Beker mushak distrofiyasi

Beker mushak distrofiyasi - bu irsiy kasallik bo'lib, oyoq va tos suyaklari mushaklarining zaifligini asta-sekin yomonlashishini o'z ichiga oladi.

Becker mushak distrofiyasi Dyuxen mushaklari distrofiyasiga juda o'xshaydi. Asosiy farq shundaki, u juda sekin sur'atlarda yomonlashadi va bu kamroq uchraydi. Ushbu kasallik distrofin deb ataladigan oqsilni kodlaydigan gen mutatsiyasidan kelib chiqadi.

Buzilish oilalar orqali o'tadi (meros qilib olingan). Vaziyatning oilaviy tarixiga ega bo'lish sizning xavfingizni oshiradi.

Beker mushak distrofiyasi har 100000 tug'ilishdan taxminan 3-6 gacha uchraydi. Kasallik asosan o'g'il bolalarda uchraydi.

Ayollarda kamdan-kam hollarda simptomlar rivojlanadi. Erkaklar nuqsonli genni meros qilib olsalar, alomatlar paydo bo'ladi. Semptomlar ko'pincha 5 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan o'g'il bolalarda paydo bo'ladi, ammo keyinroq boshlanishi mumkin.

Tananing pastki qismidagi mushaklarning kuchsizligi, shu jumladan oyoqlari va tos sohasi asta-sekin kuchayib boradi:

• Vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan yurish qiyinligi; 25 yoshdan 30 yoshgacha odam odatda yurolmaydi
• Tez-tez tushish
• Erdan ko'tarilish va zinapoyaga chiqish qiyinligi
• Yugurish, sakrash va sakrashda qiyinchilik
• Mushak massasini yo'qotish
• Oyoq barmoqlari bilan yurish
• Qo'llar, bo'yin va boshqa sohalarda mushaklarning kuchsizligi tananing pastki qismida bo'lgani kabi kuchli emas

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nafas olish muammolari
• Kognitiv muammolar (ular vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi)
• Charchoq
• Balans va muvofiqlashtirishni yo'qotish

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi asab tizimini (nevrologik) va mushaklarni tekshiradi. Ehtiyotkorlik bilan anamnez ham muhimdir, chunki alomatlar Dyuken mushaklari distrofiyasiga o'xshashdir. Ammo Becker mushak distrofiyasi juda sekinlashadi.

Imtihon quyidagilarni topishi mumkin:

• Anormal rivojlangan suyaklar, ko'krak qafasi va orqa deformatsiyasiga olib keladi (skolioz)
• Anormal yurak mushagi funktsiyasi (kardiyomiyopatiya)
• Konjestif yurak etishmovchiligi yoki tartibsiz yurak urishi (aritmiya) - kam uchraydi
• Muskul deformatsiyalari, shu jumladan tovon va oyoq kontrakturalari, buzoq mushaklaridagi g'ayritabiiy yog 'va biriktiruvchi to'qima
• Mushaklarning yo'qolishi oyoq va tos suyaklaridan boshlanadi, so'ngra elkalar, bo'yin, qo'llar va nafas olish tizimining mushaklariga o'tadi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• CPK qon testi
• Elektromiyografiya (EMG) asab sinovlari
• Mushaklar biopsiyasi yoki genetik qon tekshiruvi

Becker mushak distrofiyasi uchun ma'lum davo yo'q. Ammo hozirgi vaqtda klinik tekshiruvlardan o'tayotgan ko'plab yangi dorilar mavjud bo'lib, ular kasallikni davolashda katta umid baxsh etadi, ammo davolashning hozirgi maqsadi odamning hayot sifatini maksimal darajaga ko'tarish uchun simptomlarni nazorat qilishdir. Ba'zi provayderlar bemorni iloji boricha uzoqroq yurishlariga yordam beradigan steroidlarni buyuradilar.

Faollik rag'batlantiriladi. Harakatsizlik (masalan, yotoqda dam olish) mushak kasalligini yanada kuchaytirishi mumkin. Jismoniy terapiya mushaklarning kuchini saqlab qolish uchun foydali bo'lishi mumkin. Qavslar va nogironlar aravachalari kabi ortopedik vositalar harakatni va o'z-o'ziga xizmatni yaxshilashi mumkin.

Anormal yurak faoliyati yurak stimulyatoridan foydalanishni talab qilishi mumkin.

Genetik maslahat tavsiya etilishi mumkin. Bekker mushak distrofiyasi bilan kasallangan odamning qizlari, ehtimol nuqsonli genni olib yurishi va uni o'g'illariga etkazishi mumkin.

Siz mushaklarning distrofiyasini qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali kasallikning stressini engillashtira olasiz, u erda a'zolar umumiy tajriba va muammolarni baham ko'rishadi.

Becker mushak distrofiyasi asta-sekin nogironlikning kuchayishiga olib keladi. Biroq, nogironlik miqdori har xil. Ba'zi odamlar nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishlari mumkin. Boshqalar uchun faqat qamish yoki kamar kabi yurish vositalaridan foydalanish kerak bo'lishi mumkin.

Yurak va nafas olish muammolari bo'lsa, hayot davomiyligi ko'pincha qisqaradi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kardiyomiyopatiya kabi yurak bilan bog'liq muammolar
• O'pka etishmovchiligi
• Pnevmoniya yoki boshqa nafas yo'llari infektsiyalari
• O'z-o'ziga g'amxo'rlik qilish qobiliyatining pasayishiga, harakatchanlikning pasayishiga olib keladigan nogironlikning ko'payishi va doimiyligi

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Becker mushak distrofiyasining belgilari paydo bo'ladi
• Becker mushak distrofiyasi bilan kasallangan odamda yangi alomatlar paydo bo'ladi (ayniqsa, yo'tal bilan isitma yoki nafas olish qiyinlashadi)
• Siz oila qurishni rejalashtirmoqdasiz va sizga yoki boshqa oila a'zolaringizga Becker mushak distrofiyasi tashxisi qo'yilgan

Agar oilada Becker mushaklari distrofiyasi tarixi mavjud bo'lsa, genetik maslahat berilishi mumkin.

Xavfli psevdogipertrofik mushak distrofiyasi; Bekkerning distrofiyasi

• Oldingi mushaklarning yuzaki qismi
• Chuqur old mushaklar
• Tendonlar va mushaklar
• Oyoqning pastki mushaklari

Amato AA. Suyak mushaklarining buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 110-bob.

Bharucha-Gebel DX. Muskul distrofiyalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 627-bob.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Amaliyot yo'riqnomasini yangilashning qisqacha mazmuni: Dyuxen mushaklari distrofiyasining kortikosteroid bilan davolash: Amerika Nevrologiya Akademiyasining Yo'llanmani ishlab chiqish bo'yicha quyi qo'mitasining hisoboti. Nevrologiya. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskul kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 393-bob.