BRAF genetik sinovi

Tarkib

• BRAF genetik tekshiruvi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Nima uchun menga BRAF genetik tekshiruvi kerak?
• BRAF genetik tekshiruvi paytida nima sodir bo'ladi?
• Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• BRAF testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

BRAF genetik tekshiruvi nima?

BRAF genetik tekshiruvi BRAF deb nomlangan genda mutatsiya deb nomlanuvchi o'zgarishni izlaydi. Genlar - bu sizning onangiz va otangizdan qolgan naslning asosiy birliklari.

BRAF geni hujayralar o'sishini boshqarishda yordam beradigan oqsil ishlab chiqaradi. Bu onkogen sifatida tanilgan. Onkogen avtomobilda gaz pedaliga o'xshab ishlaydi. Odatda, onkogen zarur bo'lganda hujayra o'sishini yoqadi. Ammo sizda BRAF mutatsiyasi bo'lsa, xuddi gaz pedalining tiqilib qolishiga o'xshaydi va gen hujayralar o'sishini to'xtata olmaydi. Nazorat qilinmagan hujayralar o'sishi saratonga olib kelishi mumkin.

BRAF mutatsiyasi ota-onangizdan meros bo'lib o'tishi yoki keyinchalik hayotda olinishi mumkin. Keyinchalik hayotda sodir bo'ladigan mutatsiyalar, odatda, atrof-muhit yoki hujayralar bo'linishi paytida tanangizda bo'lgan xato tufayli yuzaga keladi. Meros qilib olingan BRAF mutatsiyalari juda kam uchraydi, ammo ular sog'liq uchun jiddiy muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.

Olingan (somatik deb ham ataladigan) BRAF mutatsiyalari ancha keng tarqalgan. Ushbu mutatsiyalar teri saratonining eng jiddiy shakli bo'lgan melanoma holatlarining taxminan yarmida topilgan. BRAF mutatsiyalari ko'pincha boshqa kasalliklarda va saratonning turli turlarida, shu jumladan yo'g'on ichak, qalqonsimon bez va tuxumdonlarda uchraydi. BRAF mutatsiyasiga ega bo'lgan saraton kasalligi mutatsiyasiz bo'lganlarga qaraganda jiddiyroq bo'ladi.

Boshqa ismlar: BRAF gen mutatsion tahlili, Melanoma, BRAF V600 mutatsiyasi, kobalar

U nima uchun ishlatiladi?

Sinov ko'pincha melanoma yoki BRAF bilan bog'liq boshqa saraton kasalliklarida BRAF mutatsiyasini izlash uchun ishlatiladi. Saratonga qarshi dorilarning ayrimlari BRAF mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlarda ayniqsa samaralidir. Xuddi shu dorilar mutatsiyaga ega bo'lmagan odamlar uchun unchalik samarali emas va ba'zida xavfli.

BRAF testi sizning oilangiz tarixi va / yoki o'zingizning sog'lig'ingiz tarixi asosida saraton kasalligiga chalinishingizni aniqlash uchun ham ishlatilishi mumkin.

Nima uchun menga BRAF genetik tekshiruvi kerak?

Agar sizga melanoma yoki boshqa saraton turi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, sizga BRAF tekshiruvi kerak bo'lishi mumkin. Mutatsiyangiz borligini bilish provayderingizga to'g'ri davolanishni buyurishiga yordam beradi.

Shuningdek, sizga saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori yoki yo'qligini aniqlash uchun ushbu test kerak bo'lishi mumkin. Xavf omillari oilada saraton kasalligi va / yoki yoshligida saraton kasalligini o'z ichiga oladi. Muayyan yosh saraton turiga bog'liq.

BRAF genetik tekshiruvi paytida nima sodir bo'ladi?

BRAF testlarining aksariyati o'smaning biopsiyasi deb nomlangan protsedura asosida amalga oshiriladi. Biopsiya paytida tibbiyot xodimi o'simtaning yuzasini qirqish yoki qirib tashlash orqali mayda to'qimalarni chiqaradi. Agar sizning provayderingiz tanangiz ichidan o'sma to'qimasini sinab ko'rishi kerak bo'lsa, u namunani olish uchun maxsus ignadan foydalanishi mumkin.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

BRAF testi uchun odatda sizga maxsus tayyorgarlik kerak emas.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Biopsiya joyida ozgina ko'karishlar yoki qon ketishlaringiz bo'lishi mumkin. Shuningdek, saytda bir-ikki kun davomida biroz noqulaylik bo'lishi mumkin.

