Alstrom sindromi

Alstrom sindromi juda kam uchraydigan kasallikdir. U oilalar orqali meros qilib olinadi (meros qilib olinadi). Ushbu kasallik ko'rlik, karlik, diabet va semirishga olib kelishi mumkin.

Alstrom sindromi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi. Demak, ushbu kasallikka chalinishingiz uchun ikkala ota-onangiz nuqsonli gen (ALMS1) nusxasini topshirishlari kerak.

Buzuq gen qanday qilib buzuqlikni keltirib chiqarishi noma'lum.

Vaziyat juda kam uchraydi.

Ushbu holatning umumiy belgilari:

• Kichkintoyda ko'rlik yoki ko'rishni jiddiy buzilishi
• Terining qorong'u joylari (akantoz nigrikanlar)
• Karlik
• Yurak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin bo'lgan yurak faoliyati buzilgan (kardiomiopatiya)
• Semirib ketish
• Progresif buyrak etishmovchiligi
• Sekin o'sish
• Bolalikdan boshlangan yoki 2-toifa diabetning alomatlari

Ba'zida quyidagilar ham bo'lishi mumkin:

• Gastrointestinal reflyuks
• Gipotireoz
• Jigar disfunktsiyasi
• Kichik jinsiy olat

Ko'z shifokori (oftalmolog) ko'zlarni tekshiradi. Odamda ko'rish qobiliyati pasaygan bo'lishi mumkin.

Sinovlarni tekshirish uchun bajarish mumkin:

• Qonda shakar darajasi (giperglikemiyani aniqlash uchun)
• Eshitish
• Yurak faoliyati
• Qalqonsimon bezning faoliyati
• Triglitserid darajasi

Ushbu sindromni davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Semptomlarni davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Qandli diabet
• Eshitish vositalari
• Yurak tibbiyoti
• Tiroid gormonini almashtirish

Xalqaro Alstrom sindromi - www.alstrom.org

Quyidagilar rivojlanishi mumkin:

• Karlik
• Doimiy ko'rlik
• 2-toifa diabet

Buyrak va jigar etishmovchiligi yomonlashishi mumkin.

Mumkin bo'lgan asoratlar:

• Qandli diabetning asoratlari
• Koroner arter kasalligi (diabet va yuqori xolesteroldan)
• Charchoq va nafas qisilishi (agar yurakning yomon ishlashi davolanmasa)

Sizda yoki bolangizda diabet alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Qandli diabetning tez-tez uchraydigan alomatlari - bu chanqoqlik va siydik chiqarish. Farzandingiz odatdagidek ko'rmaydi yoki eshitmaydi deb o'ylasangiz, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Semirib ketish bilan bog'liq bo'lgan genetik sindromlar. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM va boshqalar, eds. Endokrinologiya: kattalar va pediatriya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 28-bob.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Herediter chorioretinal distrofiyalar. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, tahrir. Retinal atlas. 2-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 2-bob.

Torres VE, Harris kompyuter. Buyrakning sistik kasalliklari. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner va rektorning buyragi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 45-bob.