Albinizm

Tarkib

• Albinizm nima?
• Albinizmning qanday turlari mavjud?
• Okulokutanli albinizm (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulyar albinizm
• Hermanskiy-Pudlak sindromi
• Chediak-Xigashi sindromi
• Griscelli sindromi
• Albinizmga nima sabab bo'ladi?
• Albinizm xavfi kimga tegishli?
• Albinizm alomatlari qanday?
• Albinizm qanday aniqlanadi?
• Albinizmni davolash usullari qanday?
• Uzoq muddatli istiqbol qanday?

Albinizm nima?

Albinizm - bu terining, sochlarning yoki ko'zlarning rangsiz yoki umuman rangsiz bo'lishiga olib keladigan kam uchraydigan genetik kasalliklar guruhidir. Albinizm ko'rish muammolari bilan ham bog'liq. Albinizm va gipopigmentatsiya milliy tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra, Qo'shma Shtatlardagi 18-20 ming kishidan taxminan 1 nafari albinizm shakliga ega.

Albinizmning qanday turlari mavjud?

Turli xil gen nuqsonlari albinizmning ko'plab turlarini tavsiflaydi. Albinizm turlariga quyidagilar kiradi:

Okulokutanli albinizm (OCA)

OCA teriga, sochlarga va ko'zlarga ta'sir qiladi. OCA ning bir nechta kichik turlari mavjud:

OCA1

OCA1 tirozinaz fermentidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. OCA1 ning ikkita kichik turi mavjud:

• OCA1a. OCA1a bilan kasallangan odamlarda melanin yo'q. Bu teriga, ko'zlarga va sochlarga rang beradigan pigment. Ushbu pastki turga ega odamlar sochlari oq, terisi juda oqargan va ko'zlari engil.
• OCA1b. OCA1b bilan kasallangan odamlar bir oz melanin ishlab chiqaradilar. Ularning terisi, sochlari va ko'zlari ochiq rangga ega. Ularning ranglari yoshga qarab ko'payishi mumkin.

OCA2

OCA2 OCA1 ga qaraganda unchalik og'ir emas. Bu OCA2 genidagi nuqson tufayli melanin ishlab chiqarishni kamaytiradi. OCA2 bilan kasallangan odamlar engil rang va teri bilan tug'ilishadi. Ularning sochlari sariq, sariq yoki och jigarrang bo'lishi mumkin. OCA2 asosan Afrika kelib chiqishi va tub amerikaliklarda uchraydi.

OCA3

OCA3 - bu TYRP1 genidagi nuqson. Odatda bu qorong'i teriga ega odamlarga, xususan, qora tanli Janubiy Afrikaliklarga ta'sir qiladi. OCA3 bilan kasallangan odamlarning terisi qizil-jigarrang, sochlari qizg'ish, ko'zlari yong'oq yoki jigarrang.

OCA4

OCA4 SLC45A2 oqsilidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu melaninning minimal ishlab chiqarilishiga olib keladi va odatda Sharqiy Osiyo kelib chiqadigan odamlarda paydo bo'ladi. OCA4 bilan og'rigan odamlarda OCA2 bo'lgan odamlarga o'xshash alomatlar mavjud.

Okulyar albinizm

Okulyar albinizm X xromosomasidagi gen mutatsiyasining natijasidir va deyarli faqat erkaklarda uchraydi. Ushbu turdagi albinizm nafaqat ko'zlarga ta'sir qiladi. Ushbu turdagi odamlarning sochlari, terilari va ko'zlari normal rangga ega, ammo retinada (ko'zning orqa qismida) hech qanday rang yo'q.

Hermanskiy-Pudlak sindromi

Ushbu sindrom kamdan-kam uchraydigan albinizm shaklidir, bu sakkizta gendan birining nuqsoni bilan bog'liq. U OCAga o'xshash alomatlarni keltirib chiqaradi. Sindrom o'pka, ichak va qon ketishining buzilishi bilan yuzaga keladi.

