Osteogenez imperfecta

Osteogenez imperfecta - bu suyaklarning o'ta zaifligini keltirib chiqaradigan holat.

Osteogenez imperfecta (OI) tug'ilish paytida mavjud. Bu ko'pincha suyakning muhim qurilish bloki bo'lgan 1-turdagi kollagenni ishlab chiqaradigan genning nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Ushbu genga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ko'plab nuqsonlar mavjud. OIning zo'ravonligi o'ziga xos gen nuqsoniga bog'liq.

Agar sizda genning 1 nusxasi bo'lsa, sizda kasallik bo'ladi. OIning ko'p holatlari ota-onadan meros bo'lib o'tgan. Biroq, ba'zi holatlar yangi genetik mutatsiyalarning natijasidir.

OI bilan kasallangan odamda gen va kasallikni o'z farzandlariga yuqtirish ehtimoli 50%.

OI bilan kasallangan barcha odamlarning suyaklari zaif, yoriqlar ehtimoli ko'proq. OI bilan kasallangan odamlar ko'pincha o'rtacha balandlikdan past (bo'yi past). Biroq, kasallikning og'irligi juda farq qiladi.

Klassik alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Ko'zlarining oq ranglariga ko'k rang (ko'k sklera)
• Ko'p suyak sinishi
• Erta eshitish qobiliyatini yo'qotish (karlik)

I turdagi kollagen ligamentlarda ham bo'lganligi sababli, OI bilan og'rigan odamlarda ko'pincha bo'g'inlar bo'shashadi (gipermobilite) va oyoqlari tekis bo'ladi. Ba'zi bir OI turlari kambag'al tishlarning rivojlanishiga olib keladi.

OIning og'ir shakllarining belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Egilgan oyoq va qo'llar
• Kifoz
• Skolyoz (S-egri orqa miya)

OI ko'pincha suyaklari juda oz kuch bilan singan bolalarda gumon qilinadi. Jismoniy imtihon ularning ko'zlari oqlari ko'k rangga ega ekanligini ko'rsatishi mumkin.

Aniq tashxisni teriga zarba beruvchi biopsiya yordamida qo'yish mumkin. Oila a'zolariga DNK qon tahlilini o'tkazish mumkin.

Agar oilada OI bor bo'lsa, homiladorlik paytida chorionik villus namunasi olinishi mumkin, chunki chaqaloqning ahvoli bor-yo'qligini aniqlash mumkin. Biroq, juda ko'p turli xil mutatsiyalar OIni keltirib chiqarishi mumkinligi sababli, ba'zi shakllarni genetik test bilan aniqlash mumkin emas.

II turdagi OIning og'ir shakli ultratovushda homila 16 haftagacha bo'lganida ko'rish mumkin.

Ushbu kasallikning davosi hali mavjud emas. Shu bilan birga, maxsus terapiya OI dan og'riqni va asoratlarni kamaytirishi mumkin.

Suyakning mustahkamligi va zichligini oshirishi mumkin bo'lgan dorilar OI bo'lgan odamlarda qo'llaniladi. Ular suyak og'rig'ini va sinish tezligini (ayniqsa, umurtqa suyaklarida) kamaytirishi isbotlangan. Ular bifosfonatlar deb ataladi.

Suzish kabi kam ta'sirli mashqlar mushaklarni mustahkam qiladi va kuchli suyaklarni saqlashga yordam beradi. OI bilan kasallangan odamlar ushbu mashqlardan foyda ko'rishlari mumkin va ularni bajarishga undash kerak.

Keyinchalik og'ir holatlarda oyoqlarning uzun suyaklariga metall tayoqchalarni joylashtirish bo'yicha operatsiya ko'rib chiqilishi mumkin. Ushbu protsedura suyakni kuchaytirishi va sinish xavfini kamaytirishi mumkin. Qavslash ba'zi odamlar uchun ham foydali bo'lishi mumkin.

Har qanday deformatsiyani tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin. Ushbu davolash juda muhimdir, chunki deformatsiyalar (egilgan oyoqlar yoki o'murtqa muammo kabi) odamning harakatlanishiga yoki yurishiga xalaqit berishi mumkin.

Davolash bilan ham, yoriqlar paydo bo'ladi. Ko'pgina yoriqlar tezda davolanadi. Gipsdagi vaqt cheklangan bo'lishi kerak, chunki tanangizning bir qismini ma'lum vaqt davomida ishlatmasangiz suyak tushishi mumkin.

OI bilan kasallangan ko'plab bolalar o'smirlik yoshiga kirganda tana qiyofasini rivojlantiradi. Ijtimoiy ishchi yoki psixolog ularga OI bilan hayotga moslashishda yordam berishi mumkin.

Odamning qanchalik yaxshi ishlashi u mavjud bo'lgan OI turiga bog'liq.

• I tip yoki engil OI eng keng tarqalgan shakl hisoblanadi. Ushbu turdagi odamlar odatdagi umr ko'rishlari mumkin.
• II tip - bu hayotning birinchi yilida ko'pincha o'limga olib keladigan og'ir shakl.
• III tip, shuningdek, og'ir OI deb ataladi. Ushbu turdagi odamlarda juda erta singan yoriqlar bor va ular suyakning qattiq deformatsiyasiga ega bo'lishi mumkin. Ko'p odamlar nogironlar kolyaskasidan foydalanishlari kerak va ko'pincha umr ko'rishlari biroz qisqartiriladi.
• IV tip yoki o'rtacha og'ir OI, I tipga o'xshaydi, garchi IV tipdagi odamlarga yurish uchun ko'pincha tirnoq yoki tayoq kerak bo'ladi. Odamlarning umr ko'rish davomiyligi normal yoki normaga yaqin.

OIning boshqa turlari ham mavjud, ammo ular juda kamdan-kam hollarda uchraydi va aksariyati o'rtacha og'ir shakldagi (IV turdagi) kichik tiplar hisoblanadi.

Asoratlar asosan mavjud bo'lgan OI turiga asoslanadi. Ular ko'pincha zaif suyaklar va ko'p sonli sinishlar bilan bog'liq muammolar bilan bevosita bog'liqdir.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish (odatda I va III turdagi)
• Yurak etishmovchiligi (II tip)
• Ko'krak qafasi deformatsiyalari tufayli nafas olish muammolari va pnevmoniyalar
• Orqa miya yoki miya sopi bilan bog'liq muammolar
• Doimiy deformatsiya

Og'ir shakllar ko'pincha hayotning boshida aniqlanadi, ammo engil holatlar hayotning oxirigacha qayd etilmasligi mumkin. Agar sizda yoki bolangizda ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga murojaat qiling.

Agar ushbu kasallikning shaxsiy yoki oilaviy tarixi bo'lsa, homiladorlikni hisobga oladigan juftliklar uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.

Mo'rt suyak kasalligi; Tug'ma kasallik; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopediya. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 22-bob.

Marini JK. Osteogenez imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 721-bob.

Son-Xing JP, Tompson GH. Yuqori va pastki ekstremitalar va umurtqaning tug'ma anormalliklari. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 99-bob.