Menkes kasalligi

Menkes kasalligi irsiy kasallik bo'lib, organizmda misni singdirish muammosi mavjud. Kasallik aqliy va jismoniy rivojlanishga ta'sir qiladi.

Menkes kasalligi qusur tufayli yuzaga keladi ATP7A gen. Nosozlik tanani misni tanada to'g'ri taqsimlashini (tashish) qiyinlashtiradi. Natijada, miyaga va tananing boshqa qismlariga mis yetishmaydi, shu bilan birga u ingichka ichak va buyraklarda to'planib qoladi. Misning past darajasi suyak, teri, soch va qon tomirlarining tuzilishiga ta'sir qilishi va asab ishiga xalaqit berishi mumkin.

Menkes sindromi odatda meros qilib olinadi, ya'ni bu oilalarda ishlaydi. Gen X-xromosomada, shuning uchun onasi nuqsonli genni olib yuradigan bo'lsa, o'g'illarining har biri bu kasallikka chalinish ehtimoli 50% (1 dan 2) va qizlarining 50% kasallik tashuvchisi bo'ladi. . Ushbu turdagi gen merosxo'rlik X bilan bog'langan retsessiv deb ataladi.

Ba'zi odamlarda kasallik irsiy emas. Buning o'rniga, genning nuqsoni bolani homilador qilish paytida mavjud.

Chaqaloqlarda Menkes kasalligining umumiy belgilari:

• Mo'rt, beparvo, po'lat, siyrak yoki aralashgan sochlar
• Pudgiya, pushti yonoqlar, sarkma yuz terisi
• Oziqlantirishdagi qiyinchiliklar
• Jahldorlik
• Mushak tonusining etishmasligi, yumshoqlik
• Tana harorati past
• Intellektual nogironlik va rivojlanishning kechikishi
• Tutqanoq
• Skeletning o'zgarishi

Menkes kasalligiga shubha qilinganidan so'ng, o'tkazilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi:

• Ceruloplazmin qon tekshiruvi (qondagi misni tashiydigan modda)
• Mis qonini tekshirish
• Teri hujayralari madaniyati
• Skeletning rentgenografiyasi yoki bosh suyagi rentgenogrammasi
• Kamchilikni tekshirish uchun genlarni sinash ATP7A gen

Davolash odatda kasallikning boshlanishida juda erta boshlanganda yordam beradi. Misga tomir ichiga yoki teri ostiga in'ektsiya qilish aralash natijalar bilan ishlatilgan va ularning mavjudligiga bog'liq ATP7A gen hali ham bir oz faollikka ega.

Ushbu manbalar Menkes sindromi haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob buzilishlar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Ushbu kasallikka chalingan bolalarning aksariyati hayotning dastlabki bir necha yilida vafot etadi.

Agar oilangizda Menkes sindromi bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirsangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan maslahatlashing. Bunday kasallikka chalingan bolada ko'pincha bolaligida simptomlar namoyon bo'ladi.

Agar farzand ko'rishni istasangiz va oilangizda Menkes sindromi bor bo'lsa, genetik maslahatchiga murojaat qiling. Ushbu sindromga chalingan o'g'il bolaning onalik qarindoshlari (oilaning onasi tarafidagi qarindoshlari) genetik mutaxassisi tomonidan ularning tashuvchisi ekanligini aniqlash uchun ko'rishlari kerak.

Sochlarning temir kasalligi; Menkes kinky soch sindromi; Kinky soch kasalligi; Mis tashish kasalligi; Trichopoliodistrofiya; X bilan bog'liq mis etishmovchiligi

• Gipotoniya

Kvon JM. Bolalik davridagi neyrodejenerativ kasalliklar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh, SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 617-bob.

Turnpenny PD, Ellard S. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emerining tibbiyot genetikasi elementlari. 15-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 18-bob.