Daun sindromi sinovlari

Tarkib

• Daun sindromi testlari qanday?
• Sinovlar nima uchun ishlatiladi?
• Daun sindromi testi nima uchun menga kerak?
• Down sindromi testlarining turlari qanday?
• Daun sindromini tekshirish paytida nima bo'ladi?
• Sinovlarga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinovlar uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• Daun sindromi testlari haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

Daun sindromi testlari qanday?

Daun sindromi - bu aqliy zaiflik, o'ziga xos jismoniy xususiyatlar va turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqaradigan kasallik. Ular orasida yurak nuqsonlari, eshitish qobiliyati va qalqonsimon bez kasalliklari bo'lishi mumkin. Daun sindromi - bu xromosoma buzilishining bir turi.

Xromosomalar - bu sizning hujayralaringizning genlarini o'z ichiga olgan qismlari. Genlar - bu DNKning onangiz va otangizdan o'tgan qismlari. Ular sizning bo'yingiz va ko'zingizning rangi kabi noyob xususiyatlaringizni aniqlaydigan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.

• Odamlar odatda har bir hujayrada 23 juftga bo'lingan 46 xromosomaga ega.
• Xromosomalarning har bir jufti onangizdan, ikkinchisi esa otangizdan keladi.
• Daun sindromida 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud.
• Qo'shimcha xromosoma tanani va miyani rivojlanishini o'zgartiradi.

Daun sindromi, shuningdek trisomiya 21 deb ataladi, Qo'shma Shtatlarda eng keng tarqalgan xromosoma buzilishi.

Mozaik trisomiya 21 va translokatsion trisomiya 21 deb nomlangan Daun sindromining ikkita noyob shaklida qo'shimcha xromosoma har bir hujayrada ko'rinmaydi. Ushbu kasalliklarga chalingan odamlar odatda Daun sindromining umumiy shakli bilan bog'liq xususiyatlar va sog'liq muammolari kamroq.

Down sindromi skrining sinovlari sizning tug'ilmagan bolangizda Down sindromi ehtimoli ko'proq yoki yo'qligini ko'rsatadi. Boshqa test turlari tashxisni tasdiqlaydi yoki rad etadi.

Sinovlar nima uchun ishlatiladi?

Down sindromi testlari Daun sindromini aniqlash yoki tashxislash uchun ishlatiladi. Daun sindromi skrining sinovlari siz uchun yoki bolangiz uchun juda kam yoki umuman xavfga ega emas, ammo ular sizning bolangizda Daun sindromi bor-yo'qligini aniq ayta olmaydi.

Homiladorlik paytida tashxisiy tekshiruvlar tashxisni tasdiqlashi yoki rad etishi mumkin, ammo testlar homiladorlikning uzilish xavfi kichikdir.

Daun sindromi testi nima uchun menga kerak?

Ko'pgina tibbiyot xodimlari 35 yosh va undan katta bo'lgan homilador ayollar uchun Down sindromini tekshirishni va / yoki diagnostik tekshiruvlarni o'tkazishni tavsiya etadilar. Onaning yoshi Daun sindromi bilan bolani tug'ilishining asosiy xavf omilidir. Ayolning yoshi kattalashganligi sababli xavf oshadi. Agar siz ilgari Daun sindromi bilan kasallangan bolangiz bo'lgan va / yoki oilaviy kasallik bilan og'rigan bo'lsangiz, sizda ham yuqori xavf tug'dirishi mumkin.

Bundan tashqari, natijalar sizning chaqalog'ingizda Daun sindromi bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan bo'lsa, sizni tayyorlashga yordam berish uchun sinovdan o'tishni xohlashingiz mumkin. Oldindan bilish sizga bolangiz va oilangiz uchun sog'liqni saqlash va yordam xizmatlarini rejalashtirish uchun vaqt berishi mumkin.

Ammo sinov har kimga ham nasib etavermaydi. Sinovdan o'tishga qaror qilishdan oldin, o'zingizni qanday his qilayotganingizni va natijalarni o'rgangandan keyin nima qilishingiz mumkinligini o'ylab ko'ring. O'zingizning savollaringiz va tashvishlaringizni sherigingiz va tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan muhokama qilishingiz kerak.

Agar homiladorlik paytida siz testdan o'tmagan bo'lsangiz yoki boshqa testlarning natijalarini tasdiqlashni xohlasangiz, unda Daun sindromi alomatlari bo'lsa, chaqalog'ingizni tekshirishni xohlashingiz mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:

• Yuz va burun tekislangan
• Bodom shaklidagi ko'zlar yuqoriga qarab egilgan
• Kichkina quloqlar va og'iz
• Ko'zdagi mayda oq dog'lar
• Yomon mushak tonusi
• Rivojlanishning kechikishi

Down sindromi testlarining turlari qanday?

