Kistik fibrozni davosi bormi?

Tarkib

• Tadqiqot
• Genlarni almashtirish terapiyasi
• CFTR modulyatorlari
• Nafas oladigan DNK
• Hodisa
• Asoratlar
• Nafas olishning asoratlari
• Ovqat hazm qilishning asoratlari
• Boshqa asoratlar
• Outlook
• Ishtirok etish
• Ilmiy-tadqiqot tashkilotlari
• Klinik sinovlar

Umumiy nuqtai

Kistik fibroz (KF) - bu o'pka va ovqat hazm qilish tizimiga zarar etkazadigan irsiy kasallik. CF mukus ishlab chiqaradigan tananing hujayralariga ta'sir qiladi. Ushbu suyuqliklar tanani moylash uchun mo'ljallangan va odatda ingichka va silliqdir. CF bu tana suyuqliklarini zich va yopishqoq holga keltiradi, bu esa o'pkada, nafas yo'llarida va ovqat hazm qilish traktida to'planishiga olib keladi.

Ilmiy tadqiqotlardagi yutuqlar CF bilan kasallangan odamlarning hayot sifatini va umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada yaxshilagan bo'lsa-da, ko'pchilik bu kasallikni butun hayoti davomida davolashi kerak. Hozirgi vaqtda CFni davolash mumkin emas, ammo tadqiqotchilar ushbu usulga intilishmoqda. So'nggi tadqiqotlar va CF bilan kasallangan odamlar uchun yaqinda nima bo'lishi mumkinligini bilib oling.

Tadqiqot

Ko'pgina sharoitlarda bo'lgani kabi, CF tadqiqotlari tadqiqotchilarni davolanish uchun ishlash uchun mablag 'yig'adigan, xayriya mablag'larini ajratadigan va grantlar uchun kurashadigan maxsus tashkilotlar tomonidan moliyalashtiriladi. Hozirda tadqiqotning asosiy yo'nalishlari.

Genlarni almashtirish terapiyasi

Bir necha o'n yillar oldin tadqiqotchilar CF uchun javobgar genni aniqladilar. Bu irsiy o'rnini bosuvchi terapiya nuqsonli genni in vitro o'rnini bosishi mumkin degan umidni tug'dirdi. Biroq, bu terapiya hali ishlamadi.

CFTR modulyatorlari

So'nggi yillarda tadqiqotchilar CF simptomlarini emas, balki uning sababini aniqlaydigan dori ishlab chiqdilar. Ushbu dorilar, ivacaftor (Kalydeco) va lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), kist fibrozisi transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR) modulyatorlari deb nomlanuvchi dorilar sinfining bir qismidir. Ushbu dorilar guruhi CF uchun javobgar bo'lgan mutatsiyaga uchragan genga ta'sir qilish va uning tanadagi suyuqliklarni to'g'ri hosil qilishiga olib keladi.

Nafas oladigan DNK

Gen terapiyasining yangi turi, ilgari gen terapiyasini almashtirish muolajalari muvaffaqiyatsiz bo'lgan joyda o'tishi mumkin. Ushbu eng yangi usul genning "toza" nusxalarini o'pka hujayralariga etkazish uchun DNKning nafas oladigan molekulalaridan foydalanadi. Dastlabki testlarda ushbu davolash usulidan foydalangan bemorlarda simptomlar yaxshilanishi yaxshilandi. Ushbu yutuq CF kasalligi bo'lgan odamlar uchun katta umidlarni ko'rsatadi.

Ushbu muolajalarning hech biri haqiqiy davo emas, ammo bu KF bilan kasallangan ko'plab odamlar hech qachon boshdan kechirmagan kasalliksiz hayot sari eng katta qadamdir.

Hodisa

Bugungi kunda Qo'shma Shtatlarda 30 000 dan ortiq odam CF bilan yashamoqda. Bu noyob kasallik - har yili atigi 1000 ga yaqin odam tashxislanadi.

Ikki asosiy xavf omili odamda CF tashxisi qo'yish imkoniyatini oshiradi.

• Oila tarixi: CF irsiy genetik holat. Boshqacha qilib aytganda, bu oilalarda ishlaydi. Odamlar CF genini buzilishsiz olib yurishlari mumkin. Agar ikkita tashuvchining bolasi bo'lsa, u bolada CF kasalligiga chalinish ehtimoli 1dan 4gacha. Shuningdek, ularning bolasi CF genini olib yurishi mumkin, ammo buzilishi yo'q yoki umuman geni yo'q.
• Irq: CF barcha irqdagi odamlarda paydo bo'lishi mumkin. Biroq, bu Shimoliy Evropadan kelib chiqqan Kavkaz shaxslarida eng ko'p uchraydi.

Asoratlar

CF asoratlari odatda uchta toifaga bo'linadi. Ushbu toifalarga va asoratlarga quyidagilar kiradi:

Nafas olishning asoratlari

Bu CFning yagona asoratlari emas, lekin ular eng keng tarqalgan ayrimlari:

• Havo yo'llarining shikastlanishi: CF nafas olish yo'llariga zarar etkazadi. Bronxoektaz deb ataladigan bu holat nafas olish va nafas olishni qiyinlashtiradi. Bundan tashqari, o'pkalarni qalin, yopishqoq balg'amdan tozalash qiyinlashadi.
• Burun poliplari: CF ko'pincha burun yo'llarining shilliq qavatida yallig'lanish va shish paydo bo'lishiga olib keladi. Yallig'lanish tufayli go'shtli o'smalar (poliplar) rivojlanishi mumkin. Poliplar nafas olishni qiyinlashtiradi.
• Tez-tez yuqadigan kasalliklar: Qalin, yopishqoq shilimshiq bakteriyalarni etishtirish uchun qulay joy. Bu sizning pnevmoniya va bronxitni rivojlanish xavfini oshiradi.

