Duxenne mushak distrofiyasi: bu nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• 1. Dori vositalaridan foydalanish
• 2. Fizioterapiya mashg'ulotlari
• Odamlarning umr ko'rish davomiyligi qanday?
• Eng ko'p uchraydigan asoratlar
• Ushbu turdagi distrofiyaning sababi nima

Duchenne mushak distrofiyasi - bu noyob erkaklar kasalligi bo'lib, u faqat erkaklarga ta'sir qiladi va mushaklarda hujayralar sog'lig'ini saqlashga yordam beradigan distrofin deb ataladigan oqsil etishmasligi bilan tavsiflanadi. Shu sababli, ushbu kasallik tananing butun mushak qavatining tobora zaiflashuviga olib keladi, bu esa bolani o'tirish, turish yoki yurish kabi muhim rivojlanish bosqichlariga erishishni qiyinlashtiradi.

Ko'pgina hollarda, bu kasallik faqat 3-4 yoshdan keyin bolada yurish, yugurish, zinapoyaga chiqish yoki erdan ko'tarilishida o'zgarishlar yuz berganida aniqlanadi, chunki bu kasallik birinchi bo'lib kestirib, sonlarga ta'sir qiladi. va elkalariga. Yoshi o'tishi bilan kasallik ko'proq mushaklarga ta'sir qiladi va ko'plab bolalar 13 yoshida nogironlar aravachasiga qaram bo'lib qolishadi.

Duxenne mushak distrofiyasida davo yo'q, ammo uni davolash kasallikning rivojlanishini kechiktirishga, simptomlarni boshqarishga va asoratlarning oldini olishga yordam beradi, ayniqsa yurak va nafas olish darajalarida. Shunday qilib, pediatr yoki kasallikka ixtisoslashgan boshqa shifokor bilan davolanish juda muhimdir.

Asosiy simptomlar

Duxenne mushak distrofiyasining asosiy alomatlari odatda hayotning birinchi yilidan va 6 yoshigacha aniqlanadi, yillar o'tishi bilan kuchayib boradi, to 13 yoshgacha bola nogironlar kolyaskasiga qaram bo'lib qoladi.

Ba'zi eng keng tarqalgan alomatlar va belgilarga quyidagilar kiradi:

• O'tirish, turish yoki yurish qobiliyatining kechikishi;
• Tinib-tinchimaslik yoki zinapoyaga chiqish yoki yugurishda qiynalish;
• Mushak hujayralarini yog 'bilan almashtirish hisobiga buzoqlarda hajm oshdi;
• Qo'shimchalaringizni harakatga keltirish qiyin, ayniqsa oyoqlaringizni bukish.

O'smirlik davridan boshlab kasallikning eng og'ir asoratlari, ya'ni diafragma va boshqa nafas olish mushaklarining zaiflashishi tufayli nafas olish qiyinligi, hatto yurak mushaklarining zaiflashishi tufayli yurak muammolari paydo bo'lishi mumkin.

Asoratlar paydo bo'la boshlaganda, shifokor davolanishni asoratlarni davolashni o'z ichiga olishi va hayot sifatini yaxshilashga moslashishi mumkin. Eng og'ir holatlarda kasalxonaga yotqizish hatto zarur bo'lishi mumkin.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Ko'pgina hollarda, pediatr Duchenne mushak distrofiyasidan shubha ostiga oladi, faqat rivojlanish paytida ko'rsatiladigan belgilar va alomatlarni baholash.Shu bilan birga, qon ba'zi fermentlarning miqdorini aniqlash uchun ham olinishi mumkin, masalan, mushaklarning parchalanishi paytida qonga tushadigan kreatin fosfokinaza (CPK).