Daun sindromi testlarining ikkita asosiy turi mavjud: skrining va diagnostika testlari.

Down sindromi skriningi homiladorlik paytida o'tkazilgan quyidagi testlarni o'z ichiga oladi:

• Birinchi trimestr skriningi onaning qonidagi ba'zi oqsillarning darajasini tekshiradigan qon testini o'z ichiga oladi. Agar darajalar normal bo'lmasa, demak, bolada Daun sindromiga chalinish ehtimoli katta. Shuningdek, skrining tekshiruvida ultratovush tekshiruvi mavjud bo'lib, u Dauna sindromi belgilarini aniqlash uchun tug'ilmagan bolaga qaraydi. Sinov homiladorlikning 10 va 14-haftalari orasida amalga oshiriladi.
• Ikkinchi trimestr skriningi. Bu onaning qonida Daun sindromining belgisi bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi moddalarni qidiradigan qon testlari. Uch ekranli ekran uch xil moddalarni qidiradi. Bu homiladorlikning 16-18 haftalari orasida amalga oshiriladi. To'rt kishilik ekran sinovi to'rt xil moddalarni qidiradi va homiladorlikning 15-20-haftalari orasida amalga oshiriladi. Sizning provayderingiz ushbu testlardan biriga yoki ikkalasiga ham buyurtma berishi mumkin.

Agar Down sindromi skriningi Down sindromi ehtimoli yuqori bo'lsa, siz tashxisni tasdiqlash yoki rad etish uchun diagnostika testidan o'tishingiz mumkin.

Homiladorlik paytida o'tkazilgan Down sindromi diagnostikasi testlariga quyidagilar kiradi.

• Amniyosentez, amniotik suyuqlik namunasini oladi, bu sizning tug'ilmagan bolangizni o'rab turgan suyuqlik. Odatda homiladorlikning 15 va 20-haftalari orasida amalga oshiriladi.
• Chorionic villus namunasi (CVS), bu platsentadan namuna oladi, bu sizning tug'ilmagan bolangizni bachadoningizda oziqlantiruvchi organ. Odatda homiladorlikning 10 va 13-haftalari orasida amalga oshiriladi.
• Teri orqali kindik qonini olish (PUBS), bu kindik ichakchasidagi qon namunasini oladi. PUBS homiladorlik davrida Daun sindromining eng aniq tashxisini qo'yadi, ammo buni homiladorlik oxirigacha, 18 va 22-haftalar orasida qilish mumkin emas.

Tug'ilgandan keyin Down sindromi diagnostikasi:

Farzandingiz uning xromosomalariga qaraydigan qonni tekshirishi mumkin. Ushbu test sizning bolangizda Daun sindromi bor-yo'qligini aniq aytib beradi.

Daun sindromini tekshirish paytida nima bo'ladi?

Qonni tekshirish paytida, sog'liqni saqlash mutaxassisi kichik igna yordamida sizning qo'lingizdagi tomirdan qon namunasini oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.

Birinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvi uchun, tibbiy yordam ko'rsatuvchi ultratovush moslamasini qorin bo'shlig'i bo'ylab harakatlantiradi. Qurilma sizning tug'ilmagan chaqalog'ingizga qarash uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadi. Sizning provayderingiz chaqalog'ingizning bo'ynining orqa qismidagi qalinligini tekshiradi, bu Daun sindromining belgisi.

Amniyosentez uchun:

• Siz imtihon stolida chalqancha yotasiz.
• Sizning provayderingiz ultratovush tekshiruvi moslamasini qorin bo'shlig'i bo'ylab harakatlantiradi. Ultratovush sizning bachadoningiz, platsentangiz va chaqalog'ingizning holatini tekshirish uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadi.
• Sizning provayderingiz qorin bo'shlig'ingizga ingichka igna kiritadi va ozgina miqdorda amniotik suyuqlikni olib tashlaydi.

Chorionic villus namuna olish uchun (CVS):

• Siz imtihon stolida chalqancha yotasiz.
• Sizning provayderingiz bachadon, platsenta va bolangizning holatini tekshirish uchun ultratovush moslamasini qorin bo'shlig'i bo'ylab harakatlantiradi.
• Sizning provayderingiz platsentadan hujayralarni ikki usuldan birini to'playdi: yoki bachadon bo'yni orqali kateter deb nomlangan ingichka naycha bilan yoki qorin orqali ingichka igna bilan.

Teri osti kindik qonini olish uchun (PUBS):

• Siz imtihon stolida chalqancha yotasiz.
• Sizning provayderingiz bachadon, platsenta, chaqaloq va kindik ichakchasidagi holatini tekshirish uchun ultratovush moslamasini qorin orqali harakatlantiradi.
• Sizning provayderingiz kindik ichakchasiga ingichka igna kiritadi va kichik qon namunasini olib tashlaydi.

