Loys-Dits sindromi

Tarkib

• Turlari
• Loys-Dits sindromi tananing qaysi sohalariga ta'sir qiladi?
• Hayotning davomiyligi va prognozi
• Loeys-Dietz sindromining belgilari
• Yurak va qon tomirlari muammolari
• Yuzning o'ziga xos xususiyatlari
• Suyak tizimining alomatlari
• Teri belgilari
• Ko'z bilan bog'liq muammolar
• Boshqa alomatlar
• Loeys-Diet sindromiga nima sabab bo'ladi?
• Loeys-Dietz sindromi va homiladorlik
• Loys-Dits sindromi qanday davolanadi?
• Olib ketish

Umumiy nuqtai

Loeys-Dietz sindromi - bu biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiladigan genetik kasallik. Birlashtiruvchi to'qima suyaklar, ligamentlar, mushaklar va qon tomirlariga kuch va moslashuvchanlikni ta'minlash uchun muhimdir.

Loeys-Dits sindromi birinchi marta 2005 yilda tasvirlangan.Uning xususiyatlari Marfan sindromi va Ehlers-Danlos sindromiga o'xshaydi, ammo Loeys-Dits sindromi turli xil genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Birlashtiruvchi to'qimalarning buzilishi butun vujudga, shu jumladan suyak tizimiga, teriga, yurakka, ko'zlarga va immunitetga ta'sir qilishi mumkin.

Loys-Dits sindromi bilan og'rigan odamlarda yuzning o'ziga xos xususiyati bor, masalan, keng tarqalgan ko'zlar, og'iz tomidagi teshik (tanglay yorilishi) va bir yo'nalishga ishora qilmaydigan ko'zlar (strabismus) - lekin bu ikki odam yo'q tartibsizlik bir xil.

Turlari

Loeys-Dietz sindromining I dan V gacha bo'lgan beshta turi mavjud, ularning turi irsiy mutatsiyaning buzilishi uchun javobgar bo'lishiga bog'liq:

• I toifa o'sish omilining o'zgaruvchan beta retseptorlari 1 (TGFBR1) gen mutatsiyalari
• II tur o'sish omili beta retseptorlari 2 (TGFBR2) gen mutatsiyalari
• III tur onalar dekapentaplegik gomologga qarshi 3 (SMAD3) gen mutatsiyalari
• IV tur o'sish omilining o'zgarishi beta 2 ligand tufayli yuzaga keladi (TGFB2) gen mutatsiyalari
• V turi o'sish omili beta 3 ligandni o'zgartirishi natijasida yuzaga keladi (TGFB3) gen mutatsiyalari

Loeys-Dietz hali ham nisbatan yangi xarakterga ega bo'lgan kasallik bo'lgani uchun, olimlar hali ham beshta turdagi klinik xususiyatlarning farqlari haqida ma'lumot olishmoqda.

Loys-Dits sindromi tananing qaysi sohalariga ta'sir qiladi?

Birlashtiruvchi to'qimalarning buzilishi sifatida Loeys-Dietz sindromi tananing deyarli barcha qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Quyida ushbu kasallikka chalingan odamlarni tashvishga soladigan eng keng tarqalgan joylar keltirilgan.

• yurak
• qon tomirlari, ayniqsa aorta
• ko'zlar
• yuz
• suyak tizimi, shu jumladan bosh suyagi va umurtqa pog'onasi
• bo'g'inlar
• teri
• immunitet tizimi
• ovqat hazm qilish tizimi
• taloq, bachadon va ichaklar kabi ichi bo'sh organlar

Loeys-Dietz sindromi odamda turlicha. Shunday qilib, Loeys-Dietz sindromi bilan og'rigan har bir odamda tananing bu qismlarida alomatlar bo'lmaydi.

Hayotning davomiyligi va prognozi

Insonning yuragi, skeletlari topildi va immunitet tizimiga bog'liq bo'lgan hayot uchun xavfli bo'lgan ko'plab asoratlar tufayli, Loeys-Dietz sindromi bilan kasallanganlar, umrining qisqarishi xavfi yuqori. Biroq, tibbiy yordam sohasidagi yutuqlar buzilish ta'sir qilganlar uchun asoratlarni kamaytirishga yordam beradigan doimiy ravishda amalga oshirilmoqda.

