformatsiyalar bo'ladi, ammo ko'zning oq qismida rang o'zgarishi bo'lmaydi.

Ko'pgina hollarda osteogenez imperfecta bolalarga o'tadi, ammo kasallikning alomatlari va og'irligi boshqacha bo'lishi mumkin, chunki kasallik turi ota-onadan bolaga o'zgarishi mumkin.

Nimaga osteogenez sabab bo'ladi

Shisha suyagi kasalligi kuchli suyaklarni yaratish uchun ishlatiladigan asosiy oqsil bo'lgan 1-turdagi kollagenni ishlab chiqarishga mas'ul bo'lgan genning genetik o'zgarishi tufayli paydo bo'ladi.

Bu genetik o'zgarish bo'lgani uchun, osteogenez imperfecta ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin, ammo, masalan, homiladorlik paytida sodir bo'lgan mutatsiyalar tufayli oilada boshqa holatlarsiz ham paydo bo'lishi mumkin.

Mumkin alomatlar

Suyak shakllanishida o'zgarishlarni keltirib chiqarishdan tashqari, nomukammal osteogenezga ega bo'lgan odamlarda boshqa alomatlar ham bo'lishi mumkin:

• Bo'shashgan bo'g'inlar;
• Zaif tishlar;
• Ko'zlar oqining mavimsi ranglanishi;
• Omurilikning g'ayritabiiy egriligi (skolioz);
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish;
• Tez-tez nafas olish muammolari;
• Qisqa;
• Inguinal va kindik churralari;
• Yurak qopqog'ining o'zgarishi.

Bundan tashqari, nomukammal osteogenezli bolalarda yurak nuqsonlari ham aniqlanishi mumkin, bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Osteogenezning nomukammalligi tashxisi, ba'zi hollarda, homiladorlik paytida ham tug'ilishi mumkin, chunki bu holat bilan tug'ilish xavfi katta. Bunday hollarda, kindik ichakchasidan namuna olinadi, u erda homiladorlikning 10 va 12 xaftaligi o'rtasida xomilalik hujayralar tomonidan ishlab chiqarilgan kollagen tahlil qilinadi. Yana bir kamroq invaziv usul - suyak sinishini aniqlash uchun ultratovush tekshiruvi.

Tug'ilgandan so'ng, tashxisni pediatr yoki pediatrik ortoped tomonidan simptomlarni kuzatish, oila tarixi yoki rentgen nurlari, genetik tekshiruvlar va biokimyoviy qon testlari orqali aniqlash mumkin.

Davolash usullari qanday?

Osteogenez imperfecta uchun maxsus davolash usuli mavjud emas va shuning uchun ortopedning ko'rsatmasi bo'lishi muhimdir. Odatda bifosfonat preparatlari suyaklarni kuchayishiga va sinish xavfini kamaytirishga yordam beradi. Shu bilan birga, davolanishning ushbu turi doimiy ravishda shifokor tomonidan baholanishi juda muhimdir, chunki vaqt o'tishi bilan davolanish dozalarini sozlash zarur bo'lishi mumkin.

Singanlar paydo bo'lganda, shifokor suyakni gips bilan immobilizatsiya qilishi yoki jarrohlik operatsiyasini tanlashi mumkin, ayniqsa ko'p sonli singanlarda yoki uzoq vaqt davolanishi kerak. Singanlarni davolash bu holatga ega bo'lmagan odamlarga o'xshaydi, ammo immobilizatsiya davri odatda qisqaroq.

Osteogenez imperfecta uchun fizioterapiya ba'zi hollarda suyak va mushaklarni mustahkamlashda yordam beradi, bu esa sinish xavfini kamaytiradi.

Osteogenez imperfecta bo'lgan bolalarga qanday g'amxo'rlik qilish kerak

Nomukammal osteogenezli bolalarni parvarish qilish bo'yicha ba'zi choralar quyidagilardan iborat:

• Bolani qo'ltig'idan ko'tarishdan saqlaning, og'irlikni bir qo'li bilan dumba ostida, ikkinchisi bo'yin va elkasi orqasida ushlab turing;
• Bolani qo'l yoki oyoq bilan tortib olmang;
• Bolani olib tashlash va ozgina harakat bilan joylashtirishga imkon beradigan yumshoq plomba bilan xavfsizlik o'rindig'ini tanlang.

Nomukammal osteogenezga ega bo'lgan ba'zi bolalar suzish kabi engil mashqlarni bajarishlari mumkin, chunki ular sinish xavfini kamaytirishga yordam beradi. Biroq, ular buni faqat shifokor ko'rsatmasidan keyin va jismoniy tarbiya o'qituvchisi yoki jismoniy terapevt nazorati ostida qilishlari kerak.