Chediak-Xigashi sindromi

Chediak-Higashi sindromi - bu albinizmning yana bir noyob shakli, bu LYST genidagi nuqson natijasidir. U OCAga o'xshash alomatlarni keltirib chiqaradi, ammo terining barcha joylariga ta'sir qilmasligi mumkin. Sochlar odatda jigarrang yoki sariq rangda kumushrang nashrida. Teri odatda kremsi oqdan kul ranggacha bo'ladi. Ushbu sindromga chalingan odamlarda oq qon hujayralarida nuqson bo'lib, ular yuqtirish xavfini oshiradi.

Griscelli sindromi

Griscelli sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu uchta genning biridagi nuqson tufayli. 1978 yildan buyon butun dunyo bo'ylab ushbu sindrom mavjud edi. Bu albinizm (lekin butun tanaga ta'sir qilmasligi mumkin), immunitet va asab kasalliklari bilan yuzaga keladi. Griscelli sindromi odatda hayotning birinchi o'n yilligida o'limga olib keladi.

Albinizmga nima sabab bo'ladi?

Melanin ishlab chiqaradigan yoki tarqatadigan bir nechta genlardan biridagi nuqson albinizmni keltirib chiqaradi. Qusur melanin ishlab chiqarishning yo'qligiga yoki melanin ishlab chiqarishning kamayishiga olib kelishi mumkin. Buzuq gen ikkala ota-onadan bolaga o'tadi va albinizmga olib keladi.

Albinizm xavfi kimga tegishli?

Albinizm - bu tug'ilish paytida mavjud bo'lgan irsiy kasallik. Agar ota-onalari albinizm bilan kasallangan bo'lsa yoki albinizm genini olib yuradigan ota-onalar bo'lsa, bolalar albinizm bilan tug'ilish xavfi ostida.

Albinizm alomatlari qanday?

Albinizm bilan og'rigan odamlarda quyidagi belgilar mavjud:

• sochlar, terilar yoki ko'zlardagi ranglarning yo'qligi
• sochlar, terilar yoki ko'zlarning odatdagi ranglaridan engilroq
• rang yo'qligi bo'lgan terining parchalari

Albinizm ko'rish muammolari bilan yuzaga keladi, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• strabismus (xoch ko'zlari)
• fotofobi (nurga sezgirlik)
• nistagmus (ko'zning beixtiyor tezkor harakatlari)
• ko'rish qobiliyati yoki ko'rlik
• astigmatizm

Albinizm qanday aniqlanadi?

Albinizmni aniqlashning eng aniq usuli bu albinizm bilan bog'liq nuqsonli genlarni aniqlash uchun genetik test. Albinizmni aniqlashning kamroq aniq usullari orasida simptomlarni shifokor tomonidan baholash yoki elektroretinogramma tekshiruvi mavjud. Ushbu test albinizm bilan bog'liq ko'z muammolarini aniqlash uchun ko'zlardagi nurga sezgir hujayralarning ta'sirini o'lchaydi.

Albinizmni davolash usullari qanday?

Albinizmga davo yo'q. Shu bilan birga, davolanish simptomlarni engillashtiradi va quyoshning shikastlanishiga yo'l qo'ymaydi. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• ko'zlarni quyoshning ultrabinafsha (UV) nurlaridan himoya qilish uchun quyoshdan saqlovchi ko'zoynak
• terini ultrabinafsha nurlaridan himoya qilish uchun himoya kiyim va quyosh kremi
• ko'rish muammolarini tuzatish uchun retsept bo'yicha ko'zoynak
• g'ayritabiiy ko'z harakatlarini to'g'irlash uchun ko'z mushaklaridagi operatsiya

Uzoq muddatli istiqbol qanday?

Albinizmning aksariyat shakllari hayot davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Ammo Hermanskiy-Pudlak sindromi, Chediak-Xigashi sindromi va Griscelli sindromi hayot davomiyligiga ta'sir qiladi. Buning sababi sindromlar bilan bog'liq sog'liq muammolari.

Albinizmga chalingan odamlar ochiq havoda ishlashni cheklashlari mumkin, chunki ularning terisi va ko'zlari quyoshga sezgir. Quyosh nurlaridan ultrafiolet nurlari albinizmga chalingan ayrim odamlarda teri saratoniga va ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.