Androgenga befarqlik sindromi

Androgenga befarqlik sindromi (AIS) - bu genetik jihatdan erkak bo'lgan (bitta X va bitta Y xromosomasi bo'lgan) erkak gormonlariga (androgen deyiladi) chidamli bo'lishidir. Natijada, odam ayolning ba'zi jismoniy xususiyatlariga ega, ammo erkakning genetik tarkibi.

AIS X xromosomasidagi genetik nuqsonlardan kelib chiqadi. Ushbu nuqsonlar tanani erkak ko'rinishini keltirib chiqaradigan gormonlarga javob bera olmaydi.

Sindrom ikki asosiy toifaga bo'linadi:

• To'liq AIS
• Qisman AIS

To'liq AISda jinsiy olat va erkak tanasining boshqa qismlari rivojlanmaydi. Tug'ilganda bola qizga o'xshaydi. Sindromning to'liq shakli 20000 tirik tug'ilishning 1tasida uchraydi.

Qisman AISda odamlar turli xil erkak xususiyatlariga ega.

Qisman AIS boshqa kasalliklarni o'z ichiga olishi mumkin, masalan:

• Tug'ilgandan so'ng moyakning bir yoki ikkalasining skrotumga tushmasligi
• Gipospadiyalar, bu uretraning ochilishi jinsiy olatni uchida emas, balki pastki qismida joylashgan.
• Reifenstein sindromi (shuningdek, Gilbert-Dreyfus sindromi yoki Lyub sindromi deb ham ataladi)

Bepusht erkak sindromi ham qisman AISning bir qismi hisoblanadi.

AIS to'liq bo'lgan odam ayolga o'xshaydi, ammo bachadoni yo'q. Ularning qo'ltiq osti va tuklari juda oz. Balog'at yoshida ayollarning jinsiy xususiyatlari (masalan, ko'krak) rivojlanadi. Biroq, odam hayz ko'rmaydi va unumdor bo'lmaydi.

Qisman AIS bilan kasallangan odamlar erkak va ayol jismoniy xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin. Ko'pchilik tashqi qinning qisman yopilishi, kattalashgan klitoris va qisqa qin.

U erda bo'lishi mumkin:

• Qin, ammo bachadon bo'yni yoki bachadon yo'q
• Fizikaviy tekshiruv paytida sezilishi mumkin bo'lgan moyaklar bilan inguinal churra
• Oddiy ayol ko'krak
• Qorin bo'shlig'idagi moyaklar yoki tanadagi boshqa atipik joylar

To'liq AIS kamdan-kam bolalik davrida topiladi. Ba'zida, qorin bo'shlig'ida yoki naychada o'sish seziladi, u jarrohlik yo'li bilan o'rganilganda moyak bo'lib chiqadi. Bunday kasallikka chalingan odamlarning aksariyati hayz ko'rmaguncha yoki homilador bo'lishda qiynalmaguncha tashxis qo'yilmaydi.

Qisman AIS ko'pincha bolalik davrida aniqlanadi, chunki odam erkak va ayol jismoniy xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin.

Ushbu holatni aniqlash uchun ishlatiladigan testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Testosteron, luteinlashtiruvchi gormon (LH) va follikulani stimulyatsiya qiluvchi gormon (FSH) miqdorini tekshirish uchun qon bilan ishlash
• Shaxsning genetik tarkibini aniqlash uchun genetik test (karyotip)
• Tos suyagi ultratovush tekshiruvi

AIS va androgen etishmovchiligi o'rtasidagi farqni aniqlashga yordam beradigan boshqa qon testlarini o'tkazish mumkin.

Noto'g'ri joyda bo'lgan moyaklar bola o'sishni tugatmaguncha va balog'at yoshiga etmaguncha olib tashlanishi mumkin emas. Ayni paytda moyaklar olib tashlanishi mumkin, chunki ular har qanday tushirilmagan moyak singari saraton kasalligini keltirib chiqarishi mumkin.

Estrogenni almashtirish balog'at yoshidan keyin buyurilishi mumkin.

Davolash va jinsni tayinlash juda murakkab masala bo'lishi mumkin va har bir inson uchun mo'ljallangan bo'lishi kerak.

Agar moyak to'qimasi saratonni oldini olish uchun kerakli vaqtda olib tashlansa, to'liq AISning istiqboli yaxshi bo'ladi.

Asoratlarga quyidagilar kiradi:

• Bepushtlik
• Psixologik va ijtimoiy masalalar
• Moyaklar saratoni

Sizda yoki bolangizda sindrom belgilari yoki alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Moyak feminizatsiyasi

• Erkaklarning reproduktiv anatomiyasi
• Ayollarning reproduktiv anatomiyasi
• Ayollarning reproduktiv anatomiyasi
• Karyotiplash

Chan Y-M, Xannema SE, Achermann JK, Xyuz IA. Jinsiy rivojlanishning buzilishi. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rozen CJ, nashrlar. Uilyams Endokrinologiya darsligi. 14-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 24-bob.

Donohoue PA. Jinsiy rivojlanishning buzilishi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 606-bob.

Yu RN, Diamond DA. Jinsiy rivojlanishning buzilishi: etiologiya, baholash va tibbiy boshqaruv. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Kempbell-Uolsh-Vayn urologiyasi. 12-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2021: 48-bob.