Doktorlarni muhokama qilish bo'yicha qo'llanma: PIK3CA mutatsiyasini shifokoringiz bilan muhokama qilish bo'yicha maslahatlar

Tarkib

• PIK3CA mutatsiyasi nima?
• Ushbu mutatsiyani qanday topasiz?
• Mutatsiyam davolanishimga qanday ta'sir qiladi?
• Mutatsiyam dunyoqarashimga qanday ta'sir qiladi?
• Olib ketish

Bir nechta testlar metastatik ko'krak bezi saratonini aniqlashda, uning qanday harakat qilishini bashorat qilishda va siz uchun eng samarali davolanishni topishda yordam beradi. Genetik testlar genlarning mutatsiyasini, tanangizning ishlashini boshqaradigan hujayralaringizdagi DNK segmentlarini izlaydi.

Shifokoringiz sinab ko'rishi mumkin bo'lgan genetik mutatsiyalardan biri PIK3CA. Ushbu gen mutatsiyasiga ega bo'lish sizning davolanishingiz va dunyoqarashingizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini bilish uchun o'qing.

PIK3CA mutatsiyasi nima?

The PIK3CA genda p110a deb nomlangan oqsilni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar mavjud. Ushbu oqsil ko'plab hujayralar funktsiyalari, shu jumladan hujayralar qachon o'sishi va bo'linishi kerakligini aytib berish uchun muhimdir.

Ba'zi odamlar ushbu genda mutatsiyalarga ega bo'lishi mumkin. PIK3CA gen mutatsiyalari hujayralarni nazoratsiz o'sishiga olib keladi, bu esa saratonga olib kelishi mumkin.

PIK3CA gen mutatsiyalari ko'krak bezi saratoni bilan bir qatorda tuxumdon, o'pka, oshqozon va miya saratonlari bilan bog'liq. Ko'krak bezi saratoni, ehtimol o'zgarishlarning kombinatsiyasidan kelib chiqadi PIK3CA va boshqa genlar.

PIK3CA mutatsiyalar ko'krak bezi saratoniga ta'sir qiladi va estrogen retseptorlari (ER) bilan kasallangan odamlarning 40 foizi - musbat, odamning epidermal o'sish faktori retseptorlari 2 (HER2) - ko'krak bezi saratoni.

ER-pozitivi sizning ko'krak bezi saratoni ostrogen gormoniga javoban o'sishini anglatadi. HER2-salbiy sizning ko'krak bezi saraton hujayralari yuzasida g'ayritabiiy HER2 oqsillari yo'qligini anglatadi.

Ushbu mutatsiyani qanday topasiz?

Agar sizda ER-musbat, HER2-salbiy ko'krak bezi saratoni bo'lsa, saraton kasalligini davolaydigan shifokor sizni ushbu kasallik uchun tekshirishi mumkin PIK3CA gen mutatsiyasi. 2019 yilda FDA, mutatsiyalarni aniqlash uchun therasreen deb nomlangan testni ma'qulladi PIK3CA gen.

Ushbu testda sizning qoningiz yoki ko'kragingizdagi to'qima namunasi ishlatiladi. Qon testi boshqa qon testlari singari amalga oshiriladi. Hamshira yoki texnik sizning qo'lingizdan qonni igna bilan tortib oladi.

Keyin qon namunasi tahlil qilish uchun laboratoriyaga boradi. Ko'krak bezi saratoni DNKning kichik qismlarini qonga to'kadi. Laboratoriya sinovdan o'tkaziladi PIK3CA qon namunangizdagi gen.

Agar qon testida salbiy natijaga erishsangiz, uni tasdiqlash uchun biopsiya qilishingiz kerak. Shifokoringiz kichik jarrohlik amaliyoti paytida ko'kragingizdan to'qima namunasini olib tashlaydi. Keyin to'qima namunasi laboratoriyaga boradi, u erda texnik mutaxassislar uni sinovdan o'tkazadilar PIK3CA gen mutatsiyasi.

Mutatsiyam davolanishimga qanday ta'sir qiladi?

Ega PIK3CA mutatsiya sizning saraton kasalligingiz bilan bir qatorda metastatik ko'krak saratonini davolashda ishlatiladigan gormon terapiyasiga ham javob bermasligi mumkin. Bu shuningdek siz alpelisib (Piqray) deb nomlangan yangi dori-darmonga nomzod ekanligingizni anglatadi.

Piqray - bu PI3K inhibitori. Bu ushbu turdagi birinchi dori. FDA 2019 yil may oyida Pikrayni menopozdan keyingi ayollar va ko'krak bezi o'smalari bo'lgan erkaklarni davolash uchun tasdiqladi PIK3CA mutatsiya va HR-musbat va HER2-salbiy hisoblanadi.

Tasdiqlash SOLAR-1 tadqiqot natijalariga asoslangan edi. Sinov jarayonida HR-musbat va HER2-salbiy ko'krak bezi saratoniga chalingan 572 ayol va erkak ishtirok etdi. Ishtirokchilarning saraton kasalligi anastrozol (Arimidex) yoki letrozol (Femara) kabi aromataz inhibitori bilan davolashdan keyin o'sishda va tarqalishda davom etdi.

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, Piqrayni qabul qilish odamlarning ko'krak bezi saratoni kuchaymasdan yashash vaqtini yaxshilagan. Preparatni qabul qilgan odamlar uchun saraton kasalligi 11 oy davomida rivojlanmagan, Piqrayni iste'mol qilmagan odamlarda o'rtacha 5,7 oy.

Pikray fulvestrant (Faslodex) gormon terapiyasi bilan birlashtirilgan. Ikkala dori-darmonlarni birgalikda qabul qilish ularga yaxshi ishlashga yordam beradi.

Mutatsiyam dunyoqarashimga qanday ta'sir qiladi?

Agar sizda PIK3CA mutatsiya, siz odatda metastatik ko'krak saratonini davolash uchun ishlatiladigan dorilarga javob bera olmaysiz. Shunga qaramay, Piqrayning kiritilishi hozirda sizning genetik mutatsiyangizni aniq ko'rsatadigan dori mavjudligini anglatadi.

Pikray plus Faslodexni iste'mol qiladigan odamlar ushbu preparatni qabul qilmaydiganlarga qaraganda kasalliklari rivojlanmasdan uzoqroq yashaydilar.

Olib ketish

O'zingizni bilish PIK3CA Agar sizning saratoningiz yaxshilanmagan bo'lsa yoki davolanishdan keyin qaytib kelgan bo'lsa, gen holati foydali bo'lishi mumkin. Ushbu gen bo'yicha tekshiruv o'tkazishingiz kerakmi, shifokoringizdan so'rang. Agar testingiz ijobiy bo'lsa, yangi davolanish sizning dunyoqarashingizni yaxshilashga yordam beradi.