Nemann-Pik kasalligi nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• 1. A turi
• 2. B turi
• 3. S turi
• Nimann-Pik kasalligiga nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Niemann-Pick kasalligi - bu organizmni himoya qilish uchun javob beradigan qon hujayralari bo'lgan, masalan, miya, taloq yoki jigar kabi ba'zi organlarda lipidlarga to'la bo'lgan makrofaglarning to'planishi bilan tavsiflangan noyob genetik kasallik.

Ushbu kasallik, asosan, hujayralar ichidagi yog'larning metabolizmiga javob beradigan sfingomielinaza fermenti etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lib, bu hujayralar ichida yog 'to'planib, kasallik alomatlarini keltirib chiqaradi. Ta'sir qilingan organga ko'ra, ferment etishmovchiligining og'irligi va alomat va alomatlarning paydo bo'lish yoshi, Niman-Pik kasalligini ayrim turlarga ajratish mumkin, asosiylari:

• O'tkir neyropatik Niemann-Pick kasalligi deb ham ataladigan A turi, bu eng og'ir tur va odatda hayotning birinchi oylarida paydo bo'lib, hayotni 4-5 yoshgacha kamaytiradi;
• V tipi, visseral Niemann-Pick kasalligi deb ham ataladi, bu kattalarga omon qolishga imkon beradigan kamroq og'ir A turi.
• Surunkali neyropatik Niemann-Pick kasalligi deb ham ataladigan S turi, bu odatda bolalik davrida paydo bo'ladigan, ammo har qanday yoshda rivojlanishi mumkin bo'lgan eng tez-tez uchraydigan tur va bu anormal xolesterin konlarini o'z ichiga olgan ferment nuqsonidir.

Niemann-Pick kasalligini davolash hali ham mavjud emas, ammo pediatrga muntazam ravishda tashrif buyurib, bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun davolash mumkin bo'lgan alomatlar mavjudligini baholash muhimdir.

Asosiy simptomlar

Niemann-Pick kasalligining alomatlari kasallik turiga va ta'sirlangan organlarga qarab farq qiladi, shuning uchun har bir turdagi eng keng tarqalgan belgilarga quyidagilar kiradi.

1. A turi

Niemann-Pick kasalligining A alomatlari odatda 3 oydan 6 oygacha paydo bo'ladi, dastlab qorin shishishi bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, 12 oygacha takroriy infektsiyalarni keltirib chiqaradigan va normal aqliy rivojlanishni keltirib chiqaradigan, ammo keyinchalik yomonlashadigan o'sish va og'irlik, nafas olish muammolari qiyinlashishi mumkin.

2. B turi

B tipidagi alomatlar A tipidagi Niemann-Pick kasalliklariga juda o'xshash, ammo odatda unchalik og'ir emas va keyingi bolalik davrida yoki o'spirinlik davrida paydo bo'lishi mumkin. Odatda aqliy degeneratsiya mavjud yoki umuman yo'q.

3. S turi

C tipidagi Niemann-Pick kasalligining asosiy belgilari:

• Harakatlarni muvofiqlashtirishda qiyinchilik;
• Qorin shishishi;
• Ko'zlaringizni vertikal ravishda harakatlantirish qiyinligi;
• Mushak kuchining pasayishi;
• Jigar yoki o'pka bilan bog'liq muammolar;
• Vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin bo'lgan gapirish yoki yutish qiyinligi;
• Konvulsiyalar;
• Aqliy qobiliyatni bosqichma-bosqich yo'qotish.

Ushbu kasallikni ko'rsatadigan alomatlar paydo bo'lganda yoki oilada boshqa holatlar mavjud bo'lsa, nevrologga yoki umumiy amaliyot shifokoriga tashxisni yakunlash uchun yordam berish uchun, masalan, suyak iligi tekshiruvi yoki terining biopsiyasi kabi kasalliklarni tasdiqlash kerak. kasallikning mavjudligi.

Nimann-Pik kasalligiga nima sabab bo'ladi

Bir yoki bir nechta organlarning hujayralarida hujayralar tarkibidagi yog'larning metabolizmiga javob beradigan sfingomielinaza deb nomlanadigan ferment bo'lmaganda, A va B turidagi Nimann-Pik kasalligi paydo bo'ladi. Shunday qilib, agar ferment mavjud bo'lmasa, yog 'yo'qolib ketmaydi va hujayra ichida to'planib qoladi, natijada hujayrani yo'q qiladi va organning ishini buzadi.

Ushbu kasallikning S turi tanadagi xolesterin va boshqa turdagi yog'larni metabolizmga qodir bo'lmaganda sodir bo'ladi, bu ularning jigar, taloq va miyada to'planib, alomatlar paydo bo'lishiga olib keladi.

Barcha holatlarda, kasallik ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin bo'lgan genetik o'zgarish tufayli kelib chiqadi va shuning uchun bir oilada tez-tez uchraydi. Garchi ota-onalarda kasallik bo'lmasa ham, har ikkala oilada ham bunday holatlar mavjud bo'lsa, chaqaloqning Niman-Pik sindromi bilan tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Niemann-Pick kasalligini davolash hali ham mavjud emasligi sababli, davolanishning o'ziga xos shakli mavjud emas va shuning uchun hayot sifatini yaxshilash uchun davolanishi mumkin bo'lgan dastlabki alomatlarni aniqlash uchun shifokor tomonidan muntazam ravishda kuzatib borish muhimdir. .

Shunday qilib, agar yutish qiyin bo'lsa, masalan, juda qattiq va qattiq ovqatlardan saqlanish kerak, shuningdek suyuqlikni qalinroq qilish uchun jelatindan foydalaning. Agar tez-tez soqchilik bo'lsa, shifokoringiz antikonvulsant dori-darmonlarni buyurishi mumkin, masalan, Valproat yoki Klonazepam.

Kasallikning rivojlanishini kechiktiradigan dori-darmonga ega bo'lgan yagona ko'rinish bu S tipidir, chunki tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, Zavesca sifatida sotiladigan miglustat moddasi miyada yog'li plakatlarning paydo bo'lishiga to'sqinlik qiladi.