Sinovlarga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

Daun sindromini tekshirish uchun maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi. Ammo sog'liqni saqlash provayderingiz bilan testning xatarlari va foydalari haqida gaplashishingiz kerak.

Sinovlar uchun xavf mavjudmi?

Qonni tekshirish yoki ultratovush tekshiruvini o'tkazish xavfi juda oz. Qonni tekshirgandan so'ng, siz igna qo'yilgan joyda ozgina og'riq yoki ko'karishlar paydo bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Amniyosentez, CVS va PUBS testlari odatda juda xavfsiz protseduralardir, ammo ular homiladorlikning uzilish xavfi bor.

Natijalar nimani anglatadi?

Daun sindromi bo'yicha skrining natijalari faqat sizda Daun sindromli bolani tug'ilish xavfi yuqori ekanligini ko'rsatishi mumkin, ammo ular sizning bolangizda Daun sindromi bor-yo'qligini aniq ayta olmaydi Sizda odatiy bo'lmagan natijalar bo'lishi mumkin, ammo baribir sog'lom xromosoma nuqsonlari va buzilishlari bo'lmagan chaqaloq.

Agar Down sindromi bo'yicha skrining natijalari normal bo'lmagan bo'lsa, siz bir yoki bir nechta diagnostik testlarni o'tkazishni tanlashingiz mumkin.

Bu testdan oldin va / yoki natijalaringizni olganingizdan so'ng genetik maslahatchi bilan suhbatlashishga yordam beradi. Genetika bo'yicha maslahatchi - bu genetika va genetik test bo'yicha maxsus o'qitilgan mutaxassis. U sizning natijalaringiz nimani anglatishini tushunishga yordam beradi.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

Daun sindromi testlari haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Daun sindromi bilan bolani tarbiyalash qiyin, ammo foydali bo'lishi mumkin. Erta yoshda mutaxassislardan yordam va davolanish bolangizga o'z salohiyatini oshirishga yordam beradi. Daun sindromiga chalingan ko'plab bolalar sog'lom va baxtli hayot kechirish uchun o'sadi.

Daun sindromi bo'lgan odamlar va ularning oilalari uchun ixtisoslashtirilgan yordam, manbalar va qo'llab-quvvatlash guruhlari to'g'risida tibbiy yordam ko'rsatuvchi va genetik maslahatchi bilan suhbatlashing.

Adabiyotlar

1. ACOG: sog'liqni saqlash bo'yicha ayollar shifokorlari [Internet]. Vashington DC: Amerika akusherlik va ginekologlar kolleji; c2017. Prenatal genetik diagnostika testlari; 2016 yil sentyabr [keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Amniyosentez; [yangilangan 2016 yil 2 sentyabr; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Chorionic Villus namunasi: CVS; [yangilangan 2016 yil 2 sentyabr; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Kordosentez: Perkutan kindik qonidan namuna olish (PUBS); [yangilangan 2016 yil 2 sentyabr; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Daun sindromi: Trizomi 21; [yangilangan 2015 yil iyul; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Ultratovushli sonogramma; [yangilangan 2017 yil 3-noyabr; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Bu erda mavjud: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari [Internet]. Atlanta: AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Daun sindromi haqidagi faktlar; [yangilangan 2018 yil 27-fevral; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari [Internet]. Atlanta: AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Genetik maslahat; [yangilangan 2016 yil 3-mart; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C .: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Xromosomalarni tahlil qilish (karyotiplash); [yangilangan 2018 yil 11-yanvar; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C .: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Daun sindromi; [yangilangan 2018 yil 19-yanvar; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome saytidan mavjud
11. Dimes marti [Internet]. Oq tekisliklar (NY): Mart oyi Dimes; c2018. Daun sindromi; [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Daun sindromi (Trizomi 21); [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Yunis Kennedi Shriver bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti (NICHD) [Internet]. Rokvill (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Sog'liqni saqlash xodimlari Down sindromini qanday aniqlaydilar; [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Yunis Kennedi Shriver bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti (NICHD) [Internet]. Rokvill (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Daun sindromining umumiy belgilari qanday ?; [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Milliy genom tadqiqot instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Xromosoma anormalliklari; 2016 yil 6-yanvar [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Daun sindromi; 2018 yil 17-iyul [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: xromosoma tahlili; [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: bolalarda Daun sindromi (Trizomi 21); [2018 yil 21-iyulda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash to'g'risida ma'lumot: Amniyosentez: Qanday amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 6-iyun; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 6 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Chorionic Villus namunasi (CVS): bu qanday amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 17-may; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 6 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Daun sindromi: imtihonlar va testlar; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 8 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Daun sindromi: Mavzuga umumiy nuqtai; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash to'g'risida ma'lumot: Tug'ma nuqsonlarni aniqlash bo'yicha birinchi trimestr skrining; [yangilangan 2017 yil 21-noyabr; keltirilgan 2018 yil 21-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.