Tay-Saks kasalligi

Tay-Saks kasalligi - bu oilalarga yuqadigan asab tizimining hayoti uchun xavfli kasallik.

Tay-Saks kasalligi organizmda geksosaminidaza A etishmasligi bilan yuzaga keladi, bu gangliozidlar deb ataladigan asab to'qimalarida topilgan kimyoviy moddalar guruhini parchalashga yordam beradi. Ushbu oqsil bo'lmasa, gangliozidlar, xususan GM2 gangliozidi hujayralarda, ko'pincha miyada asab hujayralarida to'planadi.

Tay-Saks kasalligi xromosomadagi nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi. Ikkala ota-onada ham nuqsonli Tay-Sachs geni bo'lganida, bolada kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Bolaga kasal bo'lish uchun har bir ota-onadan bittadan nuqsonli genning ikki nusxasini olish kerak. Agar faqat bitta ota-ona nuqsonli genni bolaga topshirsa, bola tashuvchi deb ataladi. Ular kasal bo'lmaydi, balki kasallikni o'z farzandlariga yuqtirishlari mumkin.

Har kim Tay-Sachs tashuvchisi bo'lishi mumkin. Ammo, kasallik Ashkenazi yahudiy aholisi orasida eng keng tarqalgan. Aholining har 27 a'zosidan bittasi Tay-Sachs genini olib yuradi.

Tay-Sakslar simptomlariga va qachon paydo bo'lishiga qarab infantil, balog'atga etmagan va kattalar shakllariga bo'linadi. Tay-Sachs bilan kasallangan odamlarning aksariyati infantil shaklga ega. Ushbu shaklda asab buzilishi odatda chaqaloq hali qornida bo'lganida boshlanadi. Alomatlar odatda bola 3 oydan 6 oygacha bo'lganida paydo bo'ladi. Kasallik juda tez avj olish tendentsiyasiga ega va bola odatda 4 yoki 5 yoshgacha vafot etadi.

Kattalar ta'sir qiladigan kech boshlangan Tay-Saks kasalligi juda kam uchraydi.

Semptomlar quyidagilardan birini o'z ichiga olishi mumkin:

• Karlik
• Ko'z bilan aloqa kamayadi, ko'rlik
• Mushak tonusining pasayishi (mushaklarning kuchini yo'qotish), vosita mahoratini yo'qotish, falaj
• Sekin o'sish va kechiktirilgan aqliy va ijtimoiy ko'nikmalar
• Demans (miya faoliyatini yo'qotish)
• Ajablanadigan reaktsiyaning kuchayishi
• Jahldorlik
• Ixtilof
• Tutqanoq

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi chaqaloqni tekshiradi va oilangiz tarixi haqida so'raydi. Bajarilishi mumkin bo'lgan testlar:

• Geksosaminidaza darajasi uchun qon yoki tana to'qimalarining ferment tekshiruvi
• Ko'zni tekshirish (makula ichida gilos-qizil nuqta aniqlanadi)

Tay-Saks kasalligini davolashning o'zi yo'q, faqat odamni qulay qilish yo'llari.

A'zolari umumiy tajriba va muammolarga ega bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish orqali kasallikning stressini engillashtirishi mumkin. Quyidagi guruhlar Tay-Saks kasalligi haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin:

• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Milliy Tay-Sachs va ittifoqdosh kasalliklar uyushmasi - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Ushbu kasallikka chalingan bolalarda vaqt o'tishi bilan kuchayadigan alomatlar mavjud. Ular odatda 4 yoki 5 yoshgacha o'lishadi.

Semptomlar hayotning dastlabki 3 oyidan 10 oyigacha paydo bo'lib, spastiklik, tutilish va barcha ixtiyoriy harakatlarning yo'qolishiga olib keladi.

Favqulodda yordam xizmatiga boring yoki mahalliy shoshilinch raqamiga (911 kabi) qo'ng'iroq qiling, agar:

• Farzandingizda tutilish noma'lum sabablarga ega
• Tutqanoq oldingi tutilishlardan farq qiladi
• Bolada nafas olish qiyinlashadi
• Tutqanoq 2 dan 3 minutgacha davom etadi

Farzandingizning boshqa xatti-harakatlarida sezilarli o'zgarishlar bo'lsa, provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Ushbu buzuqlikning oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q. Genetika tekshiruvi ushbu buzilish genining tashuvchisi ekanligingizni aniqlay oladi. Agar siz yoki sizning sherigingiz xavf ostida bo'lgan aholidan bo'lsa, siz oila qurishdan oldin genetik maslahatga murojaat qilishingiz mumkin.

Agar siz allaqachon homilador bo'lsangiz, amniotik suyuqlikni sinovdan o'tkazishda bachadonda Tay-Saks kasalligi aniqlanishi mumkin.

GM2 gangliosidozi - Tay-Sachs; Lizozomal saqlash kasalligi - Tay-Saks kasalligi

• Markaziy asab tizimi va periferik asab tizimi

Kvon JM. Bolalik davridagi neyrodejenerativ kasalliklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 20-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 599-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik kasallikning molekulyar, biokimyoviy va uyali asoslari. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotda Tompson va Tompson genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 12-bob.

Wapner RJ, Dugoff L. Tug'ma kasalliklarning prenatal diagnostikasi. In: Resnik R, Lockwood CJ, Mur TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik-ning ona-xomilalik tibbiyoti: printsiplari va amaliyoti. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 32-bob.