Sindrom yaqinda tan olinganligi sababli, Loeys-Dietz sindromiga chalingan odam uchun haqiqiy umr ko'rish qiyin. Ko'pincha, faqat yangi sindromning eng og'ir holatlari tibbiy yordamga murojaat qiladi. Ushbu holatlar davolanishdagi hozirgi muvaffaqiyatni aks ettirmaydi. Hozirgi kunda Loeys-Dietz bilan birga yashaydigan odamlar uchun uzoq, to'laqonli hayot kechirish mumkin.

Loeys-Dietz sindromining belgilari

Loys-Dits sindromining alomatlari bolalik davrida istalgan vaqtda katta yoshgacha paydo bo'lishi mumkin. Zo'ravonlik odamdan odamga juda farq qiladi.

Quyida Loeys-Dietz sindromining eng xarakterli alomatlari keltirilgan. Ammo, shuni ta'kidlash kerakki, ushbu alomatlar hamma odamlarda kuzatilmaydi va har doim ham buzilishning aniq tashxisiga olib kelmaydi:

Yurak va qon tomirlari muammolari

• aortaning kattalashishi (qonni yurakdan butun tanaga etkazib beradigan qon tomir)
• anevrizma, qon tomirlari devoridagi bo'rtma
• aorta diseksiyasi, aorta devoridagi qatlamlarning to'satdan yirtilishi
• arterial tortishish, burish yoki spiral arteriyalar
• boshqa tug'ma yurak nuqsonlari

Yuzning o'ziga xos xususiyatlari

• gipertelorizm, keng ko'lamli ko'zlar
• bifid (split) yoki keng uvula (og'izning orqa qismida osilib turadigan mayda go'sht bo'lagi)
• tekis yonoq suyaklari
• ko'zlarga ozgina pastga egilib
• kraniosinostoz, bosh suyaklarining erta birlashishi
• tanglay yorig'i, og'iz tomog'idagi teshik
• ko'k skleralar, ko'z oqlariga ko'k rang
• mikrognatiya, kichik iyak
• retrognatiya, orqaga chekinish

Suyak tizimining alomatlari

• uzun barmoqlar va oyoq barmoqlari
• barmoqlarning kontrakturalari
• oyoq oyoqlari
• skolyoz, umurtqaning egriligi
• servikal-o'murtqa beqarorlik
• qo'shma bo'shliq
• pektus ekskavatum (cho'kib ketgan ko'krak) yoki pektus karinatum (chiqib turgan ko'krak)
• artroz, qo'shma yallig'lanish
• pes planus, tekis oyoqlar

Teri belgilari

• shaffof teri
• yumshoq yoki baxmal teri
• oson ko'karishlar
• oson qon ketish
• ekzema
• g'ayritabiiy chandiq

Ko'z bilan bog'liq muammolar

• miyopiya, uzoqni ko'ra olmaslik
• ko'z mushaklarining buzilishi
• strabismus, xuddi shu yo'nalishga ishora qilmaydigan ko'zlar
• setchatka dekolmani

Boshqa alomatlar

• oziq-ovqat yoki atrof-muhit allergiyalari
• oshqozon-ichak yallig'lanish kasalligi
• Astma

Loeys-Diet sindromiga nima sabab bo'ladi?

Loeys-Dietz sindromi - bu beshta genning birida genetik mutatsiya (xato) tufayli yuzaga kelgan genetik kasallik. Ushbu beshta gen o'zgaruvchan o'sish omili-beta (TGF-beta) yo'lida retseptorlari va boshqa molekulalarni hosil qilish uchun javobgardir. Ushbu yo'l tananing biriktiruvchi to'qimalarining to'g'ri o'sishi va rivojlanishida muhim ahamiyatga ega. Ushbu genlar:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Buzilish merosxo'rlikning autosomal dominant modeliga ega. Bu shuni anglatadiki, mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi buzuqlikni keltirib chiqarishi uchun etarli. Agar sizda Loeys-Dietz sindromi bo'lsa, bolangizda ham buzilish ehtimoli 50 foiz. Biroq, Loeys-Diet sindromi holatlarining taxminan 75 foizi ushbu oilaviy tarixga ega bo'lmagan odamlarda uchraydi. Buning o'rniga, genetik nuqson bachadonda o'z-o'zidan paydo bo'ladi.