Natijalar nimani anglatadi?

Agar sizda melanoma yoki saratonning boshqa turi mavjud bo'lsa va natijalar BRAF mutatsiyasiga ega bo'lsa, provayderingiz mutatsiyaga qaratilgan dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Ushbu dorilar boshqa davolash usullariga qaraganda samaraliroq bo'lishi mumkin.

Agar sizda melanoma yoki saratonning boshqa turi bo'lsa va natijalar sizga ko'rsatsa qilmang mutatsiyaga ega bo'ling, provayderingiz saraton kasalligini davolash uchun har xil turdagi dorilarni buyuradi.

Agar sizga saraton kasalligi tashxisi qo'yilmagan bo'lsa va natijalaringiz BRAF genetik mutatsiyasiga ega bo'lsa, demak u emas saraton kasalligini anglatadi, ammo sizda saraton xavfi yuqori. Ammo tez-tez saraton tekshiruvlari, masalan, teri tekshiruvi, sizning xavfingizni kamaytirishi mumkin. Terini tekshirish paytida tibbiyot xodimi butun tanangiz terisini sinchkovlik bilan tekshiradi va mol va boshqa shubhali o'sishlarni tekshiradi.

Xavfni kamaytirish uchun boshqa choralar haqida provayderingiz bilan suhbatlashing.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

BRAF testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Sizning provayderingiz V600E mutatsiyasi haqida gaplashayotganini eshitishingiz mumkin. BRAF mutatsiyalarining har xil turlari mavjud. V600E - BRAF mutatsiyasining eng keng tarqalgan turi.

Adabiyotlar

1. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma teri saratoni; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenlar va o'smani bostiruvchi genlar; [yangilangan 2014 yil 25 iyun; keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma teri saratoni uchun mo'ljallangan terapiya; [yangilangan 2018 yil 28 iyun; keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005–2018. Saraton xastaligi uchun genetik test; 2017 yil iyul [2018 yil 10-iyulda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005–2018. Maqsadli terapiyani tushunish; 2018 yil may [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integratsiyalashgan onkologiya [Internet]. Amerikaning Laboratoriya korporatsiyasi; c2018. BRAF gen mutatsiyasini tahlil qilish; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Biopsiya; [yangilangan 2017 yil 10-iyul; keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://labtestsonline.org/glossary/biopsy saytidan olish mumkin
8. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C .: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Maqsadli saraton terapiyasi uchun genetik testlar; [yangilangan 2018 yil 10-iyul; keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo klinikasi: Mayo tibbiy laboratoriyalari [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1995–2018. Sinov identifikatori: BRAFT: BRAF mutatsion tahlili (V600E), Shish: Klinik va talqin qiluvchi; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Irsiy saraton sindromlari uchun genetik test; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet sahifasida mavjud
11. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: BRAF geni; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: BRAF (V600E) mutatsiyasi; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: gen; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: onkogen; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; BRAF geni; 2018 yil 3-iyul [2018 yil 10-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Gen mutatsiyasi nima va mutatsiyalar qanday paydo bo'ladi ?; 2018 yil 3-iyul [2018 yil 10-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Sinov markazi: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Interpretive Guide; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Sinov markazi: Melanoma, BRAF V600 mutatsiyasi, Cobas: Umumiy ma'lumot; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: Melanoma: maqsadli terapiya; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: terining saraton kasalligini aniqlash bo'yicha fizik tekshiruvi: imtihonlarga umumiy nuqtai [yangilangan 2017 yil 3-may; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Sog'liqni saqlash [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Teri saratoni, melanoma: Mavzuga umumiy nuqtai; [yangilangan 2017 yil 3-may; keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Amerika oilaviy bolalar shifoxonasi [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Bolalar salomatligi: biopsiya; [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Kial amaliyotda Zial J, Hui P. BRAF mutatsion sinovi. Mutaxassis Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 yil Mar [keltirilgan 2018 yil 10-iyul]; 12 (2): 127-38. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.