Surunkali granulomatoz kasallik

Surunkali granulomatoz kasallik (CGD) irsiy kasallik bo'lib, unda ba'zi immun tizim hujayralari to'g'ri ishlamaydi. Bu takroriy va og'ir infektsiyalarga olib keladi.

CGDda fagotsitlar deb ataladigan immun tizim hujayralari ba'zi turdagi bakteriyalar va zamburug'larni yo'q qilishga qodir emas. Ushbu buzuqlik uzoq muddatli (surunkali) va takroriy (takrorlanadigan) infektsiyalarga olib keladi. Vaziyat ko'pincha bolalik davrida juda erta aniqlanadi. Yengilroq shakllar o'spirinlik davrida, hatto kattalar davrida ham aniqlanishi mumkin.

Xavf omillari orasida oilada takrorlanadigan yoki surunkali infektsiyalar tarixi mavjud.

CGD holatlarining qariyb yarmi oilalar orqali jinsiy aloqada bo'lgan retsessiv xususiyat sifatida o'tkaziladi. Bu shuni anglatadiki, qizlarga qaraganda o'g'il bolalar bu kasallikka ko'proq duch kelishadi. Buzuq gen X xromosomasida olib boriladi. O'g'il bolalar 1 X xromosomasi va 1 Y xromosomasiga ega. Agar bolada geni nuqsonli X xromosomasi bo'lsa, u bu holatni meros qilib olishi mumkin. Qizlarda 2 ta X xromosomalari mavjud. Agar qizda geni nuqsonli 1 ta X xromosoma bo'lsa, boshqa X xromosomasida uni to'ldirish uchun ishlaydigan gen bo'lishi mumkin. Qiz bola kasallikka chalinishi uchun har bir ota-onadan nuqsonli X genini meros qilib olishi kerak.

CGD davolash uchun qiyin bo'lgan ko'plab teri infektsiyalariga olib kelishi mumkin, shu jumladan:

• Yuzdagi pufakchalar yoki yaralar (impetigo)
• Egzema
• Yiring bilan to'ldirilgan o'smalar (xo'ppozlar)
• Teridagi yiring bilan to'ldirilgan shishlar (qaynoq)

CGD ham quyidagilarni keltirib chiqarishi mumkin:

• Doimiy diareya
• Bo'yindagi shishgan limfa tugunlari
• O'pka infektsiyalari, masalan, pnevmoniya yoki o'pka xo'ppozi

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi ekspertiza o'tkazadi va quyidagilarni topishi mumkin:

• Jigar shishishi
• Taloqning shishishi
• Shishgan limfa tugunlari

Ko'p suyaklarga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan suyak infektsiyasining belgilari bo'lishi mumkin.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Suyaklarni skanerlash
• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi
• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Kasallikni tasdiqlashga yordam beradigan oqim sitometriyasi sinovlari
• Tashxisni tasdiqlash uchun genetik tekshiruv
• Oq qon hujayralarining ishlashini tekshirish
• To'qimalarning biopsiyasi

Antibiotiklar kasallikni davolash uchun ishlatiladi, shuningdek infektsiyalarni oldini olish uchun ishlatilishi mumkin. Interferon-gamma deb ataladigan dori ham og'ir yuqumli kasalliklar sonini kamaytirishga yordam beradi. Ba'zi xo'ppozlarni davolash uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin.

CGD uchun yagona davo - bu suyak iligi yoki ildiz hujayrasini transplantatsiyasi.

Uzoq muddatli antibiotiklarni davolash infeksiyalarni kamaytirishga yordam beradi, ammo o'pkaning takroriy infektsiyalari natijasida erta o'lim paydo bo'lishi mumkin.

CGD quyidagi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin:

• Suyakning shikastlanishi va infektsiyalari
• Burundagi surunkali infektsiyalar
• Qaytishda davom etadigan va davolash qiyin bo'lgan pnevmoniya
• O'pka shikastlanishi
• Terining shikastlanishi
• Shishgan limfa tugunlari shishib turadi, tez-tez uchraydi yoki xo'ppozni hosil qiladi, bu esa ularni to'kish uchun operatsiyaga muhtoj

Agar sizda yoki bolangizda bunday holat mavjud bo'lsa va siz pnevmoniya yoki boshqa yuqumli kasallikdan shubhalansangiz, darhol provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

O'pka, teri yoki boshqa infektsiya davolanishga javob bermasa, provayderingizga xabar bering.

Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va oilangizda ushbu kasallik bilan og'rigan bo'lsangiz, genetik maslahat tavsiya etiladi. Genetik tekshiruvdagi yutuqlar va chorionik villusdan namuna olishning ko'payishi (ayolning homiladorlikning 10-dan 12-haftasigacha o'tkazilishi mumkin bo'lgan test) KGHni erta aniqlashga imkon berdi. Biroq, bu amaliyotlar hali keng tarqalmagan yoki to'liq qabul qilinmagan.

CGD; Bolalikning o'limga olib keladigan granulomatozi; Bolalikning surunkali granulomatoz kasalligi; Progressiv septik granulomatoz; Fagotsitlar etishmovchiligi - surunkali granulomatoz kasallik

Glogauer M. Fagotsitlar faoliyatining buzilishi. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 169-bob.

Holland SM, Uzel G. Fagotsitlar etishmovchiligi. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Shreder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, nashr. Klinik immunologiya: tamoyillar va amaliyot. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 22-bob.