Loeys-Dietz sindromi va homiladorlik

Loeys-Dietz sindromiga chalingan ayollar uchun homilador bo'lishdan oldin genetik maslahatchi bilan xatarlarni ko'rib chiqish tavsiya etiladi. Xomilada buzilish mavjudligini aniqlash uchun homiladorlik paytida o'tkazilgan sinov variantlari mavjud.

Loeys-Dietz sindromi bo'lgan ayolda homiladorlik paytida va tug'ruqdan keyin darhol aorta disektsiyasi va bachadon yorilishi xavfi yuqori bo'ladi. Buning sababi shundaki, homiladorlik yurak va qon tomirlariga kuchaygan stressni keltirib chiqaradi.

Aorta kasalligi yoki yurak nuqsoni bo'lgan ayollar homiladorlik haqida o'ylashdan oldin shifokor yoki akusher bilan xavflarni muhokama qilishlari kerak. Sizning homiladorligingiz "yuqori xavf" deb hisoblanadi va ehtimol maxsus kuzatuvni talab qiladi. Loeys-Dietz sindromini davolashda ishlatiladigan ba'zi dorilar ham homiladorlik paytida tug'ma nuqsonlar va homila yo'qolishi xavfi tufayli ishlatilmasligi kerak.

Loys-Dits sindromi qanday davolanadi?

Ilgari, Loeys-Dietz sindromi bilan kasallangan ko'plab odamlarga Marfan sindromi noto'g'ri tashxis qo'yilgan. Hozir ma'lumki, Loeys-Dietz sindromi turli xil genetik mutatsiyalardan kelib chiqadi va boshqacha boshqarilishi kerak. Davolash rejasini aniqlash uchun buzilish bilan tanish bo'lgan shifokor bilan uchrashish muhimdir.

Buzuqlikni davolash mumkin emas, shuning uchun davolash simptomlarning oldini olish va davolashga qaratilgan. Rüptür xavfi yuqori bo'lganligi sababli, anevrizma shakllanishini va boshqa asoratlarni kuzatib borish uchun ushbu kasallikka chalingan odamni diqqat bilan kuzatib borish kerak. Monitoring quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• yillik yoki ikki yilda bir marta amalga oshiriladigan ekokardiyogramlar
• yillik kompyuter tomografiya angiografiyasi (CTA) yoki magnit aks sado angiografiyasi (MRA)
• servikal o'murtqa rentgen nurlari

Sizning alomatlaringizga qarab, boshqa davolash usullari va profilaktika choralari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• dorilar angiotensin retseptorlari blokerlari yoki beta-blokerlar kabi yurak urishi va qon bosimini pasaytirish orqali organizmning asosiy arteriyalaridagi yukni kamaytirish.
• qon tomir jarrohlik aorta tomirini almashtirish va anevrizmalar uchun arteriyani tiklash kabi
• jismoniy mashqlar bilan bog'liq cheklovlarmasalan, raqobatbardosh sport turlaridan qochish, sport bilan aloqa qilish, charchashgacha mashq qilish va mushaklarni kuchaytiradigan mashqlar, masalan, surish, tortishish va o'tirish.
• engil yurak-qon tomir faoliyati piyoda yurish, velosipedda yurish, yugurish va suzish kabi
• ortopedik jarrohlik yoki mahkamlash skolyoz, oyoq deformatsiyalari yoki kontrakturalar uchun
• allergiya uchun dorilar va allergist bilan maslahatlashish
• fizioterapiya servikal o'murtqa beqarorligini davolash uchun
• ovqatlanish mutaxassisi bilan maslahatlashish oshqozon-ichak muammolari uchun

Olib ketish

Loeys-Dietz sindromi bilan og'rigan odamlarning hech biri bir xil xususiyatlarga ega bo'lmaydi. Agar siz yoki sizning shifokoringizda Loeys-Dietz sindromi bor deb gumon qilsangiz, biriktiruvchi to'qima kasalliklarini yaxshi biladigan genetik bilan uchrashishingiz tavsiya etiladi. Ushbu sindrom faqat 2005 yilda tan olinganligi sababli, ko'plab shifokorlar buni bilmasligi mumkin. Agar gen mutatsiyasi topilgan bo'lsa, shuningdek, oila a'zolarini bir xil mutatsiya uchun sinovdan o'tkazish tavsiya etiladi.

Olimlar kasallik haqida ko'proq ma'lumotga ega bo'lishganda, ilgari tashxis qo'yish tibbiy natijalarni yaxshilashi va yangi davolash usullariga olib kelishi kutilmoqda.