Irsiy sperotsitik anemiya

Herediter sferotsitik anemiya - bu qizil qon hujayralarining sirt qatlami (membranasi) ning kamdan-kam uchraydigan buzilishi. Bu shar shaklida shakllangan qizil qon hujayralariga va qizil qon hujayralarining erta parchalanishiga (gemolitik anemiya) olib keladi.

Ushbu buzuqlik nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi. Kamchilik natijasida g'ayritabiiy qizil qon hujayralari membranasi paydo bo'ladi. Ta'sir qilingan hujayralar hajmi bo'yicha oddiy qizil qon hujayralariga qaraganda kichikroq sirtga ega va osonlikcha ochilib ketishi mumkin.

Anemiya engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Og'ir holatlarda buzilish erta bolalik davrida aniqlanishi mumkin. Engil holatlarda, bu balog'at yoshiga qadar sezilmasligi mumkin.

Ushbu buzuqlik asosan Evropaning shimolidan bo'lgan odamlarda uchraydi, ammo u barcha irqlarda uchraydi.

Chaqaloqlar terisi va ko'zlari sarg'ayishi mumkin (sariqlik) va rangpar rang (rangpar).

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Charchoq
• Jahldorlik
• Nafas qisilishi
• Zaiflik

Ko'pgina hollarda taloq kattalashadi.

Laboratoriya tekshiruvlari ushbu holatni aniqlashga yordam beradi. Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Anormal shakldagi hujayralarni ko'rsatish uchun qonni surtish
• Bilirubin darajasi
• Anemiyani tekshirish uchun to'liq qon ro'yxati
• Kumbs sinovi
• LDH darajasi
• Osmotik mo'rtlik yoki qizil qon tanachalari nuqsonini baholash uchun maxsus test
• Retikulotsitlar soni

Taloqni olib tashlash bo'yicha operatsiya (splenektomiya) anemiyani davolaydi, ammo g'ayritabiiy hujayra shaklini tuzatmaydi.

Anamnezida sperotsitoz bo'lgan oilalar ushbu kasallik uchun farzandlarini tekshirishlari kerak.

Infektsiya xavfi tufayli bolalar splenektomiyani 5 yoshgacha kutishlari kerak. Kattalarda aniqlangan engil holatlarda taloqni olib tashlash kerak bo'lmasligi mumkin.

Bolalarga va kattalarga taloqni olib tashlash bo'yicha operatsiyadan oldin pnevmokokkka qarshi emlash kerak. Shuningdek, ular fol kislota qo'shimchalarini olishlari kerak. Odamning tarixiga asoslanib qo'shimcha vaktsinalar kerak bo'lishi mumkin.

Quyidagi manbalar irsiy sperotsitik anemiya haqida ko'proq ma'lumot beradi:

• Genetika va kam uchraydigan kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Noyob buzilishlar milliy tashkiloti - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Davolash bilan natija odatda yaxshi bo'ladi. Taloq chiqarilgandan so'ng, qizil qon tanachasining umri normal holatga keladi.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• O't toshlari
• Virusli infeksiya oqibatida eritrotsitlar ishlab chiqarish darajasi ancha past (aplastik inqiroz), bu esa anemiyani kuchaytirishi mumkin

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizning alomatlaringiz yomonlashadi.
• Sizning simptomlaringiz yangi davolanish bilan yaxshilanmaydi.
• Sizda yangi alomatlar paydo bo'ladi.

Bu irsiy kasallik bo'lib, uni oldini olish mumkin emas. O'zingizning xavf-xataringiz haqida bilishingiz, masalan, oilada buzilish tarixi, sizga erta tashxis qo'yish va davolanishga yordam berishi mumkin.

Tug'ma sperositik gemolitik anemiya; Sferotsitoz; Gemolitik anemiya - sferotsitik

• Qizil qon hujayralari - normal
• Qizil qon hujayralari - sferotsitoz
• Qon hujayralari

Gallagher PG. Qizil qon hujayralari membranasining buzilishi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 45-bob.

Merguerian MD, Gallagher PG. Irsiy sperotsitoz. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 485-bob.