Bundan tashqari, aniqroq tashxis qo'yishga yordam beradigan va kasallikning paydo bo'lishi uchun javob beradigan genlarning o'zgarishini qidiradigan genetik testlar mavjud.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Duxenne mushak distrofiyasida davo bo'lmasa-da, uning tez yomonlashishini oldini olishga yordam beradigan va simptomlarni boshqarishga imkon beradigan, shuningdek asoratlarning paydo bo'lishiga yordam beradigan muolajalar mavjud. Ushbu muolajalarning ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

1. Dori vositalaridan foydalanish

Ko'pgina hollarda Dyuxen mushaklari distrofiyasini davolash prednizon, prednizolon yoki deflazakort kabi kortikosteroid preparatlari yordamida amalga oshiriladi. Ushbu dorilar hayot davomida ishlatilishi kerak va immunitet tizimini tartibga soluvchi, yallig'lanishga qarshi vazifasini bajaradigan va mushaklarning ishlashini yo'qotishni kechiktiradigan ta'sirga ega.
Ammo kortikosteroidlarni uzoq vaqt davomida iste'mol qilish, odatda, ishtahani kuchayishi, vazn ortishi, semirish, suyuqlikni ushlab turish, osteoporoz, bo'yning pastligi, gipertoniya va diabet kabi bir nechta nojo'ya ta'sirlarni keltirib chiqaradi va faqat shifokor nazorati ostida qo'llanilishi kerak. Kortikosteroidlar nima va ularning sog'liqqa qanday ta'sir qilishi haqida ko'proq bilib oling.

2. Fizioterapiya mashg'ulotlari

Odatda Dyuchenne mushak distrofiyasini davolash uchun ishlatiladigan fizioterapiya turlari - bu yurish, mushaklarning kuchini saqlab qolish, og'riqni engillashtirmaslik va nafas olish asoratlari va suyak sinishlarining oldini olishga qaratilgan vosita va nafas olish kinesioterapiyasi va gidroterapiya.

Odamlarning umr ko'rish davomiyligi qanday?

Duxenne mushaklari distrofiyasi uchun umr ko'rish davomiyligi 16 yoshdan 19 yoshgacha bo'lgan, ammo tibbiyot rivojlanib, yangi davolash usullari va davolash usullari paydo bo'lganligi sababli, bu kutish ko'paytirildi. Shunday qilib, shifokor tomonidan tavsiya etilgan davolanishni boshdan kechirgan odam 30 yoshdan keyin yashashi va nisbatan normal hayot kechirishi mumkin, hatto 50 yoshdan oshgan erkaklar kasallik bilan kasallangan.

Eng ko'p uchraydigan asoratlar

Duxenne mushak distrofiyasi keltirib chiqaradigan asosiy asoratlar:

• Og'ir skolyoz;
• Nafas olish qiyinligi;
• Zotiljam;
• Yurak etishmovchiligi;
• Semirib ketish yoki to'yib ovqatlanmaslik.

Bundan tashqari, ushbu distrofiya bilan og'rigan bemorlarda o'rtacha aqliy zaiflik paydo bo'lishi mumkin, ammo bu xususiyat kasallikning davomiyligi yoki og'irligi bilan bog'liq emas.

Ushbu turdagi distrofiyaning sababi nima

Genetika kasalligi sifatida Dyuxenning mushak distrofiyasi organizmning distrofin oqsili - DMD genini ishlab chiqarishiga sabab bo'lgan genlardan birida mutatsiya paydo bo'lganda yuz beradi. Bu oqsil juda muhimdir, chunki u mushak hujayralarini vaqt o'tishi bilan sog'lom bo'lishiga yordam beradi, ularni mushaklarning normal qisqarishi va bo'shashishi natijasida kelib chiqadigan jarohatlardan himoya qiladi.

Shunday qilib, DMD geni o'zgarganda, etarli miqdordagi protein hosil bo'lmaydi va mushaklar kuchsizlanib, vaqt o'tishi bilan jarohat oladi. Ushbu protein harakatni tartibga soluvchi mushaklar uchun ham, yurak mushaklari uchun ham muhimdir.