Ovqat hazm qilishning asoratlari

CF ovqat hazm qilish tizimining normal ishlashiga xalaqit beradi. Bu eng keng tarqalgan ovqat hazm qilish belgilarining bir nechtasi:

• Ichak tutilishi: KF bilan og'rigan odamlarda buzilish sababli yallig'lanish tufayli ichak tutilishi xavfi ortadi.
• Oziqlanishning etishmasligi: CF tufayli yuzaga kelgan qalin, yopishqoq balg'am oshqozon-ichak tizimingizni to'sib qo'yishi va ozuqa moddalarini o'zlashtirishi uchun zarur bo'lgan suyuqliklarning ichaklaringizga kirib qolishining oldini oladi. Ushbu suyuqliklarsiz ovqat hazm qilish tizimingizdan so'rilmay o'tadi. Bu sizni har qanday ozuqaviy foyda olishdan saqlaydi.
• Qandli diabet: CF natijasida hosil bo'lgan qalin, yopishqoq balg'am oshqozon osti bezini yara qiladi va uning to'g'ri ishlashiga to'sqinlik qiladi. Bu tanada etarli miqdorda insulin ishlab chiqarishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Bundan tashqari, CF tanangizni insulinga to'g'ri ta'sir qilishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Ikkala asorat diabetga olib kelishi mumkin.

Boshqa asoratlar

Nafas olish va ovqat hazm qilish muammolaridan tashqari, CF tanadagi boshqa asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, shu jumladan:

• Tug'ilish muammolari: KF bilan kasallangan erkaklar deyarli har doim bepusht. Buning sababi shundaki, qalin mukus ko'pincha prostata bezidan moyakka suyuqlik olib boradigan naychani to'sadi. CF bilan kasallangan ayollar, unchalik bepusht ayollarga qaraganda unumdorroq bo'lishi mumkin, ammo ko'plari farzand ko'rishga qodir.
• Osteoporoz: ingichka suyaklarni keltirib chiqaradigan bu holat CF kasalligi bo'lgan odamlarda keng tarqalgan.
• Suvsizlanish: CF tanangizdagi minerallarning normal muvozanatini saqlashni qiyinlashtiradi. Bu dehidratsiyani, shuningdek elektrolitlar muvozanatini buzilishini keltirib chiqarishi mumkin.

Outlook

So'nggi o'n yilliklarda KF tashxisi qo'yilgan shaxslarning istiqboli keskin yaxshilandi. Endi CF bilan og'rigan odamlarning 20-30 yoshda yashashi odatiy hol emas. Ba'zilar bundan ham ko'proq umr ko'rishlari mumkin.

Hozirgi vaqtda KFni davolash terapiyalari ushbu holatning alomatlari va alomatlarini va davolashning yon ta'sirini yumshatishga qaratilgan. Davolash usullari, shuningdek, bakterial infeksiya kabi kasallikning asoratlarini oldini olishga qaratilgan.

Hozirgi vaqtda istiqbolli tadqiqotlar olib borilayotgan bo'lsa ham, yangi davolash usullari yoki CFni davolash hali ko'p yillar oldin bo'lishi mumkin. Yangi muolajalar ko'p yillik izlanishlarni talab qiladi va boshqaruvchi idoralar shifoxonalar va shifokorlarga bemorlarga ularni taklif qilishlariga imkon berishidan oldin.

Ishtirok etish

Agar sizda CF bo'lsa, CF bilan og'rigan yoki ushbu kasallikka davo topishni istagan odamni biling, tadqiqotlarni qo'llab-quvvatlashga kirishish juda oson.

Ilmiy-tadqiqot tashkilotlari

Potentsial CFni davolash bo'yicha tadqiqotlarning katta qismi CF kasalligi bo'lgan odamlar va ularning oilalari nomidan ishlaydigan tashkilotlar tomonidan moliyalashtiriladi. Ularga xayr-ehson qilish davolanish uchun izlanishni davom ettirishga yordam beradi. Ushbu tashkilotlarga quyidagilar kiradi:

• Kistik fibroz fondi: CFF - bu davolanish va ilg'or davolanish uchun tadqiqotlarni moliyalashtirish uchun ishlaydigan Better Business Bureau tomonidan tasdiqlangan tashkilot.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI akkreditatsiyadan o'tgan xayriya tashkilotidir. Uning asosiy maqsadi tadqiqotlarni moliyalashtirish, bemorlar va oilalarga ko'mak va ta'lim berish va CF uchun xabardorlikni oshirishdir.

Klinik sinovlar

Agar sizda CF bo'lsa, siz klinik sinovda qatnashishingiz mumkin. Ushbu klinik sinovlarning aksariyati tadqiqot shifoxonalari orqali o'tkaziladi. Sizning shifokoringizning idorasi ushbu guruhlardan biri bilan aloqada bo'lishi mumkin. Agar ular bunday qilmasa, siz yuqoridagi tashkilotlardan biriga murojaat qilishingiz va ochiq va ishtirokchilarni qabul qiladigan sud jarayonini topishda yordam beradigan advokat bilan bog'lanishingiz mumkin.